Σύνδρομο Crouzon: τι είναι, κύρια συμπτώματα και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Crouzon, επίσης γνωστό ως κρανιοπροσωπική δυσόσταση, είναι μια σπάνια ασθένεια όπου υπάρχει πρόωρο κλείσιμο των ραμμάτων του κρανίου, το οποίο οδηγεί σε διάφορες παραμορφώσεις του κρανίου και του προσώπου. Αυτές οι παραμορφώσεις μπορούν επίσης να προκαλέσουν αλλαγές σε άλλα συστήματα του σώματος, όπως η όραση, η ακοή ή η αναπνοή, καθιστώντας απαραίτητη τη διενέργεια διορθωτικών χειρουργικών επεμβάσεων καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Όταν υπάρχει υποψία, η διάγνωση γίνεται μέσω γενετικής εξέτασης κυτταρολογίας που πραγματοποιείται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, είτε κατά τη γέννηση είτε κατά το πρώτο έτος της ζωής, αλλά συνήθως ανιχνεύεται μόνο σε ηλικία 2 ετών όταν οι παραμορφώσεις είναι πιο έντονες.

Κύρια συμπτώματα

Τα χαρακτηριστικά του παιδιού που πάσχει από σύνδρομο Crouzon ποικίλλουν από ήπια έως σοβαρή, ανάλογα με τη σοβαρότητα των παραμορφώσεων και περιλαμβάνουν:

• Παραμορφώσεις του κρανίου, το κεφάλι υιοθετεί μια εμφάνιση πύργου και ο αυχένας γίνεται πιο επίπεδος.
• Αλλαγές στο πρόσωπο όπως προεξέχοντα και πιο μακρινά μάτια από το φυσιολογικό, διευρυμένη μύτη, στραβισμός, κερατοεπιπεφυκίτιδα, διαφορά στο μέγεθος των μαθητών.
• Ταχείες και επαναλαμβανόμενες κινήσεις των ματιών.
• IQ κάτω από το κανονικό.
• Κώφωση;
• Μαθησιακές δυσκολίες;
• Καρδιακή δυσπλασία;
• Διαταραχή ελλειμματικής προσοχής;
• Αλλαγές συμπεριφοράς
• Καφέ έως μαύρες βελούδινες κηλίδες στη βουβωνική χώρα, στο λαιμό και / ή κάτω από το βραχίονα.

Οι αιτίες του συνδρόμου Crouzon είναι γενετικές, αλλά η ηλικία των γονέων μπορεί να επηρεάσει και να αυξήσει τις πιθανότητες να γεννηθεί το μωρό με αυτό το σύνδρομο, επειδή όσο μεγαλύτεροι είναι οι γονείς, τόσο μεγαλύτερες είναι οι πιθανότητες γενετικών παραμορφώσεων.

Μια άλλη ασθένεια που μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα παρόμοια με αυτό το σύνδρομο είναι το σύνδρομο Apert. Μάθετε περισσότερα για αυτήν τη γενετική ασθένεια.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για τη θεραπεία του συνδρόμου Crouzon, και έτσι η θεραπεία του παιδιού περιλαμβάνει την πραγματοποίηση χειρουργικών επεμβάσεων για να μαλακώσει τις αλλαγές των οστών, να μειώσει την πίεση στο κεφάλι και να αποτρέψει αλλαγές στην ανάπτυξη του κρανίου και του μεγέθους του εγκεφάλου, λαμβάνοντας υπόψη και τις δύο αισθητικές επιδράσεις και εφέ που στοχεύουν στη βελτίωση της μάθησης και της λειτουργικότητας.

Στην ιδανική περίπτωση, η χειρουργική επέμβαση πρέπει να πραγματοποιείται πριν από το πρώτο έτος της ζωής του παιδιού, καθώς τα οστά είναι πιο ελαστικά και ευκολότερα να προσαρμοστούν. Επιπλέον, η πλήρωση οστικών ελαττωμάτων με μεθακρυλικό μεθύλιο προσθέσεις έχει χρησιμοποιηθεί στην αισθητική χειρουργική για να εξομαλύνει και να εναρμονίσει το περίγραμμα του προσώπου.

Επιπλέον, το παιδί πρέπει να υποβληθεί σε φυσική και εργασιακή θεραπεία για κάποιο χρονικό διάστημα. Ο στόχος της φυσικοθεραπείας θα είναι να βελτιώσει την ποιότητα ζωής του παιδιού και να το οδηγήσει στην ψυχοκινητική ανάπτυξη όσο το δυνατόν πιο κοντά στο φυσιολογικό. Η ψυχοθεραπεία και η λογοθεραπεία είναι επίσης συμπληρωματικές μορφές θεραπείας και η πλαστική χειρουργική είναι επίσης ευεργετική για τη βελτίωση της όψης του προσώπου και τη βελτίωση της αυτοεκτίμησης του ασθενούς.

Επίσης, ελέγξτε μερικές ασκήσεις που μπορούν να γίνουν στο σπίτι για να αναπτύξετε τον εγκέφαλο του μωρού και να τονώσετε τη μάθησή του.