Τι είναι το σύνδρομο Down, οι αιτίες και τα χαρακτηριστικά

Περιεχόμενο

• Αιτίες του συνδρόμου Down
• Κύρια χαρακτηριστικά
• Πώς γίνεται η διάγνωση
• Θεραπεία του συνδρόμου Down
• Πώς να αποφύγετε

Το σύνδρομο Down, ή η τρισωμία 21, είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο χρωμόσωμα 21 που προκαλεί στο φορέα να μην έχει ζεύγος, αλλά ένα τρίο χρωμοσωμάτων και για το λόγο αυτό συνολικά δεν έχει 46 χρωμοσώματα, αλλά 47.

Αυτή η αλλαγή στο χρωμόσωμα 21 αναγκάζει το παιδί να γεννηθεί με συγκεκριμένα χαρακτηριστικά, όπως χαμηλότερη εμφύτευση των αυτιών, τα μάτια τραβηγμένα προς τα πάνω και μια μεγάλη γλώσσα, για παράδειγμα. Καθώς το σύνδρομο Down είναι αποτέλεσμα γενετικής μετάλλαξης, δεν έχει καμία θεραπεία και δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για αυτό. Ωστόσο, ορισμένες θεραπείες όπως η Φυσιοθεραπεία, η ψυχοκινητική διέγερση και η Λογοθεραπεία είναι σημαντικές για να τονώσουν και να βοηθήσουν στην ανάπτυξη του παιδιού με τρισωμία 21.

Αιτίες του συνδρόμου Down

Το σύνδρομο Down εμφανίζεται λόγω γενετικής μετάλλαξης που προκαλεί ένα επιπλέον αντίγραφο μέρους του χρωμοσώματος 21. Αυτή η μετάλλαξη δεν είναι κληρονομική, δηλαδή δεν περνά από τον πατέρα στον γιο και η εμφάνισή της μπορεί να σχετίζεται με την ηλικία των γονέων, αλλά κυρίως από τη μητέρα, με υψηλότερο κίνδυνο σε γυναίκες που έμειναν έγκυες άνω των 35 ετών.

Κύρια χαρακτηριστικά

Μερικά από τα χαρακτηριστικά των ασθενών με σύνδρομο Down περιλαμβάνουν:

• Εμφύτευση των αυτιών χαμηλότερη από το κανονικό.
• Μεγάλη και βαριά γλώσσα.
• Λοξά μάτια, τραβηγμένα προς τα πάνω.
• Καθυστέρηση στην ανάπτυξη κινητήρα.
• Μυϊκή αδυναμία;
• Παρουσία μόνο 1 γραμμής στην παλάμη του χεριού.
• Ήπια ή μέτρια διανοητική καθυστέρηση.
• Κοντό ανάστημα.

Τα παιδιά με σύνδρομο Down δεν έχουν πάντα όλα αυτά τα χαρακτηριστικά και μπορεί επίσης να υπάρχει υπερβολικό βάρος και καθυστερημένη ανάπτυξη της γλώσσας. Γνωρίστε άλλα χαρακτηριστικά του ατόμου με σύνδρομο Down.

Μπορεί επίσης να συμβεί ότι ορισμένα παιδιά έχουν μόνο ένα από αυτά τα χαρακτηριστικά, χωρίς να λαμβάνουν υπόψη σε αυτές τις περιπτώσεις ότι έχουν την ασθένεια.

Πώς γίνεται η διάγνωση

Η διάγνωση αυτού του συνδρόμου γίνεται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, μέσω της διεξαγωγής ορισμένων εξετάσεων, όπως για παράδειγμα υπερηχογράφημα, ημιδιαφανής διαφάνεια, κορδοκέντηση και αμνιοκέντηση.

Μετά τη γέννηση, η διάγνωση του συνδρόμου μπορεί να επιβεβαιωθεί πραγματοποιώντας εξέταση αίματος, στην οποία πραγματοποιείται εξέταση για τον εντοπισμό της παρουσίας του επιπλέον χρωμοσώματος. Κατανοήστε πώς γίνεται η διάγνωση του συνδρόμου Down.

Εκτός από το σύνδρομο Down, υπάρχει επίσης το σύνδρομο Down με μωσαϊκό, στο οποίο επηρεάζεται μόνο ένα μικρό ποσοστό των κυττάρων του παιδιού, επομένως υπάρχει ένα μείγμα φυσιολογικών κυττάρων και κυττάρων με τη μετάλλαξη στο σώμα του παιδιού.

Θεραπεία του συνδρόμου Down

Η φυσιοθεραπεία, η ψυχοκινητική διέγερση και η λογοθεραπεία είναι απαραίτητα για τη διευκόλυνση της ομιλίας και της διατροφής των ασθενών με σύνδρομο Down, επειδή βοηθούν στη βελτίωση της ανάπτυξης και της ποιότητας ζωής του παιδιού.

Τα μωρά με αυτό το σύνδρομο πρέπει να παρακολουθούνται από τη γέννηση και καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, έτσι ώστε η κατάσταση της υγείας τους να μπορεί να αξιολογείται τακτικά, επειδή συνήθως υπάρχουν καρδιακές παθήσεις που σχετίζονται με το σύνδρομο. Επιπλέον, είναι επίσης σημαντικό να διασφαλιστεί ότι το παιδί έχει καλή κοινωνική ένταξη και σπουδές σε ειδικά σχολεία, αν και είναι δυνατόν να παρακολουθήσει το συνηθισμένο σχολείο.

Τα άτομα με σύνδρομο Down έχουν υψηλότερο κίνδυνο να εμφανίσουν άλλες ασθένειες όπως:

• Καρδιακά προβλήματα;
• Αναπνευστικές αλλαγές
• Απνοια ύπνου;
• Διαταραχές του θυρεοειδούς.

Επιπλέον, το παιδί πρέπει να έχει κάποιο είδος μαθησιακής αναπηρίας, αλλά δεν έχει πάντα διανοητική καθυστέρηση και μπορεί να αναπτυχθεί, να είναι σε θέση να σπουδάσει και ακόμη και να εργαστεί, έχοντας προσδόκιμο ζωής άνω των 40 ετών, αλλά συνήθως εξαρτάται από τη φροντίδα και πρέπει να παρακολουθείται από τον καρδιολόγο και τον ενδοκρινολόγο καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής.

Πώς να αποφύγετε

Το σύνδρομο Down είναι μια γενετική ασθένεια και επομένως δεν μπορεί να προληφθεί, ωστόσο, η εγκυμοσύνη πριν από την ηλικία των 35 ετών, μπορεί να είναι ένας από τους τρόπους μείωσης του κινδύνου γέννησης μωρού με αυτό το σύνδρομο. Τα αγόρια με σύνδρομο Down είναι στείρα και επομένως δεν μπορούν να έχουν παιδιά, αλλά τα κορίτσια μπορούν να μείνουν έγκυες κανονικά και είναι πολύ πιθανό να έχουν παιδιά με σύνδρομο Down.