Νόσος Fabry

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα της νόσου του Fabry
• Διάγνωση της νόσου Fabry
• Θεραπεία για τη νόσο Fabry

Η νόσος του Fabry είναι ένα σπάνιο συγγενές σύνδρομο που προκαλεί την ανώμαλη συσσώρευση λίπους στα αιμοφόρα αγγεία, προκαλώντας την εμφάνιση συμπτωμάτων όπως πόνος στα χέρια και τα πόδια, αλλαγές στα μάτια ή λεκέδες του δέρματος, για παράδειγμα.

Γενικά, τα συμπτώματα της νόσου του Fabry εμφανίζονται κατά την παιδική ηλικία, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί μόνο κατά την ενηλικίωση, όταν αρχίζει να προκαλεί αλλαγές στη λειτουργία των νεφρών ή της καρδιάς.

Ο Η ασθένεια Fabry δεν έχει θεραπεία, αλλά μπορεί να ελεγχθεί με τη χρήση ορισμένων φαρμάκων για την πρόληψη της ανάπτυξης συμπτωμάτων και της εμφάνισης επιπλοκών, όπως προβλήματα στα νεφρά ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Συμπτώματα της νόσου του Fabry

Τα συμπτώματα της νόσου του Fabry μπορεί να εμφανιστούν νωρίς στην παιδική ηλικία και περιλαμβάνουν:

• Πόνος ή αίσθημα καύσου στα χέρια και τα πόδια.
• Σκούρα κόκκινα σημεία στο δέρμα.
• Αλλαγές στο μάτι που δεν επηρεάζουν την όραση.
• Κοιλιακό άλγος;
• Τροποποίηση της εντερικής διέλευσης, ειδικά μετά το φαγητό.
• Πόνος στην πλάτη, ειδικά στην περιοχή των νεφρών.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, η νόσος του Fabry μπορεί να προκαλέσει με την πάροδο των ετών άλλα σημάδια που σχετίζονται με προοδευτικές βλάβες που προκαλούνται σε ορισμένα όργανα, όπως τα μάτια, η καρδιά ή τα νεφρά.

Διάγνωση της νόσου Fabry

Η διάγνωση της νόσου του Fabry μπορεί να γίνει μέσω εξετάσεων αίματος για να εκτιμηθεί η ποσότητα του ενζύμου που είναι υπεύθυνη για την εξάλειψη του υπερβολικού λίπους που συσσωρεύεται στις φλέβες. Έτσι, όταν αυτή η τιμή είναι χαμηλή, ο γιατρός μπορεί να υποψιάζεται τη νόσο του Fabry και να διατάξει μια δοκιμή DNA για να εντοπίσει σωστά την ασθένεια.

Θεραπεία για τη νόσο Fabry

Η θεραπεία για τη νόσο του Fabry βοηθά στον έλεγχο της εμφάνισης συμπτωμάτων και στην πρόληψη της ανάπτυξης επιπλοκών και μπορεί να γίνει με:

• Καρβαμαζεπίνη: βοηθά στη μείωση της αίσθησης του πόνου ή του καψίματος.
• Μετοκλοπραμίδη: μειώνει τη λειτουργία του εντέρου, αποτρέποντας τις αλλαγές στην εντερική διέλευση.
• Αντιπηκτικά φάρμακα, όπως η ασπιρίνη ή η βαρφαρίνη: αραιώστε το αίμα και αποτρέψτε την εμφάνιση θρόμβων που μπορεί να προκαλέσουν εγκεφαλικά επεισόδια.

Εκτός από αυτές τις θεραπείες, ο γιατρός μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει θεραπείες για υψηλή αρτηριακή πίεση, όπως το Captopril ή το Atenolol, καθώς αποτρέπουν την ανάπτυξη νεφρικής βλάβης και αποτρέπουν την εμφάνιση επιπλοκών σε αυτά τα όργανα.