Θεραπεία για μυοπάθεια νεμαλίνης

Περιεχόμενο

• Συμπτώματα μυοπάθειας της νεμαλίνης
• Σημάδια βελτίωσης της μυοπάθειας της νεμαλίνης
• Σημάδια επιδείνωσης της μυοπάθειας της νεμαλίνης

Η θεραπεία της μυοπάθειας της νεμαλίνης πρέπει να καθοδηγείται από παιδίατρο, στην περίπτωση του μωρού και του παιδιού, ή από ορθοπεδικό, στην περίπτωση του ενήλικα, να γίνεται όχι για τη θεραπεία της νόσου, αλλά για την ανακούφιση και τη θεραπεία των συμπτωμάτων, βελτιώνοντας η ποιότητα ζωής

Συνήθως, η θεραπεία ξεκινά με συνεδρίες φυσικοθεραπείας για την ενίσχυση των εξασθενημένων μυών εκτελώντας συγκεκριμένες ασκήσεις προσαρμοσμένες από έναν φυσιοθεραπευτή.

Επιπλέον, και ανάλογα με τα συμπτώματα που μπορεί να προκύψουν, η θεραπεία μπορεί επίσης να γίνει με:

• Χρήση CPAP: Είναι μια συσκευή με μάσκα που χρησιμοποιείται σε μέτριες και σοβαρές περιπτώσεις για να διευκολύνει την αναπνοή, ειδικά κατά τη διάρκεια του ύπνου. Μάθετε περισσότερα στο: CPAP;
• Χρήση αναπηρικού αμαξιδίου: Είναι απαραίτητο σε περιπτώσεις μυοπάθειας νεμαλίνης που προκαλεί δυσκολία στο περπάτημα λόγω αδυναμίας στους μύες των ποδιών.
• Τοποθέτηση σωλήνα γαστροστομίας: Αποτελείται από έναν μικρό σωλήνα που εισάγεται απευθείας στο στομάχι που επιτρέπει τη σίτιση στις πιο σοβαρές περιπτώσεις.
• Αντιβιοτική πρόσληψη: Χρησιμοποιούνται σε ορισμένες περιπτώσεις για τη θεραπεία αναπνευστικών λοιμώξεων, όπως η πνευμονία, οι οποίες είναι συχνές λόγω αναπνευστικών προβλημάτων που προκαλούνται από μυοπάθεια.

Στις πιο σοβαρές περιπτώσεις, ίσως χρειαστεί να παραμείνετε στο νοσοκομείο για να κάνετε την κατάλληλη θεραπεία και να αποφύγετε σοβαρές επιπλοκές, όπως αναπνευστική ανακοπή, που θέτουν σε κίνδυνο τη ζωή του ασθενούς.

Συμπτώματα μυοπάθειας της νεμαλίνης

Τα κύρια συμπτώματα της μυοπάθειας της νεμαλίνης περιλαμβάνουν:

• Μυϊκή αδυναμία, ειδικά στα χέρια και τα πόδια.
• Δυσκολία στην αναπνοή ή στην κατάποση
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• Δυσκολία στο περπάτημα.

Εκτός από αυτά τα συμπτώματα, είναι επίσης κοινό να εμφανίζονται ορισμένα χαρακτηριστικά, όπως ένα λεπτό πρόσωπο, στενό σώμα, ανοιχτό στόμα, κοίλο πόδι, βαθύ στήθος και η ανάπτυξη σκολίωσης ή οστεοπόρωσης.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συνήθως λίγο μετά τη γέννηση επειδή είναι γενετική ασθένεια, αλλά σε ορισμένες περιπτώσεις, τα πρώτα συμπτώματα μπορεί να αναπτυχθούν μόνο στην αρχή της ενηλικίωσης.

Ο διάγνωση νεμελιτικής μυοπάθειας γίνεται με βιοψία μυών όταν υπάρχουν συμπτώματα ύποπτης νόσου, ειδικά όταν εμφανίζονται αναπτυξιακές καθυστερήσεις και συνεχής μυϊκή αδυναμία.

Σημάδια βελτίωσης της μυοπάθειας της νεμαλίνης

Δεν υπάρχουν σημάδια βελτίωσης της μυοπάθειας της νεμαλίνης, καθώς η ασθένεια δεν βελτιώνεται. Ωστόσο, τα συμπτώματα μπορούν να διορθωθούν με τη θεραπεία, επιτρέποντας καλύτερη ποιότητα ζωής.

Σημάδια επιδείνωσης της μυοπάθειας της νεμαλίνης

Τα σημάδια επιδείνωσης της μυοπάθειας της νεμαλίνης σχετίζονται με επιπλοκές, όπως λοιμώξεις και αναπνευστική ανακοπή, και συνεπώς περιλαμβάνουν πυρετό άνω των 38ºC, αυξημένη δυσκολία στην αναπνοή, ρηχή αναπνοή, γαλάζια δάχτυλα και πρόσωπο.