Όλα για τη θρομβοφιλία

Περιεχόμενο

• Τι είναι η θρομβοφιλία;
• Ποια είναι τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας;
• Ποιες είναι οι αιτίες της θρομβοφιλίας;
• Γενετικοί τύποι
• Αποκτημένοι τύποι
• Πώς διαγιγνώσκεται η θρομβοφιλία;
• Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για τη θρομβοφιλία;
• Ποιες είναι οι προοπτικές για τη θρομβοφιλία;

Τι είναι η θρομβοφιλία;

Η θρομβοφιλία είναι μια κατάσταση στην οποία υπάρχει ανισορροπία στις φυσικές πρωτεΐνες πήξης του αίματος ή παράγοντες πήξης. Αυτό μπορεί να σας θέσει σε κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος.

Η πήξη του αίματος ή η πήξη, είναι γενικά καλό πράγμα. Είναι αυτό που σταματά την αιμορραγία όταν τραυματίσατε ένα αιμοφόρο αγγείο.

Αλλά εάν αυτοί οι θρόμβοι δεν διαλύονται ή έχετε την τάση να αναπτύξετε θρόμβους ακόμη και όταν δεν έχετε τραυματιστεί, μπορεί να είναι ένα σοβαρό, ακόμη και απειλητικό για τη ζωή πρόβλημα.

Οι θρόμβοι αίματος μπορούν να σπάσουν και να ταξιδέψουν μέσω της κυκλοφορίας του αίματος. Τα άτομα με θρομβοφιλία ενδέχεται να διατρέχουν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης θρόμβωσης βαθιάς φλέβας (DVT) ή πνευμονικής εμβολής. Οι θρόμβοι αίματος μπορούν επίσης να προκαλέσουν καρδιακή προσβολή και εγκεφαλικό επεισόδιο.

Είναι δύσκολο να πούμε πόσα άτομα έχουν θρομβοφιλία, καθώς τα συμπτώματα δεν εμφανίζονται εκτός εάν αναπτύξετε θρόμβο αίματος. Η θρομβοφιλία μπορεί να κληρονομηθεί ή μπορείτε να την αποκτήσετε αργότερα στη ζωή.

Ποια είναι τα συμπτώματα της θρομβοφιλίας;

Η θρομβοφιλία δεν προκαλεί συμπτώματα, οπότε ίσως να μην γνωρίζετε καν ότι το έχετε εκτός εάν έχετε θρόμβο αίματος. Τα συμπτώματα ενός θρόμβου αίματος εξαρτώνται από το πού βρίσκεται:

• χέρι ή πόδι: τρυφερότητα, ζεστασιά, πρήξιμο, πόνος
• κοιλιά: έμετος, διάρροια, σοβαρός κοιλιακός πόνος
• καρδιά: δύσπνοια, ναυτία, ζάλη, εφίδρωση, δυσφορία στο άνω μέρος του σώματος, πόνος στο στήθος και πίεση
• πνεύμονας: δύσπνοια, εφίδρωση, πυρετός, βήχα στο αίμα, γρήγορος καρδιακός παλμός, πόνος στο στήθος
• εγκέφαλος: προβλήματα ομιλίας, προβλήματα όρασης, ζάλη, αδυναμία στο πρόσωπο ή τα άκρα, ξαφνικός σοβαρός πονοκέφαλος

Το DVT συνήθως περιλαμβάνει μόνο ένα πόδι. Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• πρήξιμο και ευαισθησία στο μοσχάρι ή στο πόδι σας
• πόνος στα πόδια ή πόνος
• πόνος που εντείνεται εάν λυγίσετε το πόδι σας προς τα πάνω
• η περιοχή είναι ζεστή στην αφή
• το δέρμα είναι κόκκινο, συνήθως στο πίσω μέρος του ποδιού, κάτω από το γόνατο

Μερικές φορές μπορεί να εμφανιστούν DVT και στα δύο πόδια. Μπορεί επίσης να συμβεί στα μάτια, στον εγκέφαλο, στο συκώτι και στα νεφρά.

Εάν ο θρόμβος απελευθερωθεί και εισέλθει στην κυκλοφορία του αίματος, μπορεί να καταλήξει στους πνεύμονες. Εκεί, μπορεί να διακόψει την παροχή αίματος στους πνεύμονές σας, να γίνει γρήγορα μια απειλητική για τη ζωή κατάσταση που ονομάζεται πνευμονική εμβολή.

Τα συμπτώματα μιας πνευμονικής εμβολής περιλαμβάνουν:

• πόνος στο στήθος
• δυσκολία στην αναπνοή
• ζάλη, ζάλη
• ξηρός βήχας ή βήχας αίματος ή βλέννας
• πόνος στην άνω πλάτη
• λιποθυμία

Η πνευμονική εμβολή απαιτεί επείγουσα ιατρική περίθαλψη. Εάν έχετε κάποια από αυτά τα συμπτώματα, καλέστε αμέσως το 911.

Η επαναλαμβανόμενη αποβολή μπορεί επίσης να είναι ένα σημάδι ότι θα μπορούσατε να έχετε θρομβοφιλία.

Ποιες είναι οι αιτίες της θρομβοφιλίας;

Υπάρχουν αρκετοί τύποι θρομβοφιλίας, μερικοί με τους οποίους έχετε γεννηθεί και κάποιοι που αναπτύσσετε αργότερα στη ζωή.

Γενετικοί τύποι

Ο παράγοντας V Leiden thrombophilia είναι η πιο κοινή από τις γενετικές μορφές, επηρεάζοντας κυρίως άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Είναι μια μετάλλαξη του γονιδίου F5.

Αν και αυξάνει τον κίνδυνο, η γενετική μετάλλαξη δεν σημαίνει απαραίτητα ότι θα έχετε πρόβλημα με θρόμβους αίματος. Στην πραγματικότητα, μόνο το 10% των ατόμων με τον παράγοντα V Leiden το κάνουν.

Ο δεύτερος συνηθέστερος γενετικός τύπος είναι η προθρομβίνη θρομβοφιλία, η οποία επηρεάζει κυρίως άτομα ευρωπαϊκής καταγωγής. Περιλαμβάνει μετάλλαξη στο γονίδιο F2.

Οι γενετικοί τύποι θρομβοφιλίας μπορεί να αυξήσουν τον κίνδυνο πολλαπλών αποβολών, αλλά οι περισσότερες γυναίκες με αυτές τις γενετικές μεταλλάξεις έχουν φυσιολογικές κυήσεις.

Άλλες κληρονομικές μορφές περιλαμβάνουν:

• συγγενής δυσφιγγειογενεμία
• κληρονομική ανεπάρκεια αντιθρομβίνης
• ανεπάρκεια ετεροζυγώδους πρωτεΐνης C
• έλλειψη ετεροζυγώδους πρωτεΐνης S

Αποκτημένοι τύποι

Ο πιο συνηθισμένος τύπος είναι το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων. Περίπου το 70% αυτών που επηρεάζονται είναι γυναίκες. Και 10 έως 15 τοις εκατό των ατόμων με συστηματικό ερυθηματώδη λύκο έχουν επίσης σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων.

Πρόκειται για μια αυτοάνοση διαταραχή που προκαλεί τα αντισώματα να προσβάλλουν τα φωσφολιπίδια, τα οποία βοηθούν στη διατήρηση του αίματος σας στη σωστή συνοχή.

Το σύνδρομο αντιφωσφολιπιδίων μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο επιπλοκών της εγκυμοσύνης, όπως:

• προεκλαμψία
• αποτυχία
• νεκρή φύση
• μικρό βάρος γέννησης

Άλλες αιτίες της επίκτητης θρομβοφιλίας περιλαμβάνουν:

• παρατεταμένη ανάπαυση στο κρεβάτι, όπως κατά τη διάρκεια ασθένειας ή μετά από παραμονή στο νοσοκομείο
• Καρκίνος
• τραυματικός τραυματισμός
• επίκτητη δυσφινογενεμία

Είτε έχετε θρομβοφιλία είτε όχι, υπάρχουν αρκετοί άλλοι παράγοντες κινδύνου για την ανάπτυξη θρόμβων αίματος. Μερικά από αυτά είναι:

• ευσαρκία
• χειρουργική επέμβαση
• κάπνισμα
• εγκυμοσύνη
• χρήση από του στόματος αντισυλληπτικών
• θεραπεία αντικατάστασης ορμονών

Πώς διαγιγνώσκεται η θρομβοφιλία;

Η θρομβοφιλία διαγιγνώσκεται μέσω εξετάσεων αίματος. Αυτές οι δοκιμές μπορούν να προσδιορίσουν την κατάσταση, αλλά δεν μπορούν πάντα να προσδιορίσουν την αιτία.

Εάν εσείς ή κάποιος στην οικογένειά σας έχετε θρομβοφιλία, οι γενετικοί έλεγχοι ενδέχεται να είναι σε θέση να εντοπίσουν άλλα μέλη της οικογένειας με την ίδια πάθηση. Όταν εξετάζετε γενετικές εξετάσεις, θα πρέπει να ρωτήσετε το γιατρό σας εάν τα αποτελέσματα θα έχουν αντίκτυπο στις αποφάσεις θεραπείας.

Οι γενετικοί έλεγχοι για τη θρομβοφιλία πρέπει να γίνονται μόνο με την καθοδήγηση ειδικευμένου γενετικού συμβούλου.

Ποιες είναι οι επιλογές θεραπείας για τη θρομβοφιλία;

Μπορεί να μην χρειάζεστε καθόλου θεραπεία, εκτός εάν αναπτύξετε θρόμβο αίματος ή διατρέχετε υψηλό κίνδυνο ανάπτυξης. Μερικοί παράγοντες που μπορούν να επηρεάσουν τις αποφάσεις θεραπείας είναι:

• ηλικία
• οικογενειακό ιστορικό
• συνολική υγεία
• ΤΡΟΠΟΣ ΖΩΗΣ

Υπάρχουν μερικά πράγματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τον κίνδυνο εμφάνισης θρόμβων αίματος:

• Εάν καπνίζετε, σταματήστε.
• Διατηρήστε ένα υγιές βάρος.
• Ασκήσου τακτικά.
• Διατηρήστε μια υγιεινή διατροφή.
• Προσπαθήστε να αποφύγετε μεγάλες περιόδους αδράνειας ή ξεκούρασης στο κρεβάτι.

Τα φάρμακα μπορεί να περιλαμβάνουν αντιπηκτικά όπως βαρφαρίνη ή ηπαρίνη. Η βαρφαρίνη (Coumadin ή Jantoven) είναι ένα φάρμακο από το στόμα, αλλά χρειάζονται μερικές ημέρες για να αρχίσει να λειτουργεί. Εάν έχετε θρόμβο που χρειάζεται άμεση θεραπεία, η ηπαρίνη είναι ένα ενέσιμο φάρμακο ταχείας δράσης που μπορεί να χρησιμοποιηθεί με τη βαρφαρίνη.

Θα χρειαστείτε τακτικές εξετάσεις αίματος για να βεβαιωθείτε ότι λαμβάνετε τη σωστή ποσότητα βαρφαρίνης. Οι εξετάσεις αίματος περιλαμβάνουν τη δοκιμασία χρόνου προθρομβίνης και τη Διεθνή Ομαλοποιημένη Αναλογία (INR).

Εάν η δόση σας είναι πολύ χαμηλή, θα εξακολουθείτε να διατρέχετε κίνδυνο θρόμβων στο αίμα. Εάν η δόση είναι πολύ υψηλή, διατρέχετε τον κίνδυνο υπερβολικής αιμορραγίας. Οι εξετάσεις θα βοηθήσουν τον γιατρό σας να προσαρμόσει τη δόση ανάλογα με τις ανάγκες.

Εάν έχετε θρομβοφιλία, ή εάν παίρνετε φάρμακα κατά της κλοπής, φροντίστε να ενημερώσετε όλους τους επαγγελματίες του τομέα της υγείας πριν κάνετε ιατρικές διαδικασίες.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τη θρομβοφιλία;

Δεν μπορείτε να αποτρέψετε την κληρονομική θρομβοφιλία. Και ενώ δεν μπορείτε να αποτρέψετε τελείως την επίκτητη θρομβοφιλία, υπάρχουν ορισμένα βήματα που μπορείτε να κάνετε για να μειώσετε τις πιθανότητες εμφάνισης θρόμβου αίματος.

Οι θρόμβοι αίματος πρέπει να αντιμετωπίζονται αμέσως, οπότε μάθετε τα προειδοποιητικά σημάδια.

Μπορεί να έχετε θρομβοφιλία και να μην αναπτύξετε ποτέ θρόμβο αίματος ή να χρειαστείτε θεραπεία. Σε ορισμένες περιπτώσεις, ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει μακροχρόνια χρήση αραιωτικών αίματος, κάτι που απαιτεί περιοδική εξέταση αίματος.

Η θρομβοφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί με επιτυχία.