Πώς να αναγνωρίσετε και να θεραπεύσετε το σύνδρομο Leigh

Περιεχόμενο

• Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• Τι προκαλεί το σύνδρομο

Το σύνδρομο Leigh είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί προοδευτική καταστροφή του κεντρικού νευρικού συστήματος, επηρεάζοντας έτσι τον εγκέφαλο, τον νωτιαίο μυελό ή το οπτικό νεύρο, για παράδειγμα.

Γενικά, τα πρώτα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ 3 μηνών και 2 ετών και περιλαμβάνουν απώλεια κινητικών δεξιοτήτων, έμετο και σημαντική απώλεια όρεξης. Ωστόσο, σε πιο σπάνιες περιπτώσεις, αυτό το σύνδρομο μπορεί επίσης να εμφανιστεί μόνο σε ενήλικες, περίπου 30 ετών, που εξελίσσονται πιο αργά.

Το σύνδρομο Leigh δεν έχει καμία θεραπεία, αλλά τα συμπτώματά του μπορούν να ελεγχθούν με φαρμακευτική αγωγή ή φυσική θεραπεία για τη βελτίωση της ποιότητας ζωής του παιδιού.

Ποια είναι τα κύρια συμπτώματα

Τα πρώτα συμπτώματα αυτής της νόσου εμφανίζονται συνήθως πριν από την ηλικία των 2 ετών με απώλεια ικανοτήτων που είχαν ήδη αποκτηθεί. Επομένως, ανάλογα με την ηλικία του παιδιού, τα πρώτα σημάδια του συνδρόμου μπορεί να περιλαμβάνουν απώλεια ικανοτήτων, όπως κράτημα του κεφαλιού, θηλασμός, περπάτημα, ομιλία, τρέξιμο ή φαγητό.

Επιπλέον, άλλα πολύ κοινά συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Απώλεια όρεξης
• Συχνός έμετος
• Υπερβολική ευερεθιστότητα
• Σπασμοί;
• Καθυστέρηση ανάπτυξης
• Δυσκολία αύξησης του βάρους
• Μειωμένη αντοχή στα χέρια ή τα πόδια.
• Μυϊκοί τρόμοι και σπασμοί

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, είναι ακόμη κοινό να αυξάνεται και το γαλακτικό οξύ στο αίμα, το οποίο όταν είναι σε μεγάλες ποσότητες, μπορεί να επηρεάσει τη λειτουργία οργάνων όπως η καρδιά, οι πνεύμονες ή τα νεφρά, προκαλώντας δυσκολία στην αναπνοή ή διεύρυνση της καρδιάς , για παράδειγμα.

Όταν τα συμπτώματα εμφανίζονται στην ενηλικίωση, τα πρώτα συμπτώματα σχετίζονται σχεδόν πάντα με την όραση, συμπεριλαμβανομένης της εμφάνισης ενός λευκού στρώματος που θολώνει την όραση, προοδευτική απώλεια όρασης ή τύφλωση χρώματος (απώλεια ικανότητας διάκρισης μεταξύ πράσινου και κόκκινου)). Στους ενήλικες, η ασθένεια εξελίσσεται πιο αργά και, συνεπώς, μυϊκοί σπασμοί, δυσκολία συντονισμού των κινήσεων και απώλεια δύναμης αρχίζουν να εμφανίζονται μόνο μετά την ηλικία των 50 ετών.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη μορφή θεραπείας για το σύνδρομο Leigh και ο παιδίατρος πρέπει να προσαρμόσει τη θεραπεία σε κάθε παιδί και στα συμπτώματά του. Έτσι, μπορεί να χρειαστεί μια ομάδα πολλών επαγγελματιών για τη θεραπεία κάθε συμπτώματος, συμπεριλαμβανομένου ενός καρδιολόγου, ενός νευρολόγου, ενός φυσιοθεραπευτή και άλλων ειδικών.

Ωστόσο, μια θεραπεία που χρησιμοποιείται ευρέως και είναι κοινή σε όλα σχεδόν τα παιδιά είναι η συμπλήρωση με βιταμίνη Β1, καθώς αυτή η βιταμίνη βοηθά στην προστασία των μεμβρανών των νευρώνων στο κεντρικό νευρικό σύστημα, καθυστερώντας την εξέλιξη της νόσου και βελτιώνοντας ορισμένα συμπτώματα.

Έτσι, η πρόγνωση της νόσου είναι πολύ μεταβλητή, ανάλογα με τα προβλήματα που προκαλούνται από την ασθένεια σε κάθε παιδί, ωστόσο, το προσδόκιμο ζωής παραμένει χαμηλό επειδή οι πιο σοβαρές επιπλοκές που θέτουν τη ζωή σε κίνδυνο εμφανίζονται συνήθως γύρω από την εφηβεία.

Τι προκαλεί το σύνδρομο

Το σύνδρομο Leigh προκαλείται από μια γενετική διαταραχή που μπορεί να κληρονομηθεί από τον πατέρα και τη μητέρα, ακόμη και αν οι γονείς δεν έχουν την ασθένεια, αλλά υπάρχουν περιπτώσεις στην οικογένεια. Επομένως, συνιστάται σε άτομα με κρούσματα αυτής της νόσου στην οικογένεια να κάνουν γενετική συμβουλευτική πριν μείνουν έγκυες για να μάθουν τις πιθανότητες να αποκτήσουν παιδί με αυτό το πρόβλημα.