Σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé

Περιεχόμενο

• Εικόνες του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé
• Συμπτώματα του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé
• Θεραπεία του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé
• Χρήσιμοι σύνδεσμοι:

Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί δερματικές αλλοιώσεις, νεφρικούς όγκους και κύστες στους πνεύμονες.

Στο αιτίες του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé Είναι μεταλλάξεις σε ένα γονίδιο στο χρωμόσωμα 17, που ονομάζεται FLCN, το οποίο χάνει τη λειτουργία του ως κατασταλτικό όγκου και οδηγεί στην εμφάνιση όγκων σε άτομα.

Ο Το σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé δεν έχει θεραπεία και η θεραπεία του συνίσταται στην αφαίρεση των όγκων και στην πρόληψη της εμφάνισής τους.

Εικόνες του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé

Στις φωτογραφίες μπορείτε να προσδιορίσετε τις δερματικές βλάβες που εμφανίζονται στο σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé, με αποτέλεσμα μικρούς καλοήθεις όγκους που σχηματίζονται γύρω από τα μαλλιά.

Συμπτώματα του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé

Τα συμπτώματα του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé μπορεί να είναι:

• Καλοήθεις όγκοι στο δέρμα, κυρίως πρόσωπο, λαιμός και στήθος.
• Κύστεις των νεφρών;
• Καλοήθεις νεφροί όγκοι ή καρκίνος των νεφρών.
• Πνευμονικές κύστεις;
• Συσσώρευση αέρα μεταξύ των πνευμόνων και του υπεζωκότα, που οδηγεί στην εμφάνιση πνευμοθώρακα.
• Οζίδια του θυρεοειδούς.

Άτομα με σύνδρομο Birt-Hogg-Dubé είναι πιο πιθανό να αναπτύξουν καρκίνο σε άλλα μέρη του σώματος, όπως το στήθος, η αμυγδαλή, ο πνεύμονας ή το έντερο.

Οι βλάβες που εμφανίζονται στο δέρμα ονομάζονται ινοφολικολώματα και αποτελούνται από μικρά σπυράκια που προκύπτουν από τη συσσώρευση κολλαγόνου και ινών γύρω από τα μαλλιά. Συνήθως, αυτό το σημάδι στο δέρμα του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé εμφανίζεται μεταξύ 30 και 40 ετών.

Ο διάγνωση του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé επιτυγχάνεται με τον εντοπισμό των συμπτωμάτων της νόσου και τη γενετική εξέταση για τον εντοπισμό της μετάλλαξης στο γονίδιο FLNC.

Θεραπεία του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé

Η θεραπεία του συνδρόμου Birt-Hogg-Dubé δεν θεραπεύει την ασθένεια, αλλά βοηθά στη μείωση των συμπτωμάτων και των συνεπειών της για τη ζωή των ατόμων.

Οι καλοήθεις όγκοι που εμφανίζονται στο δέρμα μπορούν να αφαιρεθούν χειρουργικά, δερμο-γδάρσιμο, λέιζερ ή φθορά του δέρματος.

Οι πνευμονικές κύστεις ή οι νεφροί όγκοι θα πρέπει να προλαμβάνονται με υπολογιστική τομογραφία, μαγνητική τομογραφία ή υπερηχογράφημα. Εάν στις εξετάσεις ανιχνευθεί παρουσία κύστεων ή όγκων, πρέπει να αφαιρεθούν χειρουργικά.

Σε περιπτώσεις όπου αναπτύσσεται καρκίνος των νεφρών, η θεραπεία πρέπει να αποτελείται από χειρουργική επέμβαση, χημειοθεραπεία ή ακτινοθεραπεία.

Χρήσιμοι σύνδεσμοι:

• Κύστη των νεφρών
• Πνευμοθώρακας