Όλα όσα πρέπει να ξέρετε για τη θαλασσαιμία

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα θαλασσαιμίας
• Αιτίες θαλασσαιμίας
• Διαφορετικοί τύποι θαλασσαιμίας
• Διάγνωση θαλασσαιμία
• Επιλογές θεραπείας για θαλασσαιμία
• Β. Θαλασσαιμία
• Μείζονος θαλασσαιμίας
• Ενδιάμεση θαλασσαιμία
• Θαλασσαιμία άλφα
• Αιμοσφαιρίνη Η
• Hydrops fetalis
• Θαλασσαιμία και αναιμία
• Θαλασσαιμία και γενετική
• Μικρή θαλασσαιμία
• Θαλασσαιμία σε παιδιά
• Διατροφή για θαλασσαιμία
• Πρόγνωση
• Προσδόκιμο ζωής
• Πώς επηρεάζει η θαλασσαιμία την εγκυμοσύνη;
• Αποψη

Τι είναι η θαλασσαιμία;

Η θαλασσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή του αίματος στην οποία το σώμα δημιουργεί μια ανώμαλη μορφή αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι το πρωτεϊνικό μόριο στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο.

Η διαταραχή οδηγεί σε υπερβολική καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων, η οποία οδηγεί σε αναιμία. Η αναιμία είναι μια κατάσταση στην οποία το σώμα σας δεν έχει αρκετά φυσιολογικά, υγιή ερυθρά αιμοσφαίρια.

Η θαλασσαιμία κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι τουλάχιστον ένας από τους γονείς σας πρέπει να είναι φορέας της διαταραχής. Προκαλείται είτε από μια γενετική μετάλλαξη είτε από τη διαγραφή ορισμένων βασικών γονιδιακών θραυσμάτων.

Η δευτεροπαθής θαλασσαιμία είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή της διαταραχής. Υπάρχουν δύο κύριες μορφές θαλασσαιμίας που είναι πιο σοβαρές. Στην άλφα θαλασσαιμία, τουλάχιστον ένα από τα γονίδια άλφα σφαιρίνης έχει μετάλλαξη ή ανωμαλία. Στην βήτα θαλασσαιμία, επηρεάζονται τα γονίδια βήτα σφαιρίνης.

Κάθε μία από αυτές τις μορφές θαλασσαιμίας έχει διαφορετικούς υποτύπους. Η ακριβής μορφή που έχετε θα επηρεάσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων σας και την προοπτική σας.

Συμπτώματα θαλασσαιμίας

Τα συμπτώματα της θαλασσαιμίας μπορεί να ποικίλλουν. Μερικά από τα πιο συνηθισμένα περιλαμβάνουν:

• παραμορφώσεις των οστών, ειδικά στο πρόσωπο
• σκούρα ούρα
• καθυστερημένη ανάπτυξη και ανάπτυξη
• υπερβολική κούραση και κόπωση
• κίτρινο ή ανοιχτόχρωμο δέρμα

Δεν έχουν όλοι ορατά συμπτώματα θαλασσαιμίας. Τα σημάδια της διαταραχής τείνουν επίσης να εμφανίζονται αργότερα στην παιδική ηλικία ή στην εφηβεία.

Αιτίες θαλασσαιμίας

Η θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν υπάρχει μια ανωμαλία ή μετάλλαξη σε ένα από τα γονίδια που εμπλέκονται στην παραγωγή αιμοσφαιρίνης. Κληρονομήστε αυτήν τη γενετική ανωμαλία από τους γονείς σας.

Εάν μόνο ένας από τους γονείς σας είναι φορέας θαλασσαιμίας, μπορεί να εμφανίσετε μια μορφή της νόσου γνωστή ως θαλασσαιμία ελάσσονος σημασίας. Εάν συμβεί αυτό, πιθανότατα δεν θα έχετε συμπτώματα, αλλά θα είστε φορέας. Μερικά άτομα με ελάττωμα της θαλασσαιμίας εμφανίζουν μικρά συμπτώματα.

Εάν και οι δύο γονείς σας είναι φορείς θαλασσαιμίας, έχετε περισσότερες πιθανότητες να κληρονομήσετε μια πιο σοβαρή μορφή της νόσου.

σε άτομα από την Ασία, τη Μέση Ανατολή, την Αφρική και τις χώρες της Μεσογείου, όπως η Ελλάδα και η Τουρκία.

Διαφορετικοί τύποι θαλασσαιμίας

Υπάρχουν τρεις κύριοι τύποι θαλασσαιμίας (και τέσσερις υπότυποι):

• βήτα θαλασσαιμία, η οποία περιλαμβάνει τους υποτύπους μείζονες και ενδιάμεσες
• άλφα θαλασσαιμία, η οποία περιλαμβάνει τους υποτύπους αιμοσφαιρίνη Η και υδροψάδα εμβρυϊκά
• ελάσσονος θαλασσαιμίας

Όλοι αυτοί οι τύποι και οι υπότυποι ποικίλλουν σε συμπτώματα και σοβαρότητα. Η έναρξη μπορεί επίσης να διαφέρει ελαφρώς.

Διάγνωση θαλασσαιμία

Εάν ο γιατρός σας προσπαθεί να διαγνώσει τη θαλασσαιμία, πιθανότατα θα πάρει δείγμα αίματος. Θα στείλουν αυτό το δείγμα σε εργαστήριο για δοκιμή αναιμίας και μη φυσιολογικής αιμοσφαιρίνης. Ένας τεχνικός εργαστηρίου θα εξετάσει επίσης το αίμα κάτω από ένα μικροσκόπιο για να δει εάν τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν περίεργο σχήμα.

Τα μη φυσιολογικά ερυθρά αιμοσφαίρια είναι ένα σημάδι της θαλασσαιμίας. Ο τεχνικός του εργαστηρίου μπορεί επίσης να πραγματοποιήσει μια δοκιμή γνωστή ως ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης. Αυτή η δοκιμή διαχωρίζει τα διάφορα μόρια στα ερυθρά αιμοσφαίρια, επιτρέποντάς τους να αναγνωρίσουν τον ανώμαλο τύπο.

Ανάλογα με τον τύπο και τη σοβαρότητα της θαλασσαιμίας, μια φυσική εξέταση μπορεί επίσης να βοηθήσει το γιατρό σας να κάνει διάγνωση. Για παράδειγμα, μια σοβαρά διογκωμένη σπλήνα μπορεί να προτείνει στο γιατρό σας ότι έχετε νόσο αιμοσφαιρίνης Η.

Επιλογές θεραπείας για θαλασσαιμία

Η θεραπεία της θαλασσαιμίας εξαρτάται από τον τύπο και τη σοβαρότητα της σχετικής ασθένειας. Ο γιατρός σας θα σας δώσει μια πορεία θεραπείας που θα ταιριάζει καλύτερα στην περίπτωσή σας.

Μερικές από τις θεραπείες περιλαμβάνουν:

• μεταγγίσεις αίματος
• μεταμόσχευση μυελού των οστών
• φάρμακα και συμπληρώματα
• πιθανή χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της σπλήνας ή της χοληδόχου κύστης

Ο γιατρός σας μπορεί να σας καθοδηγήσει να μην πάρετε βιταμίνες ή συμπληρώματα που περιέχουν σίδηρο. Αυτό ισχύει ιδιαίτερα εάν χρειάζεστε μεταγγίσεις αίματος, επειδή τα άτομα που τα λαμβάνουν συσσωρεύουν επιπλέον σίδηρο που δεν μπορεί εύκολα να απαλλαγεί από το σώμα. Ο σίδηρος μπορεί να συσσωρευτεί σε ιστούς, οι οποίοι μπορεί να είναι δυνητικά θανατηφόροι.

Εάν λαμβάνετε μετάγγιση αίματος, μπορεί επίσης να χρειαστείτε θεραπεία χηλίωσης. Αυτό συνεπάγεται γενικά την ένεση μιας χημικής ουσίας που δεσμεύεται με σίδηρο και άλλα βαρέα μέταλλα. Αυτό βοηθά στην απομάκρυνση επιπλέον σιδήρου από το σώμα σας.

Β. Θαλασσαιμία

Η βήτα θαλασσαιμία συμβαίνει όταν το σώμα σας δεν μπορεί να παράγει βήτα σφαιρίνη. Δύο γονίδια, ένα από κάθε γονέα, κληρονομούνται για την παραγωγή βήτα σφαιρίνης. Αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας έρχεται σε δύο σοβαρούς υπότυπους: μείζονα θαλασσαιμία (αναιμία του Cooley) και ενδιάμεση θαλασσαιμία.

Μείζονος θαλασσαιμίας

Η μείζονα θαλασσαιμία είναι η πιο σοβαρή μορφή βήτα θαλασσαιμίας. Αναπτύσσεται όταν λείπουν γονίδια βήτα σφαιρίνης.

Τα συμπτώματα της μείζονος θαλασσαιμίας εμφανίζονται γενικά πριν από τα δεύτερη γενέθλια ενός παιδιού. Η σοβαρή αναιμία που σχετίζεται με αυτήν την κατάσταση μπορεί να είναι απειλητική για τη ζωή. Άλλα σημεία και συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• σχολαστικότητα
• ωχρότητα
• συχνές λοιμώξεις
• μια κακή όρεξη
• αποτυχία να ευδοκιμήσουν
• ίκτερος, που είναι κιτρίνισμα του δέρματος ή του λευκού των ματιών
• διευρυμένα όργανα

Αυτή η μορφή θαλασσαιμίας είναι συνήθως τόσο σοβαρή που απαιτεί τακτικές μεταγγίσεις αίματος.

Ενδιάμεση θαλασσαιμία

Η ενδιάμεση θαλασσαιμία είναι μια λιγότερο σοβαρή μορφή. Αναπτύσσεται λόγω αλλαγών και στα δύο γονίδια βήτα σφαιρίνης. Τα άτομα με ενδιάμεση θαλασσαιμία δεν χρειάζονται μεταγγίσεις αίματος.

Θαλασσαιμία άλφα

Η άλφα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν το σώμα δεν μπορεί να παράγει άλφα σφαιρίνη Για να φτιάξετε το alpha globin, πρέπει να έχετε τέσσερα γονίδια, δύο από κάθε γονέα.

Αυτός ο τύπος θαλασσαιμίας έχει επίσης δύο σοβαρούς τύπους: τη νόσο της αιμοσφαιρίνης H και το hydrops fetalis.

Αιμοσφαιρίνη Η

Η αιμοσφαιρίνη H αναπτύσσεται όπως όταν ένα άτομο χάνει τρία γονίδια άλφα σφαιρίνης ή βιώνει αλλαγές σε αυτά τα γονίδια. Αυτή η ασθένεια μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα οστών. Τα μάγουλα, το μέτωπο και το σαγόνι μπορεί να ξεχειλίσουν. Επιπλέον, η νόσος της αιμοσφαιρίνης Η μπορεί να προκαλέσει:

• ικτερός
• μια εξαιρετικά διευρυμένη σπλήνα
• υποσιτισμός

Hydrops fetalis

Το Hydrops fetalis είναι μια εξαιρετικά σοβαρή μορφή θαλασσαιμίας που εμφανίζεται πριν από τη γέννηση. Τα περισσότερα μωρά με αυτή την πάθηση είναι είτε νεκρά είτε πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννησή τους. Αυτή η κατάσταση αναπτύσσεται όταν αλλάζουν ή λείπουν και τα τέσσερα γονίδια άλφα σφαιρίνης.

Θαλασσαιμία και αναιμία

Η θαλασσαιμία μπορεί γρήγορα να οδηγήσει σε αναιμία. Αυτή η κατάσταση χαρακτηρίζεται από έλλειψη οξυγόνου που μεταφέρεται σε ιστούς και όργανα. Δεδομένου ότι τα ερυθρά αιμοσφαίρια είναι υπεύθυνα για την παροχή οξυγόνου, ένας μειωμένος αριθμός αυτών των κυττάρων σημαίνει ότι δεν έχετε αρκετό οξυγόνο στο σώμα.

Η αναιμία σας μπορεί να είναι ήπια έως σοβαρή. Τα συμπτώματα της αναιμίας περιλαμβάνουν:

• ζάλη
• κούραση
• ευερέθιστο
• δυσκολία στην αναπνοή
• αδυναμία

Η αναιμία μπορεί επίσης να σας προκαλέσει αναισθητοποίηση. Σοβαρές περιπτώσεις μπορεί να οδηγήσουν σε εκτεταμένη βλάβη οργάνων, η οποία μπορεί να είναι θανατηφόρα.

Θαλασσαιμία και γενετική

Η θαλασσαιμία είναι γενετικής φύσης. Για να αναπτύξετε πλήρη θαλασσαιμία, και τα δυο των γονέων σας πρέπει να είναι φορείς της νόσου. Ως αποτέλεσμα, θα έχετε δύο μεταλλαγμένα γονίδια.

Είναι επίσης δυνατό να γίνετε φορέας θαλασσαιμίας, όπου έχετε μόνο ένα μεταλλαγμένο γονίδιο και όχι δύο και από τους δύο γονείς. Είτε ένας είτε και οι δύο γονείς σας πρέπει να έχουν την κατάσταση ή να είναι φορέας από αυτό. Αυτό σημαίνει ότι κληρονομείτε ένα μεταλλαγμένο γονίδιο από έναν από τους γονείς σας.

Είναι σημαντικό να δοκιμάσετε εάν κάποιος από τους γονείς σας ή έναν συγγενή σας έχει κάποια μορφή της νόσου.

Μικρή θαλασσαιμία

Σε μικρές περιπτώσεις, λείπουν δύο γονίδια. Στο beta minor, ένα γονίδιο λείπει. Τα άτομα με ανήλικο θαλασσαιμία συνήθως δεν έχουν συμπτώματα.Εάν το κάνουν, είναι πιθανό να είναι μικρή αναιμία. Η κατάσταση ταξινομείται ως ελάσσονος άλφα ή βήτα θαλασσαιμία.

Ακόμα κι αν η δευτεροπαθής θαλασσαιμία δεν προκαλεί αξιοσημείωτα συμπτώματα, μπορείτε ακόμα να είστε φορέας της νόσου. Αυτό σημαίνει ότι, εάν έχετε παιδιά, θα μπορούσαν να αναπτύξουν κάποια μορφή της γονιδιακής μετάλλαξης.

Θαλασσαιμία σε παιδιά

Από όλα τα μωρά που γεννιούνται με θαλασσαιμία κάθε χρόνο, εκτιμάται ότι 100.000 γεννιούνται με σοβαρές μορφές παγκοσμίως.

Τα παιδιά μπορούν να αρχίσουν να εμφανίζουν συμπτώματα θαλασσαιμίας κατά τα πρώτα δύο χρόνια της ζωής τους. Μερικά από τα πιο εμφανή σημεία περιλαμβάνουν:

• κούραση
• ικτερός
• χλωμό δέρμα
• κακή όρεξη
• αργή ανάπτυξη

Είναι σημαντικό να διαγνώσετε γρήγορα τη θαλασσαιμία στα παιδιά. Εάν εσείς ή ο άλλος γονέας του παιδιού σας είστε πάροχος, θα πρέπει να έχετε κάνει τις δοκιμές νωρίς.

Όταν αφεθεί χωρίς θεραπεία, αυτή η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε προβλήματα στο ήπαρ, την καρδιά και τον σπλήνα. Οι λοιμώξεις και η καρδιακή ανεπάρκεια είναι οι πιο συχνές απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές της θαλασσαιμίας στα παιδιά.

Όπως και οι ενήλικες, τα παιδιά με σοβαρή θαλασσαιμία χρειάζονται συχνές μεταγγίσεις αίματος για να απαλλαγούν από την περίσσεια σιδήρου στο σώμα.

Διατροφή για θαλασσαιμία

Μια δίαιτα με χαμηλά λιπαρά, φυτικής διατροφής είναι η καλύτερη επιλογή για τους περισσότερους ανθρώπους, συμπεριλαμβανομένων εκείνων με θαλασσαιμία. Ωστόσο, μπορεί να χρειαστεί να περιορίσετε τις τροφές πλούσιες σε σίδηρο εάν έχετε ήδη υψηλά επίπεδα σιδήρου στο αίμα σας. Τα ψάρια και τα κρέατα είναι πλούσια σε σίδηρο, οπότε ίσως χρειαστεί να τα περιορίσετε στη διατροφή σας.

Μπορείτε επίσης να αποφύγετε τα εμπλουτισμένα δημητριακά, ψωμιά και χυμούς. Περιέχουν επίσης υψηλά επίπεδα σιδήρου.

Η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει ανεπάρκειες φολικού οξέος. Βρίσκεται φυσικά σε τρόφιμα όπως τα σκούρα πράσινα φύλλα και τα όσπρια, αυτή η βιταμίνη Β είναι απαραίτητη για την αποτροπή των επιπτώσεων των υψηλών επιπέδων σιδήρου και την προστασία των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Εάν δεν λαμβάνετε αρκετό φολικό οξύ στη διατροφή σας, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ένα συμπλήρωμα 1 mg που λαμβάνεται καθημερινά.

Δεν υπάρχει καμία δίαιτα που να μπορεί να θεραπεύσει τη θαλασσαιμία, αλλά φροντίζοντας να τρώτε τα σωστά τρόφιμα μπορεί να σας βοηθήσει. Φροντίστε να συζητήσετε εκ των προτέρων τυχόν διαιτητικές αλλαγές με το γιατρό σας.

Πρόγνωση

Δεδομένου ότι η θαλασσαιμία είναι μια γενετική διαταραχή, δεν υπάρχει τρόπος να την αποτρέψουμε. Ωστόσο, υπάρχουν τρόποι με τους οποίους μπορείτε να διαχειριστείτε την ασθένεια για να αποφύγετε επιπλοκές.

Εκτός από τη συνεχιζόμενη ιατρική περίθαλψη, όλα τα άτομα με διαταραχή προστατεύονται από μολύνσεις ακολουθώντας τα ακόλουθα εμβόλια:

• αιμόφιλος γρίπης τύπου β
• ηπατίτιδα
• μηνιγγιτιδοκοκκική
• πνευμονιόκοκκος

Εκτός από μια υγιεινή διατροφή, η τακτική άσκηση μπορεί να βοηθήσει στη διαχείριση των συμπτωμάτων σας και να οδηγήσει σε μια πιο θετική πρόγνωση. Συνιστάται συνήθως προπόνηση μέτριας έντασης, καθώς η έντονη άσκηση μπορεί να επιδεινώσει τα συμπτώματά σας.

Το περπάτημα και η ποδηλασία είναι παραδείγματα προπόνησης μέτριας έντασης. Το κολύμπι και η γιόγκα είναι άλλες επιλογές και είναι επίσης καλές για τις αρθρώσεις σας. Το κλειδί είναι να βρείτε κάτι που σας αρέσει και να συνεχίζετε να κινείστε.

Προσδόκιμο ζωής

Η θαλασσαιμία είναι μια σοβαρή ασθένεια που μπορεί να οδηγήσει σε απειλητικές για τη ζωή επιπλοκές όταν αφεθεί χωρίς θεραπεία ή θεραπεία. Παρόλο που είναι δύσκολο να εντοπιστεί το ακριβές προσδόκιμο ζωής, ο γενικός κανόνας είναι ότι όσο πιο σοβαρή είναι η κατάσταση, τόσο πιο γρήγορη θαλασσαιμία μπορεί να γίνει θανατηφόρα.

Σύμφωνα με ορισμένες εκτιμήσεις, τα άτομα με βήτα θαλασσαιμία - η πιο σοβαρή μορφή - συνήθως πεθαίνουν μέχρι την ηλικία των 30 ετών. Η μειωμένη διάρκεια ζωής έχει να κάνει με την υπερφόρτωση σιδήρου, η οποία μπορεί τελικά να επηρεάσει τα όργανα σας.

Οι ερευνητές συνεχίζουν να διερευνούν γενετικούς ελέγχους καθώς και τη δυνατότητα γονιδιακής θεραπείας. Όσο νωρίτερα εντοπιστεί θαλασσαιμία, τόσο πιο γρήγορα μπορείτε να λάβετε θεραπεία. Στο μέλλον, η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε ενδεχομένως να επανενεργοποιήσει την αιμοσφαιρίνη και να απενεργοποιήσει τις μη φυσιολογικές γονιδιακές μεταλλάξεις στο σώμα.

Πώς επηρεάζει η θαλασσαιμία την εγκυμοσύνη;

Η θαλασσαιμία προκαλεί επίσης διαφορετικές ανησυχίες σχετικά με την εγκυμοσύνη. Η διαταραχή επηρεάζει την ανάπτυξη του αναπαραγωγικού οργάνου. Εξαιτίας αυτού, οι γυναίκες με θαλασσαιμία ενδέχεται να αντιμετωπίσουν δυσκολίες γονιμότητας.

Για να διασφαλίσετε την υγεία τόσο εσάς όσο και του μωρού σας, είναι σημαντικό να σχεδιάσετε εκ των προτέρων όσο το δυνατόν περισσότερο. Αν θέλετε να αποκτήσετε μωρό, συζητήστε το με το γιατρό σας για να βεβαιωθείτε ότι είστε στην καλύτερη δυνατή υγεία.

Τα επίπεδα σιδήρου σας θα πρέπει να παρακολουθούνται προσεκτικά. Εξετάζονται επίσης τα υφιστάμενα ζητήματα με τα κύρια όργανα.

Ο προγεννητικός έλεγχος για τη θαλασσαιμία μπορεί να γίνει στις 11 και 16 εβδομάδες. Αυτό γίνεται με τη λήψη υγρών δειγμάτων είτε από τον πλακούντα είτε από το έμβρυο, αντίστοιχα.

Η εγκυμοσύνη φέρει τους ακόλουθους παράγοντες κινδύνου σε γυναίκες με θαλασσαιμία:

• υψηλότερο κίνδυνο για λοιμώξεις
• διαβήτη κύησης
• καρδιακά προβλήματα
• υποθυρεοειδισμός ή χαμηλός θυρεοειδισμός
• αυξημένος αριθμός μεταγγίσεων αίματος
• χαμηλή πυκνότητα οστών

Αποψη

Εάν έχετε θαλασσαιμία, η προοπτική σας εξαρτάται από τον τύπο της νόσου. Τα άτομα που έχουν ήπιες ή μικρές μορφές θαλασσαιμίας μπορούν συνήθως να ζήσουν κανονικές ζωές.

Σε σοβαρές περιπτώσεις, η καρδιακή ανεπάρκεια είναι πιθανή. Άλλες επιπλοκές περιλαμβάνουν ηπατική νόσο, μη φυσιολογική σκελετική ανάπτυξη και ενδοκρινικά προβλήματα.

Ο γιατρός σας μπορεί να σας δώσει περισσότερες πληροφορίες σχετικά με τις προοπτικές σας. Θα εξηγήσουν επίσης πώς οι θεραπείες σας μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση της ποιότητας ζωής σας ή στην αύξηση της διάρκειας ζωής σας.