Θαλασσαιμία: τι είναι, συμπτώματα και επιλογές θεραπείας

Περιεχόμενο

• Κύρια συμπτώματα
• Τύποι θαλασσαιμίας
• 1. Άλφα θαλασσαιμία
• 2. Θαλασσαιμία Beta
• Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση
• Πώς γίνεται η θεραπεία
• 1. Μικρή θαλασσαιμία
• 2. Ενδιάμεση θαλασσαιμία
• 3. Η μείζονος θαλασσαιμίας
• Πιθανές επιπλοκές

Η θαλασσαιμία, επίσης γνωστή ως μεσογειακή αναιμία, είναι μια κληρονομική ασθένεια που χαρακτηρίζεται από ελαττώματα στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης, η οποία είναι κυρίως υπεύθυνη για τη μεταφορά οξυγόνου στους ιστούς.

Οι κλινικές εκδηλώσεις της θαλασσαιμίας εξαρτώνται από την ποσότητα των αλυσίδων που επηρεάζονται στην αιμοσφαιρίνη και τον τύπο της γενετικής μετάλλαξης που έχει συμβεί, που μπορεί να οδηγήσει σε κόπωση, καθυστέρηση της ανάπτυξης, ωχρότητα και σπληνομεγαλία, για παράδειγμα.

Η θαλασσαιμία είναι μια γενετική και κληρονομική ασθένεια, που δεν μεταδίδεται ή προκαλείται από διατροφικές ανεπάρκειες, ωστόσο, στην περίπτωση ορισμένων τύπων θαλασσαιμίας, η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει μια κατάλληλη δίαιτα. Δείτε πώς γίνεται η δίαιτα θαλασσαιμίας.

Κύρια συμπτώματα

Γενικά, η μικρή μορφή θαλασσαιμίας, η οποία είναι η πιο ήπια μορφή της νόσου, προκαλεί μόνο ήπια αναιμία και ωχρότητα, κάτι που συνήθως δεν παρατηρείται από τον ασθενή. Ωστόσο, η κύρια μορφή, που είναι ο ισχυρότερος τύπος της νόσου, μπορεί να προκαλέσει:

• Κούραση;
• Ευερέθιστο;
• Αδύναμο ανοσοποιητικό σύστημα και ευπάθεια σε λοιμώξεις.
• Καθυστέρηση ανάπτυξης
• Σύντομη ή κουρασμένη αναπνοή με ευκολία.
• Χλωμάδα;
• Ελλειψη ορεξης.

Επιπλέον, με την πάροδο του χρόνου η ασθένεια μπορεί επίσης να προκαλέσει προβλήματα στον σπλήνα, το συκώτι, την καρδιά και τα οστά, εκτός από τον ίκτερο, το οποίο είναι το κιτρινωπό χρώμα του δέρματος και των ματιών.

Τύποι θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία χωρίζεται σε άλφα και βήτα σύμφωνα με την αλυσίδα που επηρεάζεται από τη σφαιρίνη. Στην περίπτωση της άλφα θαλασσαιμίας, υπάρχει μείωση ή απουσία παραγωγής αλυσίδων άλφα αιμοσφαιρίνης, ενώ στην βήτα θαλασσαιμία υπάρχει μείωση ή απουσία παραγωγής βήτα αλυσίδων.

1. Άλφα θαλασσαιμία

Προκαλείται από μια αλλαγή στο μόριο άλφα-σφαιρίνης των αιμοσφαιρινών του αίματος και μπορεί να χωριστεί σε:

• Χαρακτηριστικό άλφα θαλασσαιμίας: χαρακτηρίζεται από ήπια αναιμία λόγω της μείωσης μόνο μιας αλυσίδας άλφα-σφαιρίνης.
• Η νόσος της αιμοσφαιρίνης H: το οποίο χαρακτηρίζεται από την απουσία παραγωγής 3 από τα 4 γονίδια άλφα που σχετίζονται με την αλυσίδα άλφα σφαιρίνης, που θεωρείται μία από τις σοβαρές μορφές της νόσου ·
• Σύνδρομο εμβρυϊκού υδρογόνου της αιμοσφαιρίνης του Bart: Είναι ο πιο σοβαρός τύπος θαλασσαιμίας, καθώς χαρακτηρίζεται από την απουσία όλων των γονιδίων άλφα, με αποτέλεσμα τον θάνατο του εμβρύου ακόμη και κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

2. Θαλασσαιμία Beta

Προκαλείται από μια αλλαγή στο μόριο β-σφαιρίνης των αιμοσφαιρινών του αίματος και μπορεί να χωριστεί σε:

• Ελάχιστο (θαλάσσιο) ή βηταλασσαιμία της θαλασσαιμίας: που είναι μια από τις πιο ήπιες μορφές της νόσου, στην οποία το άτομο δεν αισθάνεται συμπτώματα, ως εκ τούτου διαγιγνώσκεται μόνο μετά από αιματολογικές εξετάσεις. Σε αυτήν την περίπτωση, δεν συνιστάται η πραγματοποίηση ειδικής θεραπείας καθ 'όλη τη διάρκεια της ζωής, αλλά ο γιατρός μπορεί να συστήσει τη χρήση συμπληρώματος φολικού οξέος για την πρόληψη ήπιων αναιμιών.
• Ενδιάμεσο βήτα-θαλασσαιμία: προκαλεί ήπια έως σοβαρή αναιμία και μπορεί να είναι απαραίτητο για τον ασθενή να λάβει σποραδικές μεταγγίσεις αίματος.
• Σημαντική ή σοβαρή βήτα θαλασσαιμία: Είναι η πιο σοβαρή κλινική εικόνα της θαλασσαιμίας του betas, καθώς δεν υπάρχει παραγωγή αλυσίδων βήτα σφαιρίνης, που απαιτεί από τον ασθενή να λαμβάνει τακτικά μεταγγίσεις αίματος για να μειώσει τον βαθμό αναιμίας. Τα συμπτώματα αρχίζουν να εμφανίζονται τον πρώτο χρόνο της ζωής, που χαρακτηρίζονται από ωχρότητα, υπερβολική κόπωση, υπνηλία, ευερεθιστότητα, εμφανή οστά προσώπου, κακώς ευθυγραμμισμένα δόντια και πρησμένη κοιλιά λόγω των διευρυμένων οργάνων.

Σε περιπτώσεις μεγαλύτερης θαλασσαιμίας, μπορεί να δείτε ακόμη πιο αργή από την κανονική ανάπτυξη, καθιστώντας το παιδί μικρότερο και λεπτότερο από το αναμενόμενο για την ηλικία του. Επιπλέον, σε ασθενείς που λαμβάνουν τακτικά μεταγγίσεις αίματος, συνήθως ενδείκνυται να χρησιμοποιούν φάρμακα που αποτρέπουν την περίσσεια σιδήρου στο σώμα.

Πώς να επιβεβαιώσετε τη διάγνωση

Η διάγνωση της θαλασσαιμίας γίνεται μέσω εξετάσεων αίματος, όπως ο αριθμός αίματος, εκτός από την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης, η οποία στοχεύει στην εκτίμηση του τύπου της αιμοσφαιρίνης που κυκλοφορεί στο αίμα. Δείτε πώς να ερμηνεύσετε την ηλεκτροφόρηση της αιμοσφαιρίνης.

Μπορούν επίσης να πραγματοποιηθούν γενετικές εξετάσεις για την αξιολόγηση των γονιδίων που είναι υπεύθυνα για την ασθένεια και για τη διαφοροποίηση των τύπων της θαλασσαιμίας.

Η δοκιμή τρυπήματος στη φτέρνα δεν πρέπει να πραγματοποιείται για τη διάγνωση της θαλασσαιμίας, επειδή κατά τη γέννηση η κυκλοφορούσα αιμοσφαιρίνη είναι διαφορετική και δεν έχει καμία αλλαγή, καθιστώντας δυνατή τη διάγνωση της θαλασσαιμίας μόνο μετά από έξι μήνες ζωής.

Πώς γίνεται η θεραπεία

Η θεραπεία της θαλασσαιμίας πρέπει να καθοδηγείται από γιατρό και συνήθως ποικίλλει ανάλογα με τη σοβαρότητα της νόσου:

1. Μικρή θαλασσαιμία

Αυτός είναι ο πιο ήπιος τύπος της νόσου και δεν απαιτεί ειδική θεραπεία. Γενικά, το άτομο δεν εμφανίζει συμπτώματα, αλλά πρέπει να γνωρίζει την επιδείνωση της αναιμίας σε περιπτώσεις όπως χειρουργική επέμβαση, σοβαρές ασθένειες, καταστάσεις υψηλού στρες ή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Σε γενικές γραμμές, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει τη χρήση συμπληρωμάτων φολικού οξέος, μιας βιταμίνης που διεγείρει την παραγωγή κυττάρων αίματος και βοηθά στην ανακούφιση της αναιμίας. Δείτε τροφές πλούσιες σε φολικό οξύ και πώς τα τρόφιμα μπορούν να βοηθήσουν στη θεραπεία της θαλασσαιμίας.

2. Ενδιάμεση θαλασσαιμία

Σε γενικές γραμμές, η θεραπεία αυτής της μορφής θαλασσαιμίας γίνεται με μεταγγίσεις αίματος κατά τη διάρκεια της παιδικής ηλικίας, σε περίπτωση που το παιδί έχει καθυστερημένη ανάπτυξη ή σε καταστάσεις όπου υπάρχει διογκωμένη σπλήνα και ήπαρ.

3. Η μείζονος θαλασσαιμίας

Είναι η πιο σοβαρή μορφή της νόσου, στην οποία το άτομο πρέπει να λαμβάνει μεταγγίσεις αίματος για τη ζωή, κάθε 2 έως 4 εβδομάδες, ανάλογα με το επίπεδο της αναιμίας. Όσο πιο γρήγορα ξεκινήσει η θεραπεία, τόσο λιγότερες επιπλοκές θα έχει η ασθένεια στο μέλλον.

Τα άτομα με μείζονα θαλασσαιμία μπορεί να καταλήξουν να έχουν υπερβολικό σίδηρο στο σώμα τους λόγω συχνών μεταγγίσεων αίματος, οπότε ο γιατρός μπορεί επίσης να συνταγογραφήσει φάρμακα χηλικοποίησης σιδήρου, τα οποία συνδέονται με το σώμα και αποτρέπουν την υπερβολική ποσότητα σιδήρου. Αυτά τα φάρμακα μπορούν να χορηγηθούν απευθείας στη φλέβα 5 έως 7 φορές την εβδομάδα ή μέσω χαπιών.

Πιθανές επιπλοκές

Οι επιπλοκές της θαλασσαιμίας προκύπτουν μόνο στις ενδιάμεσες και σοβαρές μορφές της νόσου, ειδικά όταν δεν αντιμετωπίζεται σωστά.

Στην ενδιάμεση μορφή της νόσου, οι επιπλοκές μπορεί να είναι:

• Παραμορφώσεις στα οστά και τα δόντια
• Οστεοπόρωση;
• Πέτρες στη χολή;
• Έλκη ποδιών, λόγω έλλειψης οξυγόνου στα άκρα του σώματος.
• Προβλήματα στα νεφρά
• Υψηλότερος κίνδυνος θρόμβωσης
• Καρδιακά προβλήματα.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, μπορεί να εμφανιστούν επιπλοκές όπως παραμορφώσεις οστού και δοντιού, διογκωμένο ήπαρ και σπλήνα και καρδιακή ανεπάρκεια.