Τι είναι το σύνδρομο Tetra-amelia και γιατί συμβαίνει

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Κρανίο και πρόσωπο
• Καρδιά και πνεύμονες
• Γεννητικά όργανα και ουροποιητική οδός
• Σκελετός
• Γιατί συμβαίνει το σύνδρομο
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Tetra-amelia είναι μια πολύ σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλεί τη γέννηση του μωρού χωρίς χέρια και πόδια και μπορεί επίσης να προκαλέσει άλλες δυσπλασίες στο σκελετό, στο πρόσωπο, στο κεφάλι, στην καρδιά, στους πνεύμονες, στο νευρικό σύστημα ή στην περιοχή των γεννητικών οργάνων.

Αυτή η γενετική αλλοίωση μπορεί ακόμα να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης και, επομένως, ανάλογα με τη σοβαρότητα των δυσπλασιών που εντοπίστηκαν, ο μαιευτήρας μπορεί να συστήσει την έκτρωση, καθώς πολλές από αυτές τις δυσπλασίες μπορούν να θέσουν σε κίνδυνο τη ζωή του μωρού μετά τη γέννηση.

Αν και δεν υπάρχει θεραπεία, υπάρχουν μερικές περιπτώσεις στις οποίες το μωρό γεννιέται μόνο με την απουσία τεσσάρων άκρων ή με ήπιες δυσπλασίες και, σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να είναι δυνατή η διατήρηση επαρκούς ποιότητας ζωής.

Κύρια συμπτώματα

Εκτός από την απουσία ποδιών και χεριών, το σύνδρομο Tetra-amelia μπορεί να προκαλέσει πολλές άλλες δυσπλασίες σε διάφορα μέρη του σώματος όπως:

Κρανίο και πρόσωπο

• Καταρράκτες;
• Πολύ μικρά μάτια
• Πολύ χαμηλά ή απουσία αυτιών.
• Μύτη πολύ αριστερά ή απουσιάζει.
• Σχιστό στόμα ή σχισμή.

Καρδιά και πνεύμονες

• Μειωμένο μέγεθος πνεύμονα
• Το διάφραγμα αλλάζει.
• Οι καρδιακές κοιλίες δεν διαχωρίζονται.
• Μείωση της μίας πλευράς της καρδιάς.

Γεννητικά όργανα και ουροποιητική οδός

• Απουσία νεφρού
• Μη αναπτυγμένες ωοθήκες.
• Απουσία πρωκτού, ουρήθρας ή κόλπου.
• Παρουσία στομίου κάτω από το πέος.
• Κακώς αναπτυγμένα γεννητικά όργανα.

Σκελετός

• Απουσία σπονδύλων
• Μικρά ή απούσα οστά ισχίου.
• Απουσία πλευρών.

Σε κάθε περίπτωση, οι παραμορφώσεις που παρουσιάζονται είναι διαφορετικές και, ως εκ τούτου, το μέσο προσδόκιμο ζωής και ο κίνδυνος ζωής ποικίλλουν από το ένα μωρό στο άλλο.

Ωστόσο, τα άτομα που πάσχουν από την ίδια οικογένεια συνήθως έχουν πολύ παρόμοιες δυσπλασίες.

Γιατί συμβαίνει το σύνδρομο

Δεν υπάρχει ακόμη συγκεκριμένη αιτία για όλες τις περιπτώσεις του συνδρόμου Tetra-amelia, ωστόσο, υπάρχουν πολλές περιπτώσεις στις οποίες η νόσος εμφανίζεται λόγω μιας μετάλλαξης στο γονίδιο WNT3.

Το γονίδιο WNT3 είναι υπεύθυνο για την παραγωγή μιας σημαντικής πρωτεΐνης για την ανάπτυξη των άκρων και άλλων συστημάτων του σώματος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Έτσι, εάν συμβεί αλλαγή σε αυτό το γονίδιο, η πρωτεΐνη δεν παράγεται, με αποτέλεσμα την απουσία βραχιόνων και ποδιών, καθώς και άλλων δυσπλασιών που σχετίζονται με την έλλειψη ανάπτυξης.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Δεν υπάρχει ειδική θεραπεία για το σύνδρομο Tetra-amelia, και στις περισσότερες περιπτώσεις, το μωρό δεν επιβιώνει περισσότερο από μερικές ημέρες ή μήνες μετά τη γέννηση λόγω δυσπλασιών που εμποδίζουν την ανάπτυξη και την ανάπτυξή του.

Ωστόσο, σε περιπτώσεις όπου το παιδί επιβιώνει, η θεραπεία συνήθως περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση ορισμένων από τις δυσμορφίες που παρουσιάζονται και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Για την απουσία άκρων, συνήθως χρησιμοποιούνται ειδικές αναπηρικές καρέκλες, που κινούνται μέσω κινήσεων της κεφαλής, του στόματος ή της γλώσσας, για παράδειγμα.

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις, η βοήθεια άλλων ανθρώπων είναι απαραίτητη για την εκτέλεση καθημερινών δραστηριοτήτων της ζωής, αλλά ορισμένες δυσκολίες και εμπόδια μπορούν να ξεπεραστούν με συνεδρίες επαγγελματικής θεραπείας και υπάρχουν ακόμη και άτομα με το σύνδρομο που μπορούν να κινηθούν μόνα τους χωρίς τη χρήση αναπηρικής πολυθρόνας.