Σύνδρομο Turner: τι είναι, χαρακτηριστικά και θεραπεία

Περιεχόμενο

• Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου
• Πώς γίνεται η θεραπεία

Το σύνδρομο Turner, που ονομάζεται επίσης μονοσωμία Χ ή γονιδιακή δυσγένεση, είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που εμφανίζεται μόνο στα κορίτσια και χαρακτηρίζεται από την ολική ή μερική απουσία ενός από τα δύο Χ χρωμοσώματα.

Η έλλειψη ενός από τα χρωμοσώματα οδηγεί στην εμφάνιση χαρακτηριστικών χαρακτηριστικών του συνδρόμου Turner, όπως βραχύ ανάστημα, περίσσεια δέρματος στο λαιμό και διευρυμένο στήθος, για παράδειγμα.

Η διάγνωση γίνεται παρατηρώντας τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζονται, καθώς και πραγματοποιώντας μοριακές δοκιμές για τον εντοπισμό χρωμοσωμάτων.

Κύρια χαρακτηριστικά του συνδρόμου

Το σύνδρομο Turner είναι σπάνιο, εμφανίζεται σε περίπου 1 σε κάθε 2.000 γεννήσεις. Τα κύρια χαρακτηριστικά αυτού του συνδρόμου είναι:

• Μικρό ανάστημα, ικανό να φτάσει τα 1,47 μέτρα στην ενήλικη ζωή.
• Υπερβολική επιδερμίδα στο λαιμό.
• Φτερωτός λαιμός προσαρτημένος στους ώμους.
• Γραμμή εμφύτευσης των μαλλιών στον χαμηλό αυχένα.
• Πτώθηκαν τα βλέφαρα.
• Ευρύ στήθος με καλά διαχωρισμένες θηλές.
• Πολλά χτυπήματα που καλύπτονται από σκούρα μαλλιά στο δέρμα.
• Καθυστερημένη εφηβεία, χωρίς εμμηνόρροια.
• Τα στήθη, ο κόλπος και τα κολπικά χείλη είναι πάντα ανώριμα.
• Ωοθήκες χωρίς ανάπτυξη αυγών.
• Καρδιαγγειακές αλλαγές
• Νεφρικά ελαττώματα
• Μικρά αιμαγγειώματα, τα οποία αντιστοιχούν στην ανάπτυξη των αιμοφόρων αγγείων.

Η διανοητική καθυστέρηση συμβαίνει σε σπάνιες περιπτώσεις, αλλά πολλά κορίτσια με σύνδρομο Turner δυσκολεύονται να προσανατολιστούν χωρικά και τείνουν να σκοράρουν άσχημα σε δοκιμές που απαιτούν επιδεξιότητα και υπολογισμό, αν και σε λεκτικά τεστ νοημοσύνης είναι φυσιολογικά ή ανώτερα από τα φυσιολογικά.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία για το σύνδρομο Turner γίνεται σύμφωνα με τα χαρακτηριστικά που παρουσιάζει το άτομο και η αντικατάσταση ορμονών, κυρίως ορμόνης ανάπτυξης και ορμονών φύλου, συνιστάται συνήθως από το γιατρό, έτσι ώστε να διεγείρεται η ανάπτυξη και τα σεξουαλικά όργανα να μπορούν να αναπτυχθούν σωστά. . Επιπλέον, η πλαστική χειρουργική μπορεί να χρησιμοποιηθεί για την απομάκρυνση του υπερβολικού δέρματος στο λαιμό.

Εάν το άτομο έχει επίσης καρδιαγγειακά ή νεφρικά προβλήματα, μπορεί επίσης να είναι απαραίτητο να χρησιμοποιήσετε φάρμακα για τη θεραπεία αυτών των αλλαγών και, επομένως, να επιτρέψετε την υγιή ανάπτυξη του κοριτσιού.