Τι είναι το σύνδρομο Angelman, τα συμπτώματα και η θεραπεία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα του συνδρόμου Angelman
• Πώς είναι η διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική και νευρολογική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από επιληπτικές κρίσεις, αποσυνδεδεμένες κινήσεις, πνευματική καθυστέρηση, απουσία λόγου και υπερβολικό γέλιο. Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχουν μεγάλο στόμα, γλώσσα και σαγόνι, μικρό μέτωπο και συνήθως είναι ξανθά και έχουν μπλε μάτια.

Οι αιτίες του συνδρόμου Angelman είναι γενετικές και σχετίζονται με την απουσία ή μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 15 που κληρονομήθηκε από τη μητέρα. Αυτό το σύνδρομο δεν έχει καμία θεραπεία, ωστόσο υπάρχουν θεραπείες που συμβάλλουν στη μείωση των συμπτωμάτων και στη βελτίωση της ποιότητας ζωής των ατόμων με τη νόσο.

Συμπτώματα του συνδρόμου Angelman

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Angelman παρατηρούνται στον πρώτο χρόνο της ζωής λόγω της καθυστερημένης κινητικής και πνευματικής ανάπτυξης. Έτσι, τα κύρια συμπτώματα αυτής της ασθένειας είναι:

• Σοβαρή διανοητική καθυστέρηση
• Απουσία γλώσσας, χωρίς ή μειωμένη χρήση λέξεων ·
• Συχνές επιληπτικές κρίσεις
• Συχνά επεισόδια γέλιου.
• Δυσκολία έναρξης ανίχνευσης, καθίσματος και περπατήματος.
• Αδυναμία συντονισμού των κινήσεων ή της τρομαχτικής κίνησης των άκρων.
• Μικροκεφαλία;
• Υπερκινητικότητα και απροσεξία
• Διαταραχή ύπνου;
• Αυξημένη ευαισθησία στη θερμότητα.
• Έλξη και γοητεία για το νερό.
• Στραβισμός;
• Το σαγόνι και η γλώσσα προεξέχουν?
• Συχνή σάλια.

Επιπλέον, τα παιδιά με σύνδρομο Angelman έχουν τυπικά χαρακτηριστικά του προσώπου, όπως μεγάλο στόμα, μικρό μέτωπο, δόντια ευρέως διαχωρισμένα, προεξέχον πηγούνι, λεπτό άνω χείλος και ελαφρύτερα μάτια.

Τα παιδιά με αυτό το σύνδρομο τείνουν επίσης να γελούν αυθόρμητα και συνεχώς και, ταυτόχρονα, να χειραψούν τα χέρια τους, κάτι που συμβαίνει επίσης σε περιόδους ενθουσιασμού, για παράδειγμα.

Πώς είναι η διάγνωση

Η διάγνωση του συνδρόμου Angelman γίνεται από τον παιδίατρο ή τον γενικό ιατρό παρατηρώντας τα σημεία και τα συμπτώματα που παρουσιάζει το άτομο, όπως σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, ασυντόνιστες κινήσεις, σπασμούς και χαρούμενη εμφάνιση.

Επιπλέον, ο γιατρός συνιστά τη διενέργεια ορισμένων εξετάσεων για την επιβεβαίωση της διάγνωσης, όπως ηλεκτροεγκεφαλογράφημα και γενετικές εξετάσεις, οι οποίες γίνονται με σκοπό τον εντοπισμό της μετάλλαξης. Μάθετε πώς γίνεται το γενετικό τεστ για το σύνδρομο Angelman.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για το σύνδρομο Angelman αποτελείται από ένα συνδυασμό θεραπειών και φαρμάκων. Οι μέθοδοι θεραπείας περιλαμβάνουν:

• Φυσιοθεραπεία: Η τεχνική διεγείρει τις αρθρώσεις και αποτρέπει την ακαμψία, ένα χαρακτηριστικό σύμπτωμα της νόσου.
• Εργοθεραπεία: Αυτή η θεραπεία βοηθά τους ασθενείς με το σύνδρομο να αναπτύξουν την αυτονομία τους σε καθημερινές καταστάσεις, που περιλαμβάνουν δραστηριότητες όπως ντύσιμο, βούρτσισμα των δοντιών τους και χτένισμα των μαλλιών τους.
• Λογοθεραπεία: Η χρήση αυτής της θεραπείας είναι πολύ συχνή, καθώς τα άτομα με σύνδρομο Angelman έχουν πολύ μειωμένη πτυχή επικοινωνίας και η θεραπεία βοηθά στην ανάπτυξη της γλώσσας.
• Υδροθεραπεία: Δραστηριότητες που πραγματοποιούνται στο νερό που τονώνουν τους μυς και χαλαρώνουν τα άτομα, μειώνοντας τα συμπτώματα της υπερδραστηριότητας, τις διαταραχές του ύπνου και το έλλειμμα προσοχής.
• Μουσικοθεραπεία: Θεραπεία που χρησιμοποιεί τη μουσική ως θεραπευτικό όργανο, παρέχει στα άτομα τη μείωση του άγχους και της υπερκινητικότητας.
• Ιπποθεραπεία: Είναι μια θεραπεία που χρησιμοποιεί άλογα και παρέχει σε άτομα με σύνδρομο Angelman για τόνωση των μυών, βελτίωση της ισορροπίας και του κινητικού συντονισμού.

Το σύνδρομο Angelman είναι μια γενετική ασθένεια που δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά τα συμπτώματά της μπορούν να μετριαστούν με τις παραπάνω θεραπείες και με τη χρήση θεραπειών, όπως το Ritalin, το οποίο δρα μειώνοντας την αναταραχή των ασθενών με αυτό το σύνδρομο.