TP53 Γενετική δοκιμή

Περιεχόμενο

• Τι είναι το γενετικό τεστ TP53;
• Σε τι χρησιμεύει?
• Γιατί χρειάζομαι ένα γενετικό τεστ TP53;
• Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός γενετικού τεστ TP53;
• Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;
• Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;
• Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;
• Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα τεστ TP53;
• βιβλιογραφικές αναφορές

Τι είναι το γενετικό τεστ TP53;

Ένα γενετικό τεστ TP53 αναζητά μια αλλαγή, γνωστή ως μετάλλαξη, σε ένα γονίδιο που ονομάζεται TP53 (πρωτεΐνη όγκου 53). Τα γονίδια είναι οι βασικές μονάδες κληρονομικότητας που προέρχονται από τη μητέρα και τον πατέρα σας.

Το TP53 είναι ένα γονίδιο που βοηθά στη διακοπή της ανάπτυξης όγκων. Είναι γνωστό ως κατασταλτικό του όγκου. Ένα γονίδιο καταστολής όγκων λειτουργεί σαν τα φρένα ενός αυτοκινήτου. Βάζει τα "φρένα" στα κελιά, ώστε να μην χωρίζονται πολύ γρήγορα. Εάν έχετε μετάλλαξη TP53, το γονίδιο μπορεί να μην είναι σε θέση να ελέγξει την ανάπτυξη των κυττάρων σας. Η ανεξέλεγκτη ανάπτυξη κυττάρων μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο.

Μια μετάλλαξη TP53 μπορεί να κληρονομηθεί από τους γονείς σας ή να αποκτηθεί αργότερα στη ζωή από το περιβάλλον ή από ένα λάθος που συμβαίνει στο σώμα σας κατά τη διάρκεια της κυτταρικής διαίρεσης.

• Μια κληρονομική μετάλλαξη TP53 είναι γνωστή ως σύνδρομο Li-Fraumeni.
• Το σύνδρομο Li-Fraumeni είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση που μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο ορισμένων τύπων καρκίνου.
• Αυτοί οι καρκίνοι περιλαμβάνουν καρκίνο του μαστού, καρκίνο των οστών, λευχαιμία και καρκίνους μαλακών ιστών, που ονομάζονται επίσης σάρκωμα

Οι αποκτώμενες (επίσης γνωστές ως σωματικές) μεταλλάξεις TP53 είναι πολύ πιο συχνές. Αυτές οι μεταλλάξεις έχουν βρεθεί σε περίπου το ήμισυ όλων των περιπτώσεων καρκίνου και σε πολλούς διαφορετικούς τύπους καρκίνου.

Άλλα ονόματα: ανάλυση μετάλλαξης TP53, ανάλυση πλήρους γονιδίου TP53, σωματική μετάλλαξη TP53

Σε τι χρησιμεύει?

Η δοκιμή χρησιμοποιείται για την αναζήτηση μετάλλαξης TP53. Δεν είναι μια δοκιμασία ρουτίνας.Συνήθως χορηγείται σε άτομα με βάση το οικογενειακό ιστορικό, συμπτώματα ή προηγούμενη διάγνωση καρκίνου.

Γιατί χρειάζομαι ένα γενετικό τεστ TP53;

Μπορεί να χρειαστείτε μια δοκιμή TP53 εάν:

• Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο οστού ή μαλακού ιστού πριν από την ηλικία των 45 ετών
• Έχετε διαγνωστεί με καρκίνο του μαστού πριν από την εμμηνόπαυση, όγκο στον εγκέφαλο, λευχαιμία ή καρκίνο του πνεύμονα πριν από την ηλικία των 46 ετών
• Είχατε έναν ή περισσότερους όγκους πριν από την ηλικία των 46 ετών
• Ένα ή περισσότερα μέλη της οικογένειάς σας έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Li-Fraumeni και / ή είχαν καρκίνο πριν από την ηλικία των 45 ετών

Αυτά είναι σημεία που μπορεί να έχετε κληρονομική μετάλλαξη του γονιδίου TP53.

Εάν έχετε διαγνωστεί με καρκίνο και δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό της νόσου, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να διατάξει αυτήν τη δοκιμή για να δει εάν μια μετάλλαξη TP53 μπορεί να προκαλεί τον καρκίνο σας. Η γνώση εάν έχετε τη μετάλλαξη μπορεί να βοηθήσει τον πάροχό σας να σχεδιάσει θεραπεία και να προβλέψει την πιθανή έκβαση της νόσου σας.

Τι συμβαίνει κατά τη διάρκεια ενός γενετικού τεστ TP53;

Μια δοκιμή TP53 πραγματοποιείται συνήθως σε αίμα ή μυελό των οστών.

Εάν κάνετε εξέταση αίματος, ένας επαγγελματίας υγειονομικής περίθαλψης θα πάρει ένα δείγμα αίματος από μια φλέβα στο χέρι σας, χρησιμοποιώντας μια μικρή βελόνα. Μετά την εισαγωγή της βελόνας, μια μικρή ποσότητα αίματος θα συλλεχθεί σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα ή φιαλίδιο. Μπορεί να αισθανθείτε λίγο τσίμπημα όταν η βελόνα εισέρχεται ή εξέρχεται. Αυτό συνήθως διαρκεί λιγότερο από πέντε λεπτά.

Εάν κάνετε τεστ μυελού των οστών, η διαδικασία σας μπορεί να περιλαμβάνει τα ακόλουθα βήματα:

• Θα ξαπλώσετε στο πλάι σας ή στο στομάχι σας, ανάλογα με το ποιο οστό θα χρησιμοποιηθεί για δοκιμή. Οι περισσότερες εξετάσεις μυελού των οστών λαμβάνονται από το οστό του ισχίου.
• Το σώμα σας θα είναι καλυμμένο με πανί, έτσι ώστε να εμφανίζεται μόνο η περιοχή γύρω από τον ιστότοπο δοκιμών.
• Ο ιστότοπος θα καθαριστεί με αντισηπτικό.
• Θα λάβετε μια ένεση μούδιασμα διαλύματος. Μπορεί να τσιμπήσει.
• Μόλις η περιοχή είναι μούδιασμα, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πάρει το δείγμα. Θα χρειαστεί να ακουμπήσετε πολύ κατά τη διάρκεια των δοκιμών.
• Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα χρησιμοποιήσει ένα ειδικό εργαλείο που περιστρέφεται στα οστά για να πάρει ένα δείγμα ιστού μυελού των οστών. Μπορεί να αισθανθείτε κάποια πίεση στον ιστότοπο κατά τη λήψη του δείγματος.
• Μετά τη δοκιμή, ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα καλύψει τον ιστότοπο με έναν επίδεσμο.
• Σχεδιάστε να σας οδηγήσει κάποιος στο σπίτι, καθώς μπορεί να σας δοθεί ηρεμιστικό πριν από τις δοκιμές, κάτι που μπορεί να σας κάνει να νυσταθείτε.

Θα πρέπει να κάνω κάτι για να προετοιμαστώ για το τεστ;

Συνήθως δεν χρειάζεστε ειδικά παρασκευάσματα για εξέταση αίματος ή μυελού των οστών.

Υπάρχουν κίνδυνοι για το τεστ;

Υπάρχει πολύ μικρός κίνδυνος να κάνετε εξέταση αίματος. Μπορεί να έχετε ελαφρύ πόνο ή μώλωπες στο σημείο όπου τοποθετήθηκε η βελόνα, αλλά τα περισσότερα συμπτώματα εξαφανίζονται γρήγορα.

Μετά από μια δοκιμή μυελού των οστών, μπορεί να αισθανθείτε άκαμπτη ή πληγή στο σημείο της ένεσης. Αυτό συνήθως εξαφανίζεται σε λίγες μέρες. Ο γιατρός σας μπορεί να συστήσει ή να συνταγογραφήσει ένα παυσίπονο για βοήθεια.

Τι σημαίνουν τα αποτελέσματα;

Εάν έχετε διαγνωστεί με σύνδρομο Li-Fraumeni, αυτό δεν σημαίνει ότι έχετε καρκίνο, αλλά ο κίνδυνος είναι υψηλότερος από τους περισσότερους ανθρώπους. Αλλά εάν έχετε τη μετάλλαξη, μπορείτε να λάβετε μέτρα για να μειώσετε τον κίνδυνο, όπως:

• Πιο συχνές εξετάσεις καρκίνου. Ο καρκίνος είναι πιο θεραπευτικός όταν βρεθεί στα αρχικά στάδια.
• Κάνοντας αλλαγές στον τρόπο ζωής, όπως να κάνετε περισσότερη άσκηση και να τρώτε μια πιο υγιεινή διατροφή
• Χημική πρόληψη, λήψη ορισμένων φαρμάκων, βιταμινών ή άλλων ουσιών για τη μείωση του κινδύνου ή την καθυστέρηση της ανάπτυξης καρκίνου.
• Αφαίρεση ιστού "σε κίνδυνο"

Αυτά τα βήματα θα διαφέρουν ανάλογα με το ιστορικό υγείας και το οικογενειακό σας υπόβαθρο.

Εάν έχετε καρκίνο και τα αποτελέσματά σας υποδηλώνουν μια επίκτητη μετάλλαξη TP53 (βρέθηκε μετάλλαξη, αλλά δεν έχετε οικογενειακό ιστορικό καρκίνου ή σύνδρομο Li-Fraumeni), ο πάροχός σας μπορεί να χρησιμοποιήσει τις πληροφορίες για να προβλέψει πώς θα αναπτυχθεί η ασθένειά σας θεραπευτική αγωγή.

Μάθετε περισσότερα σχετικά με τις εργαστηριακές δοκιμές, τα εύρη αναφοράς και την κατανόηση των αποτελεσμάτων.

Υπάρχει κάτι άλλο που πρέπει να ξέρω για ένα τεστ TP53;

Εάν έχετε διαγνωστεί ή υποψιάζεστε ότι έχετε σύνδρομο Li-Fraumeni, μπορεί να σας βοηθήσει να μιλήσετε με έναν γενετικό σύμβουλο. Ένας γενετικός σύμβουλος είναι ένας ειδικά εκπαιδευμένος επαγγελματίας στη γενετική και τον γενετικό έλεγχο. Εάν δεν έχετε δοκιμαστεί ακόμη, ο σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τους κινδύνους και τα οφέλη της δοκιμής. Εάν έχετε δοκιμαστεί, ο σύμβουλος μπορεί να σας βοηθήσει να κατανοήσετε τα αποτελέσματα και να σας καθοδηγήσει σε υπηρεσίες υποστήριξης και άλλους πόρους.

βιβλιογραφικές αναφορές

1. Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: American Cancer Society Inc. γ2018. Ογκογόνα και γονίδια καταστολής όγκων. [ενημέρωση 25 Ιουνίου 2014 αναφέρθηκε το 2018 29 Ιουνίου]; [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/genes-and-cancer/oncogenes-tumor-suppressor-genes.html
2. Αμερικανική Εταιρεία Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: American Cancer Society Inc. γ2020. Πώς χρησιμοποιούνται στοχευμένες θεραπείες για τη θεραπεία του καρκίνου; [ενημέρωση 27 Δεκεμβρίου 2019 · παρατίθεται το 2020 στις 13 Μαΐου] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.org/treatment/treatments-and-side-effects/treatment-types/targeted-therapy/what-is.html
3. Cancer.net [Διαδίκτυο]. Alexandria (VA): Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας; c2005–2018. Σύνδρομο Li-Fraumeni; 2017 Οκτ [παραπομπή 2018 29 Ιουνίου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.net/cancer-types/li-fraumeni-syndrome
4. Cancer.net [Διαδίκτυο]. Alexandria (VA): Αμερικανική Εταιρεία Κλινικής Ογκολογίας; c2005–2020. Κατανόηση στοχοθετημένης θεραπείας. 2019 20 Ιανουαρίου [παρατίθεται το 2020 στις 13 Μαΐου] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.net/navigating-cancer-care/how-cancer-treated/personalized-and-targeted-therapies/understanding-targeted-therapy
5. Κέντρα Ελέγχου και Πρόληψης Νοσημάτων [Διαδίκτυο]. Ατλάντα: Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Πρόληψη και έλεγχος του καρκίνου: Δοκιμές διαλογής; [ενημερώθηκε το 2018 στις 2 Μαΐου. αναφέρθηκε το 2018 29 Ιουνίου]; [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cdc.gov/cancer/dcpc/prevention/screening.htm
6. Σύνδρομο Li-Fraumeni: Σύνδεσμος LFSA [Διαδίκτυο]. Holliston (MA): Ένωση συνδρόμου Li-Fraumeni; γ2018. Τι είναι το LFS;: Σύνδεση συνδρόμου Li-Fraumeni; [αναφέρεται στις 29 Ιουνίου 2018] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.lfsassociation.org/what-is-lfs
7. Mayo Clinic [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1998-2018. Βιοψία και αναρρόφηση μυελού των οστών: Επισκόπηση; 2018 12 Ιανουαρίου [παραπομπή 2018 29 Ιουνίου] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/bone-marrow-biopsy/about/pac-20393117
8. Mayo Clinic: Ιατρικά εργαστήρια Mayo [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1995–2018. Αναγνωριστικό δοκιμής: P53CA: Αιματολογικά νεοπλάσματα, Σωματική μετάλλαξη TP53, εξόνια αλληλουχίας DNA 4-9: Κλινικά και ερμηνευτικά. [αναφέρεται στις 29 Ιουνίου 2018] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/62402
9. Mayo Clinic: Ιατρικά εργαστήρια Mayo [Διαδίκτυο]. Ίδρυμα Ιατρικής Εκπαίδευσης και Έρευνας Mayo; c1995–2018. Αναγνωριστικό δοκιμής: TP53Z: TP53 Gene, Full Gene Analysis: Clinical and Interpretive; [αναφέρεται στις 29 Ιουνίου 2018] · [περίπου 4 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/35523
10. MD Anderson Cancer Center [Διαδίκτυο]. Το Πανεπιστήμιο του Τέξας MD Anderson Cancer Center; γ2018. Ανάλυση μετάλλαξης TP53; [αναφέρεται στις 29 Ιουνίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.mdanderson.org/research/research-resources/core-facilities/molecular-diagnostics-lab/services/tp53-mutation-analysis.html
11. Merck Manual Consumer Version [Διαδίκτυο]. Kenilworth (NJ): Merck & Co., Inc. γ2018. Εξέταση μυελού των οστών [αναφέρεται στις 29 Ιουνίου 2018] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: http://www.merckmanuals.com/home/blood-disorders/symptoms-and-diagnosis-of-blood-disorders/bone-marrow-examination
12. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Dictionary of Cancer Όροι: χημειοπροληπτική; [αναφέρθηκε το 2018 11 Ιουλίου] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=chemoprevention
13. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Γενετικός έλεγχος για κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου. [αναφέρεται στις 29 Ιουνίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet
14. Εθνικό Ινστιτούτο Καρκίνου [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. NCI Λεξικό Καρκίνου Όροι: γονίδιο; [αναφέρεται στις 29 Ιουνίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.cancer.gov/publications/dactions/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
15. NeoGenomics [Διαδίκτυο]. Fort Myers (FL): Εργαστήρια NeoGenomics; γ2018. Ανάλυση μετάλλαξης TP53; [αναφέρεται στις 29 Ιουνίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://neogenomics.com/test-menu/tp53-mutation-analysis
16. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Γονίδιο TP53; 2018 26 Ιουνίου [αναφέρθηκε το 2018 29 Ιουνίου] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/TP53
17. NIH U.S. National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Διαδίκτυο]. Bethesda (MD): Υπουργείο Υγείας και Ανθρωπίνων Υπηρεσιών των Η.Π.Α. Τι είναι μια γονιδιακή μετάλλαξη και πώς συμβαίνουν οι μεταλλάξεις; 2018 26 Ιουνίου [αναφέρθηκε το 2018 29 Ιουνίου] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
18. Parrales A, Iwakuma T. Στόχευση ογκογονικού μεταλλαγμένου p53 για θεραπεία καρκίνου. Front Oncol [Διαδίκτυο]. 21 Δεκεμβρίου 2015 [αναφέρθηκε το 2020 στις 13 Μαΐου] · 5: 288. Διαθέσιμο από: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4685147
19. Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ [Διαδίκτυο]. Rochester (NY): Ιατρικό Κέντρο Πανεπιστημίου του Ρότσεστερ γ2018. Εγκυκλοπαίδεια υγείας: Καρκίνος του μαστού: Γενετικός έλεγχος; [αναφέρεται στις 29 Ιουνίου 2018] · [περίπου 2 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=34&contentid=16421-1
20. Διαγνωστικά αναζήτησης [Διαδίκτυο]. Διαγνωστικά αναζήτησης; c2000–2017. Κέντρο δοκιμών: TP53 Somatic Mutation, Prognostic; [αναφέρεται στις 29 Ιουνίου 2018] · [περίπου 3 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=16515
21. UW Health [Διαδίκτυο]. Madison (WI): Αρχή Νοσοκομείων και Κλινικών Πανεπιστημίου του Ουισκόνσιν γ2017. Πληροφορίες για την υγεία: Αναρρόφηση μυελού των οστών και βιοψία: Πώς γίνεται; [ενημερώθηκε το 2017 στις 3 Μαΐου. αναφέρθηκε στο 2018 17 Ιουλίου]; [περίπου 5 οθόνες]. Διαθέσιμο από: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/biopsy-bone-marrow/hw200221.html#hw200245

Οι πληροφορίες σε αυτόν τον ιστότοπο δεν πρέπει να χρησιμοποιούνται ως υποκατάστατο της επαγγελματικής ιατρικής περίθαλψης ή συμβουλών. Επικοινωνήστε με έναν πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν έχετε απορίες σχετικά με την υγεία σας.