Ποιες θεραπείες είναι διαθέσιμες για μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού;

Περιεχόμενο

• Πολυεπιστημονική φροντίδα
• Στοχευμένες θεραπείες
• Σπινράζα
• Ζολγκένσμα
• Πειραματικές θεραπείες
• Υποστηρικτικές θεραπείες
• Αναπνευστική υγεία
• Διατροφική και πεπτική υγεία
• Υγεία των οστών και των αρθρώσεων
• Συναισθηματική υποστήριξη
• Το πακέτο

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που προκαλεί τους μυς να εξασθενούν και να εξασθενίζουν. Οι περισσότεροι τύποι SMA διαγιγνώσκονται σε μωρά ή μικρά παιδιά.

Το SMA μπορεί να προκαλέσει παραμορφώσεις στις αρθρώσεις, δυσκολίες στη σίτιση και δυνητικά απειλητικά για τη ζωή προβλήματα αναπνοής. Τα παιδιά και οι ενήλικες με SMA μπορεί να δυσκολεύονται να καθίσουν, να στέκονται, να περπατούν ή να ολοκληρώνουν άλλες δραστηριότητες χωρίς βοήθεια.

Προς το παρόν δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το SMA. Ωστόσο, οι νέες στοχευμένες θεραπείες μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση της προοπτικής για παιδιά και ενήλικες με SMA. Η υποστηρικτική θεραπεία είναι επίσης διαθέσιμη για να βοηθήσει στη διαχείριση συμπτωμάτων και πιθανών επιπλοκών.

Αφιερώστε λίγο χρόνο για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις επιλογές θεραπείας για SMA.

Πολυεπιστημονική φροντίδα

Το SMA μπορεί να επηρεάσει το σώμα του παιδιού σας με διαφορετικούς τρόπους. Για να διαχειριστείτε τις ποικίλες ανάγκες υποστήριξής τους, είναι σημαντικό να συγκροτήσετε μια πολυεπιστημονική ομάδα επαγγελματιών υγείας.

Οι τακτικοί έλεγχοι θα επιτρέψουν στην ομάδα υγείας του παιδιού σας να παρακολουθεί την κατάστασή του και να εκτιμήσει πόσο καλά λειτουργεί το σχέδιο θεραπείας του.

Μπορεί να προτείνουν αλλαγές στο πρόγραμμα θεραπείας του παιδιού σας εάν το παιδί σας εμφανίσει νέα ή επιδεινωμένα συμπτώματα. Μπορούν επίσης να προτείνουν αλλαγές εάν γίνουν διαθέσιμες νέες θεραπείες.

Στοχευμένες θεραπείες

Για τη θεραπεία των υποκείμενων αιτίων της SMA, η Υπηρεσία Τροφίμων και Φαρμάκων (FDA) ενέκρινε πρόσφατα δύο στοχευμένες θεραπείες:

• nusinersen (Spinraza), το οποίο έχει εγκριθεί για τη θεραπεία της SMA σε παιδιά και ενήλικες
• onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma), το οποίο έχει εγκριθεί για τη θεραπεία της SMA σε παιδιά κάτω των 2 ετών

Αυτές οι θεραπείες είναι σχετικά νέες, επομένως οι ειδικοί δεν γνωρίζουν ακόμη ποιες είναι οι μακροπρόθεσμες επιπτώσεις από τη χρήση αυτών των θεραπειών. Μελέτες δείχνουν ότι ενδέχεται να περιορίσουν ή να επιβραδύνουν σημαντικά την πρόοδο της SMA.

Σπινράζα

Το Spinraza είναι ένας τύπος φαρμάκου που έχει σχεδιαστεί για να ενισχύσει την παραγωγή μιας σημαντικής πρωτεΐνης, γνωστή ως πρωτεΐνη αισθητήρα κινητικού νευρώνα (SMN). Τα άτομα με SMA δεν παράγουν αρκετή από αυτήν την πρωτεΐνη από μόνα τους.

Η έγκριση της θεραπείας βασίστηκε σε κλινικές μελέτες που δείχνουν ότι τα βρέφη και τα παιδιά που λαμβάνουν τη θεραπεία μπορεί να έχουν βελτιωμένα κινητικά ορόσημα, όπως ανίχνευση, καθιστικό, κύλιση, στάση ή περπάτημα.

Εάν ο γιατρός του παιδιού σας συνταγογραφήσει Spinraza, θα ενέσει το φάρμακο στο υγρό που περιβάλλει τον νωτιαίο μυελό του παιδιού σας. Θα ξεκινήσουν δίνοντας τέσσερις δόσεις του φαρμάκου κατά τους πρώτους δύο μήνες θεραπείας. Μετά από αυτό, θα χορηγούν μία δόση κάθε 4 μήνες.

Οι πιθανές παρενέργειες για το φάρμακο περιλαμβάνουν:

• αυξημένος κίνδυνος αναπνευστικής λοίμωξης
• αυξημένος κίνδυνος αιμορραγικών επιπλοκών
• νεφρική βλάβη
• δυσκοιλιότητα
• εμετος
• πονοκέφαλο
• πόνος στην πλάτη
• πυρετός

Αν και είναι πιθανές παρενέργειες, λάβετε υπόψη ότι ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας θα συστήσει τη φαρμακευτική αγωγή μόνο εάν πιστεύει ότι τα οφέλη υπερτερούν του κινδύνου ανεπιθύμητων ενεργειών.

Ζολγκένσμα

Το Zolgensma είναι ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας, στην οποία ένας τροποποιημένος ιός χρησιμοποιείται για την παροχή λειτουργικής SMN1 γονίδιο σε νευρικά κύτταρα. Τα άτομα με SMA δεν διαθέτουν αυτό το λειτουργικό γονίδιο.

Το εγκεκριμένο φάρμακο βασίστηκε σε κλινικές δοκιμές που αφορούσαν μόνο βρέφη με SMA κάτω των 2 ετών. Οι συμμετέχοντες στις δοκιμές έδειξαν σημαντικές βελτιώσεις στα αναπτυξιακά ορόσημα, όπως ο έλεγχος κεφαλής και η ικανότητα να καθίσει χωρίς υποστήριξη, σε σύγκριση με αυτό που θα αναμενόταν για ασθενείς που δεν έλαβαν θεραπεία.

Το Zolgensma είναι μια εφάπαξ θεραπεία που χορηγείται μέσω ενδοφλέβιας (IV) έγχυσης.

Οι πιθανές παρενέργειες περιλαμβάνουν:

• εμετος
• αυξημένα ηπατικά ένζυμα
• σοβαρή ηπατική βλάβη
• αυξημένοι δείκτες βλάβης των καρδιακών μυών

Εάν ο γιατρός του παιδιού σας συνταγογραφήσει Zolgensma, θα πρέπει να παραγγείλει εξετάσεις για να παρακολουθεί την υγεία του ήπατος του παιδιού σας πριν, κατά τη διάρκεια και μετά τη θεραπεία. Μπορούν επίσης να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τα οφέλη και τους κινδύνους της θεραπείας.

Πειραματικές θεραπείες

Οι επιστήμονες μελετούν πολλές άλλες πιθανές θεραπείες για SMA, όπως:

• ριστιπλάμ
• branaplam
• ανακουφίζω
• SRK-015

Το FDA δεν έχει ακόμη εγκρίνει αυτές τις πειραματικές θεραπείες. Ωστόσο, είναι πιθανό ο οργανισμός να εγκρίνει μία ή περισσότερες από αυτές τις θεραπείες στο μέλλον.

Εάν σας ενδιαφέρει να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις πειραματικές επιλογές, μιλήστε με το γιατρό του παιδιού σας για κλινικές δοκιμές. Η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να σας δώσει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το εάν το παιδί σας θα μπορούσε να συμμετάσχει σε μια κλινική δοκιμή και τα πιθανά οφέλη και κινδύνους.

Υποστηρικτικές θεραπείες

Εκτός από τη στοχευμένη θεραπεία για τη θεραπεία της SMA, ο γιατρός του παιδιού σας μπορεί να συστήσει άλλες θεραπείες για τη διαχείριση συμπτωμάτων ή πιθανών επιπλοκών.

Αναπνευστική υγεία

Τα παιδιά με SMA τείνουν να έχουν αδύναμους αναπνευστικούς μύες, γεγονός που καθιστά δυσκολότερη την αναπνοή. Πολλοί αναπτύσσουν επίσης παραμορφώσεις των πλευρών, οι οποίες μπορούν να επιδεινώσουν τις δυσκολίες στην αναπνοή.

Εάν το παιδί σας δυσκολεύεται να αναπνεύσει βαθιά ή βήχα, το θέτει σε αυξημένο κίνδυνο πνευμονίας. Αυτή είναι μια δυνητικά απειλητική για τη ζωή λοίμωξη των πνευμόνων.

Για να καθαρίσει τους αεραγωγούς του παιδιού σας και να υποστηρίξει την αναπνοή του, η ομάδα υγείας του μπορεί να συνταγογραφήσει:

• Χειροκίνητη φυσιοθεραπεία στο στήθος. Ένας πάροχος υγειονομικής περίθαλψης χτυπά στο στήθος του παιδιού σας και χρησιμοποιεί άλλες τεχνικές για να χαλαρώσει και να καθαρίσει τη βλέννα από τους αεραγωγούς του.
• Αναρρόφηση στο στόμα. Ένας ειδικός σωλήνας ή σύριγγα εισάγεται στη μύτη ή το στόμα του παιδιού σας και χρησιμοποιείται για την αφαίρεση της βλέννας από τους αεραγωγούς.
• Μηχανική εμφύσηση / υπερπληθωρισμός. Το παιδί σας συνδέεται με μια ειδική μηχανή που προσομοιώνει βήχα για να καθαρίσει τη βλέννα από τους αεραγωγούς του.
• Μηχανικός εξαερισμός. Μια αναπνευστική μάσκα ή ένας σωλήνας τραχειοστομίας χρησιμοποιείται για τη σύνδεση του παιδιού σας με μια ειδική μηχανή που τους βοηθά να αναπνέουν.

Είναι επίσης σημαντικό να ακολουθείτε το προτεινόμενο πρόγραμμα εμβολιασμού του παιδιού σας για να μειώσετε τον κίνδυνο μολύνσεων, συμπεριλαμβανομένης της γρίπης και της πνευμονίας.

Διατροφική και πεπτική υγεία

Το SMA μπορεί να καταστήσει δύσκολο για τα παιδιά να πιπιλίζουν και να καταπιούν, γεγονός που μπορεί να περιορίσει την ικανότητά τους να τρέφονται. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε κακή ανάπτυξη.

Τα παιδιά και οι ενήλικες με SMA μπορεί επίσης να παρουσιάσουν πεπτικές επιπλοκές, όπως χρόνια δυσκοιλιότητα, γαστροοισοφαγική παλινδρόμηση ή καθυστερημένη γαστρική εκκένωση.

Για να υποστηρίξει τη διατροφική και πεπτική υγεία του παιδιού σας, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συστήσει:

• αλλαγές στη διατροφή τους
• συμπληρώματα βιταμινών ή ανόργανων συστατικών
• εντερική σίτιση, στην οποία χρησιμοποιείται ένας σωλήνας τροφοδοσίας για τη διανομή υγρού και τροφής στο στομάχι τους
• φάρμακα για τη θεραπεία της δυσκοιλιότητας, γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης ή άλλων πεπτικών προβλημάτων

Τα μωρά και τα μικρά παιδιά με SMA κινδυνεύουν να είναι λιποβαρή. Από την άλλη πλευρά, τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες με SMA κινδυνεύουν να είναι υπέρβαρα ή να έχουν παχυσαρκία λόγω χαμηλών επιπέδων σωματικής δραστηριότητας.

Εάν το παιδί σας είναι υπέρβαρο, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να συστήσει αλλαγές στη διατροφή του ή στις συνήθειες σωματικής δραστηριότητας.

Υγεία των οστών και των αρθρώσεων

Τα παιδιά και οι ενήλικες με SMA έχουν αδύναμους μύες. Αυτό μπορεί να περιορίσει την κίνησή τους και να τους θέσει σε κίνδυνο επιπλοκών στις αρθρώσεις, όπως:

• ένας τύπος κοινής παραμόρφωσης γνωστός ως συστολές
• ασυνήθιστη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης, γνωστή ως σκολίωση
• παραμόρφωση του θώρακα
• εξάρθρωση ισχίου
• κατάγματα οστών

Για την υποστήριξη και την τέντωμα των μυών και των αρθρώσεων, η ομάδα υγειονομικής περίθαλψης του παιδιού σας μπορεί να συνταγογραφήσει:

• ασκήσεις φυσικής θεραπείας
• νάρθηκες, τιράντες ή άλλες ορθώσεις
• άλλες συσκευές ορθοστατικής υποστήριξης

Εάν το παιδί σας έχει σοβαρές παραμορφώσεις στις αρθρώσεις ή κατάγματα, μπορεί να χρειαστεί χειρουργική επέμβαση.

Καθώς το παιδί σας μεγαλώνει, μπορεί να χρειαστούν αναπηρικό καροτσάκι ή άλλη βοηθητική συσκευή για να το βοηθήσουν.

Συναισθηματική υποστήριξη

Η διαβίωση με σοβαρή κατάσταση υγείας μπορεί να είναι αγχωτική για τα παιδιά, καθώς και για τους γονείς τους και άλλους φροντιστές.

Εάν εσείς ή το παιδί σας αντιμετωπίζετε άγχος, κατάθλιψη ή άλλες προκλήσεις ψυχικής υγείας, ενημερώστε το γιατρό σας.

Μπορεί να σας παραπέμψουν σε ειδικό ψυχικής υγείας για συμβουλευτική ή άλλη θεραπεία. Μπορούν επίσης να σας ενθαρρύνουν να συνδεθείτε με μια ομάδα υποστήριξης για άτομα που ζουν με SMA.

Το πακέτο

Παρόλο που προς το παρόν δεν υπάρχει θεραπεία για SMA, υπάρχουν διαθέσιμες θεραπείες που βοηθούν στην επιβράδυνση της ανάπτυξης της νόσου, στην ανακούφιση των συμπτωμάτων και στη διαχείριση πιθανών επιπλοκών.

Το προτεινόμενο πρόγραμμα θεραπείας του παιδιού σας θα εξαρτηθεί από τα συγκεκριμένα συμπτώματα και τις ανάγκες υποστήριξής του. Για να μάθετε περισσότερα σχετικά με τις διαθέσιμες θεραπείες, επικοινωνήστε με την ομάδα υγειονομικής περίθαλψης.

Η έγκαιρη θεραπεία είναι σημαντική για την προώθηση των καλύτερων δυνατών αποτελεσμάτων σε άτομα με SMA.