Τι πρέπει να ξέρετε για τη μυϊκή ατροφία της σπονδυλικής στήλης στα μωρά

Περιεχόμενο

• Τύποι και συμπτώματα SMA
• Πληκτρολογήστε 0
• Τύπος 1
• Τύπος 2
• Τύποι 3 και 4
• Αιτίες της SMA
• Διάγνωση SMA
• Θεραπεία της SMA
• Ειδικός εξοπλισμός για μωρά
• Γενετική συμβουλευτική
• Το πακέτο

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί αδυναμία. Επηρεάζει τους κινητικούς νευρώνες στο νωτιαίο μυελό, με αποτέλεσμα την αδυναμία των μυών που χρησιμοποιούνται για κίνηση. Στις περισσότερες περιπτώσεις SMA, σημεία και συμπτώματα είναι παρόντα κατά τη γέννηση ή εμφανίζονται μέσα στα πρώτα 2 χρόνια της ζωής.

Εάν το μωρό σας έχει SMA, θα περιορίσει τη μυϊκή τους δύναμη και την ικανότητά τους να κινούνται. Το μωρό σας μπορεί επίσης να έχει δυσκολία στην αναπνοή, την κατάποση και τη σίτιση.

Αφιερώστε λίγο χρόνο για να μάθετε πώς το SMA μπορεί να επηρεάσει το παιδί σας, καθώς και μερικές από τις επιλογές θεραπείας που είναι διαθέσιμες για τη διαχείριση αυτής της πάθησης.

Τύποι και συμπτώματα SMA

Το SMA ταξινομείται σε πέντε τύπους, με βάση την ηλικία κατά την οποία εμφανίζονται τα συμπτώματα και τη σοβαρότητα της κατάστασης. Όλοι οι τύποι SMA είναι προοδευτικοί, πράγμα που σημαίνει ότι τείνουν να χειροτερεύουν με την πάροδο του χρόνου.

Πληκτρολογήστε 0

Ο τύπος 0 SMA είναι ο σπανιότερος και πιο σοβαρός τύπος.

Όταν ένα μωρό έχει SMA τύπου 0, η κατάσταση μπορεί να εντοπιστεί πριν γεννηθεί, ενώ εξακολουθεί να αναπτύσσεται στη μήτρα.

Τα μωρά που γεννιούνται με SMA τύπου 0 έχουν εξαιρετικά αδύναμους μύες, συμπεριλαμβανομένων των ασθενών αναπνευστικών μυών. Συχνά έχουν δυσκολία στην αναπνοή.

Τα περισσότερα βρέφη που γεννήθηκαν με SMA τύπου 0 δεν επιβιώνουν για περισσότερο από 6 μήνες.

Τύπος 1

Ο τύπος 1 SMA είναι επίσης γνωστός ως νόσος Werdnig-Hoffmann ή SMA βρεφικής έναρξης. Είναι ο πιο κοινός τύπος SMA, σύμφωνα με τα Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας (NIH).

Όταν ένα μωρό έχει SMA τύπου 1, πιθανότατα θα εμφανίσει σημεία και συμπτώματα της κατάστασης κατά τη γέννηση ή εντός 6 μηνών από τη γέννησή του.

Τα παιδιά με SMA τύπου 1 συνήθως δεν μπορούν να ελέγξουν τις κινήσεις του κεφαλιού τους, να κυλήσουν ή να καθίσουν χωρίς βοήθεια. Το παιδί σας μπορεί επίσης να δυσκολεύεται να πιπίσει ή να καταπιεί.

Τα παιδιά με SMA τύπου 1 τείνουν επίσης να έχουν αδύναμους αναπνευστικούς μύες και ασυνήθιστα διαμορφωμένα στήθη. Αυτό μπορεί να προκαλέσει σοβαρές αναπνευστικές δυσκολίες.

Πολλά παιδιά με αυτόν τον τύπο SMA δεν επιβιώνουν από την πρώιμη παιδική ηλικία. Ωστόσο, οι νέες στοχευμένες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση της προοπτικής για τα παιδιά με αυτήν την πάθηση.

Τύπος 2

Ο τύπος 2 SMA είναι επίσης γνωστός ως νόσος Dubowitz ή ενδιάμεσος SMA.

Εάν το μωρό σας έχει SMA τύπου 2, πιθανόν να εμφανιστούν σημεία και συμπτώματα της πάθησης μεταξύ των ηλικιών 6 και 18 μηνών.

Τα παιδιά με SMA τύπου 2 συνήθως μαθαίνουν να κάθονται μόνα τους. Ωστόσο, η μυϊκή τους δύναμη και οι κινητικές ικανότητες τείνουν να μειώνονται με την πάροδο του χρόνου. Τελικά, χρειάζονται συχνά περισσότερη υποστήριξη για να καθίσουν.

Τα παιδιά με αυτόν τον τύπο SMA συνήθως δεν μπορούν να μάθουν να στέκονται ή να περπατούν χωρίς υποστήριξη. Συχνά αναπτύσσουν και άλλα συμπτώματα ή επιπλοκές, όπως τρόμο στα χέρια τους, ασυνήθιστη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης τους και δυσκολίες στην αναπνοή.

Πολλά παιδιά με SMA τύπου 2 επιβιώνουν στα 20 ή 30 τους.

Τύποι 3 και 4

Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα μωρά γεννιούνται με τύπους SMA που δεν προκαλούν αισθητά συμπτώματα μέχρι αργότερα στη ζωή τους.

Ο τύπος 3 SMA είναι επίσης γνωστός ως νόσος Kugelberg-Welander ή ήπια SMA. Εμφανίζεται συνήθως μετά από 18 μήνες.

Ο τύπος 4 SMA ονομάζεται επίσης SMA εφήβων ή ενηλίκων. Εμφανίζεται μετά την παιδική ηλικία και τείνει να προκαλεί μόνο ήπια έως μέτρια συμπτώματα.

Παιδιά και ενήλικες με SMA τύπου 3 ή 4 μπορεί να αντιμετωπίσουν δυσκολίες στο περπάτημα ή σε άλλες κινήσεις, αλλά τείνουν να έχουν κανονικό προσδόκιμο ζωής.

Αιτίες της SMA

Το SMA προκαλείται από μεταλλάξεις στο SMN1 γονίδιο. Ο τύπος και η σοβαρότητα της κατάστασης επηρεάζεται επίσης από τον αριθμό και τα αντίγραφα του SMN2 γονίδιο που έχει ένα μωρό.

Για να αναπτύξετε SMA, το μωρό σας πρέπει να έχει δύο επηρεαζόμενα αντίγραφα του SMN1 γονίδιο. Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα μωρά κληρονομούν ένα προσβεβλημένο αντίγραφο του γονιδίου από κάθε γονέα.

ο SMN1 και SMN2 Τα γονίδια δίνουν οδηγίες στον οργανισμό για τον τρόπο παραγωγής ενός τύπου πρωτεΐνης γνωστού ως πρωτεΐνης επιβίωσης κινητικού νευρώνα (SMN). Η πρωτεΐνη SMN είναι απαραίτητη για την υγεία των κινητικών νευρώνων, ενός τύπου νευρικού κυττάρου που μεταδίδει σήματα από τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό στους μυς.

Εάν το μωρό σας έχει SMA, το σώμα του δεν μπορεί να παράγει σωστά πρωτεΐνες SMN. Αυτό προκαλεί τους κινητικούς νευρώνες στο σώμα τους να πεθάνουν. Ως αποτέλεσμα, το σώμα τους δεν μπορεί να στείλει σωστά κινητικά σήματα από τον νωτιαίο μυελό στους μυς τους, γεγονός που οδηγεί σε μυϊκή αδυναμία και τελικά προκαλεί απώλεια μυών λόγω έλλειψης χρήσης.

Διάγνωση SMA

Εάν το μωρό σας εμφανίσει σημάδια ή συμπτώματα SMA, ο γιατρός του μπορεί να διατάξει γενετικές εξετάσεις για να ελέγξει τις γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν την πάθηση. Αυτό θα βοηθήσει τον γιατρό του να μάθει εάν τα συμπτώματα του παιδιού σας προκαλούνται από SMA ή άλλη διαταραχή.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, οι γενετικές μεταλλάξεις που προκαλούν αυτήν την κατάσταση βρίσκονται πριν από την εμφάνιση των συμπτωμάτων. Εάν εσείς ή ο σύντροφός σας έχετε οικογενειακό ιστορικό SMA, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει γενετικές εξετάσεις για το παιδί σας, ακόμα και αν το παιδί σας φαίνεται υγιές. Εάν το παιδί σας είναι θετικό για τις γενετικές μεταλλάξεις, ο γιατρός του μπορεί να συστήσει την έναρξη άμεσης θεραπείας για SMA.

Εκτός από τις γενετικές εξετάσεις, ο γιατρός σας μπορεί να διατάξει μια βιοψία μυών για να ελέγξει τον μυ του παιδιού σας για σημεία μυϊκής νόσου. Μπορεί επίσης να παραγγείλουν ένα ηλεκτρομυογράφημα (EMG), ένα τεστ που τους επιτρέπει να μετρήσουν την ηλεκτρική δραστηριότητα των μυών.

Θεραπεία της SMA

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το SMA. Ωστόσο, υπάρχουν πολλές θεραπείες που βοηθούν στην επιβράδυνση της εξέλιξης της νόσου, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη διαχείριση πιθανών επιπλοκών.

Για να παρέχει την υποστήριξη που χρειάζεται το μωρό σας, ο γιατρός του θα πρέπει να σας βοηθήσει να συγκροτήσετε μια διεπιστημονική ομάδα επαγγελματιών υγείας. Οι τακτικοί έλεγχοι με μέλη αυτής της ομάδας είναι απαραίτητοι για τη διαχείριση της κατάστασης του παιδιού σας.

Ως μέρος του προτεινόμενου προγράμματος θεραπείας, η ομάδα υγείας του παιδιού σας μπορεί να προτείνει ένα ή περισσότερα από τα ακόλουθα:

• Στοχευμένη θεραπεία. Για να βοηθήσει στην επιβράδυνση ή τον περιορισμό της εξέλιξης της SMA, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει και να χορηγήσει τα ενέσιμα φάρμακα nusinersen (Spinraza) ή onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma). Αυτά τα φάρμακα στοχεύουν τις υποκείμενες αιτίες της νόσου.
• Αναπνευστική θεραπεία. Για να βοηθήσει το μωρό σας να αναπνέει, η ομάδα υγείας του μπορεί να συνταγογραφήσει φυσιοθεραπεία στο στήθος, μηχανικό αερισμό ή άλλες αναπνευστικές θεραπείες.
• Διατροφική θεραπεία. Για να βοηθήσει το μωρό σας να πάρει τα θρεπτικά συστατικά και τις θερμίδες που χρειάζονται για να αυξηθεί, ο γιατρός ή ο διαιτολόγος του μπορεί να συστήσει συμπληρώματα διατροφής ή σίτιση με σωλήνα.
• Θεραπεία μυών και αρθρώσεων. Προκειμένου να τεντωθούν οι μύες και οι αρθρώσεις τους, η ομάδα υγείας του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει ασκήσεις φυσικής θεραπείας. Μπορούν επίσης να συστήσουν τη χρήση νάρθηκα, τιράντες ή άλλες συσκευές για να υποστηρίξουν την υγιή στάση του σώματος και την άρθρωση.
• Φάρμακα. Για τη θεραπεία της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης, της δυσκοιλιότητας ή άλλων πιθανών επιπλοκών της SMA, η ομάδα υγείας του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει ένα ή περισσότερα φάρμακα.

Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, οι ανάγκες θεραπείας του πιθανότατα θα αλλάξουν. Για παράδειγμα, εάν έχουν σοβαρές παραμορφώσεις της σπονδυλικής στήλης ή του ισχίου, μπορεί να χρειαστούν χειρουργική επέμβαση αργότερα στην παιδική ηλικία ή την ενηλικίωση.

Εάν δυσκολεύεστε να αντιμετωπίσετε την κατάσταση του μωρού σας, ενημερώστε το γιατρό σας. Μπορούν να συστήσουν συμβουλευτικές υπηρεσίες ή άλλες υπηρεσίες υποστήριξης.

Ειδικός εξοπλισμός για μωρά

Ο φυσιοθεραπευτής του μωρού σας, ο επαγγελματίας θεραπευτής ή άλλα μέλη της ομάδας υγείας του μπορεί να σας ενθαρρύνει να επενδύσετε σε ειδικό εξοπλισμό για να το φροντίσετε.

Για παράδειγμα, μπορούν να προτείνουν:

• ελαφριά παιχνίδια
• ειδικός εξοπλισμός μπάνιου
• προσαρμοσμένες κούνιες και καροτσάκια
• χυτά μαξιλάρια ή άλλα συστήματα καθισμάτων και ορθοστατικά στηρίγματα

Γενετική συμβουλευτική

Εάν κάποιος στην οικογένειά σας ή στην οικογένεια του συντρόφου σας έχει SMA, ο γιατρός σας μπορεί να ενθαρρύνει εσάς και τον σύντροφό σας να υποβληθείτε σε γενετική συμβουλευτική.

Εάν σκέφτεστε να αποκτήσετε μωρό, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει και τον σύντροφό σας να αξιολογήσετε και να κατανοήσετε τις πιθανότητές σας να αποκτήσετε παιδί με SMA.

Εάν έχετε ήδη παιδί με SMA, ένας γενετικός σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να αξιολογήσετε και να κατανοήσετε τις πιθανότητες να έχετε ένα άλλο παιδί με αυτήν την πάθηση.

Εάν έχετε πολλά παιδιά και ένα από αυτά έχει διαγνωστεί με SMA, είναι πιθανό τα αδέλφια τους να μπορούν επίσης να φέρουν τα προσβεβλημένα γονίδια. Ένας αδελφός μπορεί επίσης να έχει την ασθένεια, αλλά δεν εμφανίζει αξιοσημείωτα συμπτώματα.

Εάν ο γιατρός σας πιστεύει ότι οποιοδήποτε από τα παιδιά σας κινδυνεύει να έχει SMA, μπορεί να ζητήσει γενετικές εξετάσεις. Η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να συμβάλει στη βελτίωση της μακροπρόθεσμης προοπτικής του παιδιού σας.

Το πακέτο

Εάν το παιδί σας έχει SMA, είναι σημαντικό να λάβετε βοήθεια από μια διεπιστημονική ομάδα επαγγελματιών υγείας. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε την κατάσταση του παιδιού σας και τις επιλογές θεραπείας.

Ανάλογα με την κατάσταση του παιδιού σας, η ομάδα υγείας του μπορεί να συστήσει θεραπεία με στοχευμένη θεραπεία. Μπορούν επίσης να συστήσουν άλλες θεραπείες ή τροποποιήσεις στον τρόπο ζωής για να βοηθήσουν στη διαχείριση των συμπτωμάτων και των πιθανών επιπλοκών της SMA.

Εάν δυσκολεύεστε να αντιμετωπίσετε τις προκλήσεις της φροντίδας ενός παιδιού με SMA, ενημερώστε το γιατρό σας. Μπορούν να σας παραπέμψουν σε σύμβουλο, ομάδα υποστήριξης ή άλλες πηγές υποστήριξης. Η συναισθηματική υποστήριξη που χρειάζεστε μπορεί να σας επιτρέψει να φροντίσετε καλύτερα την οικογένειά σας.