Γιατί έκανα γενετικό έλεγχο για καρκίνο του μαστού

Περιεχόμενο

• Αξιολόγηση για

"Τα αποτελέσματά σας είναι έτοιμα".

Παρά τις δυσοίωνες λέξεις, το καλά σχεδιασμένο email φαίνεται χαρούμενο. Ανευ σημασιας.

Αλλά πρόκειται να μου πει εάν είμαι φορέας της γονιδιακής μετάλλαξης BRCA1 ή BRAC2, η οποία θα οδηγήσει τον κίνδυνο ανάπτυξης καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών. Είναι έτοιμο να μου πει αν θα πρέπει να κοιτάξω την πιθανότητα μιας προληπτικής διπλής μαστεκτομής στο πρόσωπο μια μέρα. Πραγματικά, πρόκειται να μου πει πώς θα είναι οι αποφάσεις για την υγεία μου από αυτή τη στιγμή και μετά.

Δεν είναι η πρώτη μου συνάντηση με καρκίνο του μαστού. Έχω οικογενειακό ιστορικό της νόσου, οπότε η ευαισθητοποίηση και η εκπαίδευση ήταν μεγάλα κομμάτια της ενήλικης ζωής μου. (Εδώ είναι αυτό που λειτουργεί πραγματικά για να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού σας.) Ωστόσο, όταν ο μήνας ευαισθητοποίησης για τον καρκίνο του μαστού φτάνει στο τέλος του κάθε Οκτώβριο, συνήθως έχω φτάσει στο όριο των ροζ κορδελιών και των 5Κ για τη συγκέντρωση χρημάτων. Όσο για την τεχνολογία ελέγχου των γονιδίων BRCA; Iξερα ότι υπήρχε, αλλά δεν ήμουν σίγουρος τι να κάνω με αυτό.

Τότε άκουσα για την Color Genomics, μια εταιρεία γενετικών δοκιμών που δοκιμάζει ένα δείγμα σάλιου για μεταλλάξεις σε 19 γονίδια (συμπεριλαμβανομένων των BRCA1 και BRCA2). Wasταν μια τόσο εύκολη επιλογή, ήξερα ότι ήταν καιρός να σταματήσω να αποφεύγω το θέμα και να αρχίσω να παίρνω ισχυρές αποφάσεις για την υγεία μου. Προσέχω ό,τι μπαίνει στο σώμα μου (διαβάστε: μόνο περιστασιακά ξεχύνομαι σε αυτή τη δεύτερη φέτα πίτσα), οπότε γιατί δεν προσέχω αυτό που ήδη συμβαίνει μέσα το σώμα μου?

Σίγουρα δεν είμαι ο πρώτος που το σκέφτηκε αυτό. Περισσότερες γυναίκες παίρνουν την απόφαση να κάνουν έναν τόσο τρομακτικό έλεγχο. Και η Angelina Jolie Pitt έριξε ένα σοβαρό φως στο σκοτεινό θέμα πριν από δύο χρόνια, όταν βρέθηκε θετική για μετάλλαξη BRCA1 και συζήτησε δημόσια την απόφασή της να κάνει προληπτική διπλή μαστεκτομή.

Η κουβέντα έχει πάρει μόνο από τότε. Η μέση γυναίκα έχει 12 τοις εκατό κίνδυνο να αναπτύξει καρκίνο του μαστού και ένα έως δύο τοις εκατό πιθανότητα να προσβληθεί από καρκίνο των ωοθηκών κατά τη διάρκεια της ζωής της. Αλλά οι γυναίκες που φέρουν μετάλλαξη του γονιδίου BRCA1 εξετάζουν 81 % πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο του μαστού κάποια στιγμή και 54 % πιθανότητα να αναπτύξουν καρκίνο των ωοθηκών.

"Ένα από τα πράγματα που έχει αλλάξει πραγματικά τα τελευταία χρόνια είναι ότι το κόστος της γενετικής αλληλουχίας έχει πραγματικά μειωθεί δραματικά", λέει ο Othman Laraki, συνιδρυτής της Color Genomics. Αυτό που ήταν παλιά μια ακριβή εξέταση αίματος έχει γίνει τώρα μια γρήγορη δοκιμή σούβλας για το ένα δέκατο του κόστους. "Αντί για το ακριβό κόστος του εργαστηρίου, ο κύριος παράγοντας αποκλεισμού έχει γίνει η ικανότητα κατανόησης και επεξεργασίας των πληροφοριών", λέει.

Αυτό είναι κάτι που το Color κάνει εξαιρετικά καλά - μιλάμε για ακρίβεια δοκιμών πάνω από 99 τοις εκατό και αποτελέσματα που είναι τρελά εύκολα κατανοητά. Με έναν κατάλογο μηχανικών από κορυφαίες εταιρείες τεχνολογίας (όπως η Google και το Twitter), η εταιρεία κάνει την κατανόηση των αποτελεσμάτων σας λιγότερο τρομακτική - και περισσότερο σαν να παραγγέλνετε μεσημεριανό γεύμα στο Seamless.

Αφού ζητήσετε ένα κιτ σούβλας στο διαδίκτυο (249 $; getcolor.com), το Color παρέχει όλα όσα χρειάζεστε για να στείλετε σε ένα δείγμα (βασικά, έναν δοκιμαστικό σωλήνα στον οποίο φτύσετε). Η όλη διαδικασία διαρκεί περίπου πέντε λεπτά και το κιτ συνοδεύεται ακόμη και με ένα προπληρωμένο κουτί για να στείλετε το δείγμα σας κατευθείαν στο εργαστήριο. Ενώ το DNA σας μεταφέρεται στις εγκαταστάσεις δοκιμών τους, το Color σας ζητά να απαντήσετε σε μερικές ερωτήσεις σχετικά με το οικογενειακό σας ιστορικό στο διαδίκτυο, κάτι που βοηθά τους επιστήμονες να κατανοήσουν καλύτερα πώς η κληρονομικότητα επηρεάζει τον γενετικό σας κίνδυνο. Το 10 έως 15 τοις εκατό των καρκίνων έχουν μια κληρονομική συνιστώσα, που σημαίνει ότι ο κίνδυνος σας συνδέεται με μια συγκεκριμένη γονιδιακή μετάλλαξη στην οικογένειά σας. Για τα 19 γονίδια που εμφανίζει το Color, ένα έως δύο στα 100 άτομα είναι θετικά για μία ή περισσότερες μεταλλάξεις, σύμφωνα με τον Laraki. (Μάθετε γιατί ο καρκίνος του μαστού αυξάνεται.)

Όλοι φέρουμε γενετικές μεταλλάξεις - αυτές είναι που μας κάνουν άτομα. Ωστόσο, ορισμένες μεταλλάξεις σημαίνουν επικίνδυνους κινδύνους για την υγεία για τους οποίους σίγουρα θέλετε να μάθετε - στην πραγματικότητα, και τα 19 γονίδια Τα έγχρωμα τεστ συνδέονται με τον κίνδυνο καρκίνου του μαστού και των ωοθηκών, καθώς και με άλλους τύπους καρκίνου και απειλητικές για τη ζωή ασθένειες.

Σύμφωνα με το Λαράκι, όλα είναι να οπλιστείς με πληροφορίες. Εάν μεταφέρετε μια επικίνδυνη μετάλλαξη, το να κολλήσετε τον καρκίνο του μαστού νωρίς και αργά έχει τεράστια επίδραση στα ποσοστά επιβίωσης. Σύμφωνα με την Αμερικανική Αντικαρκινική Εταιρεία, μιλάμε 100 τοις εκατό αν το πιάσεις στο στάδιο Ι έναντι μόνο 22 τοις εκατό εάν δεν το κολλήσεις μέχρι το στάδιο IV. Αυτό είναι ένα σοβαρό πλεονέκτημα για να γνωρίζετε τους κινδύνους σας εκ των προτέρων.

Μετά από μερικές εβδομάδες στο εργαστήριο, το Color στέλνει τα αποτελέσματά σας σε ένα email όπως αυτό που έλαβα. Μέσω της εξαιρετικά φιλικής προς τον χρήστη πύλης τους, μπορείτε να δείτε ποια γονίδια, εάν υπάρχουν, έχουν μετάλλαξη και τι μπορεί να σημαίνει αυτή η μετάλλαξη για την υγεία σας. Κάθε εξέταση περιλαμβάνει μια διαβούλευση με έναν γενετικό σύμβουλο, ο οποίος θα σας καθοδηγήσει στα αποτελέσματά σας και θα απαντήσει σε τυχόν ερωτήσεις. Εάν ρωτήσετε, η Color θα στείλει ακόμη και τα αποτελέσματά σας στον γιατρό σας, ώστε να μπορείτε να συνεργαστείτε μαζί της για να κάνετε ένα σχέδιο.

Όσο για μένα λοιπόν; Όταν τελικά, έκανα κλικ σε αυτό το δυσοίωνο κουμπί "Προβολή αποτελεσμάτων", σχεδόν έκπληκτος διαπίστωσα ότι δεν κουβαλάω καμία επικίνδυνη γενετική μετάλλαξη-στα γονίδια BRCA ή με άλλο τρόπο. Δείξτε έναν γιγαντιαίο αναστεναγμό ανακούφισης. Λαμβάνοντας υπόψη το οικογενειακό μου ιστορικό, ήμουν προετοιμασμένος για το αντίθετο (τόσο πολύ που δεν είπα σε κανέναν φίλο ή οικογένεια ότι υποβάλλομαι σε εξετάσεις παρά μόνο αφού έλαβα τα αποτελέσματά μου). Αν ήταν θετικά, ήθελα να βρω χρόνο για να πάρω περισσότερες πληροφορίες και να μιλήσω με τον γιατρό μου για τον καλύτερο τρόπο προγραμματισμού πριν συζητήσω την απόφαση.

Αυτό σημαίνει ότι δεν θα χρειαστεί ποτέ να ανησυχώ για τον καρκίνο του μαστού; Φυσικά και όχι. Όπως οι περισσότερες γυναίκες, εξακολουθώ να έχω 12 τοις εκατό κίνδυνο να αναπτύξω τη νόσο κάποια στιγμή. Αυτό σημαίνει ότι μπορώ να ξεκουραστώ λίγο πιο εύκολα; Απολύτως. Τελικά, ανεξάρτητα από το πόσο μεγάλος είναι ο προσωπικός μου κίνδυνος, θέλω να είμαι προετοιμασμένος για να παίρνω έξυπνες αποφάσεις για την υγεία και μετά από δοκιμές, σίγουρα αισθάνομαι πιο εξοπλισμένος για να το κάνω αυτό. (Βεβαιωθείτε ότι γνωρίζετε σχετικά με την ενημέρωση της Αμερικανικής Εταιρείας Καρκίνου για τις Οδηγίες Προληπτικού Ελέγχου Καρκίνου του Μαστού.)

Αξιολόγηση για