Η νόσος του Wilson

Περιεχόμενο

• Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson
• Σχετικά με το συκώτι
• Νευρολογικός
• Δαχτυλίδια Kayser-Fleischer και καταρράκτης ηλίανθου
• Άλλα συμπτώματα
• Ποια είναι η αιτία και ποιος κινδυνεύει για τη νόσο του Wilson;
• Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Wilson;
• Φυσική εξέταση
• Εργαστηριακές δοκιμές
• Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Wilson;
• Πρώτο στάδιο
• Δεύτερο επίπεδο
• Τρίτο στάδιο
• Ποιες είναι οι προοπτικές για τη νόσο του Wilson;
• Μπορείτε να αποτρέψετε τη νόσο του Wilson;
• Επόμενα βήματα

Τι είναι η νόσος του Wilson;

Η νόσος του Wilson, επίσης γνωστή ως ηπατοκοκκικός εκφυλισμός και προοδευτικός φακοειδής εκφυλισμός, είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που προκαλεί δηλητηρίαση από χαλκό στο σώμα. Επηρεάζει περίπου 1 στα 30.000 άτομα παγκοσμίως.

Σε ένα υγιές σώμα, το ήπαρ φιλτράρει την περίσσεια χαλκού και το απελευθερώνει μέσω των ούρων. Με τη νόσο του Wilson, το συκώτι δεν μπορεί να αφαιρέσει σωστά τον επιπλέον χαλκό. Ο επιπλέον χαλκός στη συνέχεια συσσωρεύεται σε όργανα όπως ο εγκέφαλος, το συκώτι και τα μάτια.

Η έγκαιρη διάγνωση είναι ζωτικής σημασίας για τη διακοπή της εξέλιξης της νόσου του Wilson. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει τη λήψη φαρμάκων ή τη μεταμόσχευση ήπατος. Η καθυστέρηση ή η μη λήψη θεραπείας μπορεί να προκαλέσει ηπατική ανεπάρκεια, εγκεφαλική βλάβη ή άλλες απειλητικές για τη ζωή καταστάσεις.

Συζητήστε με το γιατρό σας εάν η οικογένειά σας έχει ιστορικό νόσου του Wilson. Πολλοί άνθρωποι με αυτή την κατάσταση ζουν φυσιολογικές, υγιείς.

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson

Τα σημεία και τα συμπτώματα της νόσου του Wilson ποικίλλουν ευρέως, ανάλογα με το όργανο που επηρεάζεται. Μπορούν να εκληφθούν για άλλες ασθένειες ή καταστάσεις. Η νόσος του Wilson μπορεί να εντοπιστεί μόνο από γιατρό και μέσω διαγνωστικών εξετάσεων.

Σχετικά με το συκώτι

Τα ακόλουθα συμπτώματα μπορεί να υποδηλώνουν συσσώρευση χαλκού στο ήπαρ:

• αδυναμία
• αίσθημα κόπωσης
• απώλεια βάρους
• ναυτία
• εμετος
• απώλεια όρεξης
• κνησμός
• ίκτερος ή κιτρίνισμα του δέρματος
• οίδημα ή πρήξιμο των ποδιών και της κοιλιάς
• πόνος ή φούσκωμα στην κοιλιά
• αγγειώματα αράχνης ή ορατά αιμοφόρα αγγεία που μοιάζουν με κλαδιά στο δέρμα
• κράμπες στους μύες

Πολλά από αυτά τα συμπτώματα, όπως ο ίκτερος και το οίδημα, είναι τα ίδια για άλλες καταστάσεις όπως η ηπατική και νεφρική ανεπάρκεια. Ο γιατρός σας θα πραγματοποιήσει πολλαπλές εξετάσεις πριν επιβεβαιώσει τη διάγνωση της νόσου του Wilson.

Νευρολογικός

Η συσσώρευση χαλκού στον εγκέφαλο μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως:

• μνήμη, ομιλία ή προβλήματα όρασης
• ανώμαλο περπάτημα
• ημικρανίες
• σάλια
• αυπνία
• αδεξιότητα με τα χέρια
• η προσωπικότητα αλλάζει
• αλλαγές στη διάθεση
• κατάθλιψη
• προβλήματα στο σχολείο

Στα προχωρημένα στάδια, αυτά τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν μυϊκούς σπασμούς, επιληπτικές κρίσεις και μυϊκό πόνο κατά τη διάρκεια της κίνησης.

Δαχτυλίδια Kayser-Fleischer και καταρράκτης ηλίανθου

Ο γιατρός σας θα ελέγξει επίσης για δαχτυλίδια Kayser-Fleischer (K-F) και καταρράκτη ηλίανθου στα μάτια. Οι δακτύλιοι K-F είναι ανώμαλοι χρυσοκαφέ αποχρωματισμοί στα μάτια που προκαλούνται από εναποθέσεις περίσσειας χαλκού. Οι δακτύλιοι K-F εμφανίζονται σε περίπου 97 τοις εκατό των ατόμων με νόσο του Wilson.

Ο καταρράκτης του ηλίανθου εμφανίζεται σε 1 στα 5 άτομα με νόσο του Wilson. Αυτό είναι ένα διακριτικό πολύχρωμο κέντρο με ακτίνες που ακτινοβολούν προς τα έξω.

Άλλα συμπτώματα

Η συσσώρευση χαλκού σε άλλα όργανα μπορεί να προκαλέσει:

• μπλε αποχρωματισμός στα νύχια
• πέτρες στα νεφρά
• πρόωρη οστεοπόρωση ή έλλειψη οστικής πυκνότητας
• αρθρίτιδα
• ανωμαλίες της εμμήνου ρύσεως
• χαμηλή πίεση αίματος

Ποια είναι η αιτία και ποιος κινδυνεύει για τη νόσο του Wilson;

Μια μετάλλαξη στο ATP7B γονίδιο, το οποίο κωδικοποιεί τη μεταφορά χαλκού, προκαλεί τη νόσο του Wilson. Πρέπει να κληρονομήσετε το γονίδιο και από τους δύο γονείς για να πάσχετε από τη νόσο του Wilson. Αυτό μπορεί να σημαίνει ότι ένας από τους γονείς σας έχει την κατάσταση ή μεταφέρει το γονίδιο.

Το γονίδιο μπορεί να παραλείψει μια γενιά, οπότε μπορεί να θέλετε να κοιτάξετε περισσότερο από τους γονείς σας ή να κάνετε γενετική εξέταση.

Πώς διαγιγνώσκεται η νόσος του Wilson;

Η νόσος του Wilson μπορεί να είναι δύσκολο για τους γιατρούς να διαγνώσουν αρχικά. Τα συμπτώματα είναι παρόμοια με άλλα θέματα υγείας όπως δηλητηρίαση από βαρέα μέταλλα, ηπατίτιδα C και εγκεφαλική παράλυση.

Μερικές φορές ο γιατρός σας θα μπορεί να αποκλείσει τη νόσο του Wilson μόλις εμφανιστούν νευρολογικά συμπτώματα και δεν υπάρχει ορατός δακτύλιος K-F.Αλλά αυτό δεν ισχύει πάντα για άτομα με συμπτώματα ειδικά για το ήπαρ ή άλλα συμπτώματα.

Ένας γιατρός θα ρωτήσει για τα συμπτώματά σας και θα ζητήσει το ιατρικό ιστορικό της οικογένειάς σας. Θα χρησιμοποιήσουν επίσης μια ποικιλία δοκιμών για να αναζητήσουν ζημιές που προκαλούνται από συσσωρεύσεις χαλκού.

Φυσική εξέταση

Κατά τη φυσική σας κατάσταση, ο γιατρός σας θα:

• εξετάστε το σώμα σας
• ακούστε ήχους στην κοιλιά
• ελέγξτε τα μάτια σας κάτω από έντονο φως για δακτυλίους K-F ή καταρράκτη ηλίανθου
• ελέγχει τις ικανότητες του κινητήρα και της μνήμης σας

Εργαστηριακές δοκιμές

Για εξετάσεις αίματος, ο γιατρός σας θα τραβήξει δείγματα και θα τα αναλύσει σε εργαστήριο για να ελέγξει:

• ανωμαλίες στα ένζυμα του ήπατος
• επίπεδα χαλκού στο αίμα
• χαμηλότερα επίπεδα κερουλοπλασμίνης, μια πρωτεΐνη που μεταφέρει χαλκό μέσω του αίματος
• ένα μεταλλαγμένο γονίδιο, που ονομάζεται επίσης γενετικός έλεγχος
• χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα

Ο γιατρός σας μπορεί επίσης να σας ζητήσει να συλλέξετε τα ούρα σας για 24 ώρες για να αναζητήσετε συσσώρευση χαλκού.

Πώς αντιμετωπίζεται η νόσος του Wilson;

Η επιτυχής θεραπεία της νόσου του Wilson εξαρτάται από τον συγχρονισμό περισσότερο από τη φαρμακευτική αγωγή. Η θεραπεία συμβαίνει συχνά σε τρία στάδια και πρέπει να διαρκέσει μια ζωή. Εάν ένα άτομο σταματήσει να παίρνει τα φάρμακα, ο χαλκός μπορεί να συσσωρευτεί ξανά.

Πρώτο στάδιο

Η πρώτη θεραπεία είναι να αφαιρέσετε την περίσσεια χαλκού από το σώμα σας μέσω θεραπείας χηλίωσης. Οι χηλικοί παράγοντες περιλαμβάνουν φάρμακα όπως d-πενικιλαμίνη και τρεντίνη ή Syprine. Αυτά τα φάρμακα θα αφαιρέσουν τον επιπλέον χαλκό από τα όργανα σας και θα τον απελευθερώσουν στην κυκλοφορία του αίματος. Στη συνέχεια, τα νεφρά σας θα φιλτράρουν τον χαλκό στα ούρα.

Το Trientine έχει λιγότερες αναφερόμενες παρενέργειες από την d-πενικιλαμίνη. Οι πιθανές παρενέργειες d-πενικιλλαμίνης περιλαμβάνουν:

• πυρετός
• εξάνθημα
• προβλήματα στα νεφρά
• ζητήματα μυελού των οστών

Ο γιατρός σας θα παρέχει χαμηλότερες δόσεις χηλικών φαρμάκων εάν είστε έγκυος, καθώς μπορεί να προκαλέσει γενετικές ανωμαλίες.

Δεύτερο επίπεδο

Ο στόχος του δεύτερου σταδίου είναι να διατηρηθούν τα κανονικά επίπεδα χαλκού μετά την αφαίρεση. Ο γιατρός σας θα σας συνταγογραφήσει ψευδάργυρο ή τετραθειομολυβδατική αν έχετε τελειώσει την πρώτη θεραπεία ή δεν παρουσιάσετε συμπτώματα, αλλά έχετε νόσο του Wilson.

Ο ψευδάργυρος που λαμβάνεται από το στόμα ως άλατα ή οξικό άλας (Galzin) εμποδίζει το σώμα να απορροφά χαλκό από τρόφιμα. Μπορεί να έχετε ελαφρά αναστάτωση στο στομάχι από τη λήψη ψευδαργύρου. Τα παιδιά με νόσο του Wilson, αλλά δεν μπορεί να θέλουν συμπτώματα να πάρουν ψευδάργυρο για να αποτρέψουν την επιδείνωση της κατάστασης ή να επιβραδύνουν την πρόοδό της.

Τρίτο στάδιο

Αφού τα συμπτώματα βελτιωθούν και τα επίπεδα χαλκού σας είναι φυσιολογικά, θα θελήσετε να εστιάσετε στη μακροχρόνια θεραπεία συντήρησης. Αυτό περιλαμβάνει τη συνεχιζόμενη θεραπεία ψευδαργύρου ή χηλίωσης και την τακτική παρακολούθηση των επιπέδων χαλκού σας.

Μπορείτε επίσης να διαχειριστείτε τα επίπεδα χαλκού σας αποφεύγοντας τρόφιμα με υψηλά επίπεδα, όπως:

• αποξηραμένα φρούτα
• συκώτι
• μανιτάρια
• ΞΗΡΟΙ ΚΑΡΠΟΙ
• οστρακόδερμο
• σοκολάτα
• πολυβιταμίνες

Ίσως θελήσετε επίσης να ελέγξετε τη στάθμη του νερού σας στο σπίτι. Μπορεί να υπάρχει επιπλέον χαλκός στο νερό σας εάν το σπίτι σας έχει χαλκοσωλήνες.

Τα φάρμακα μπορεί να διαρκέσουν από τέσσερις έως έξι μήνες για να εργαστούν σε ένα άτομο που έχει συμπτώματα. Εάν ένα άτομο δεν ανταποκρίνεται σε αυτές τις θεραπείες, μπορεί να απαιτήσει μεταμόσχευση ήπατος. Μια επιτυχημένη μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να θεραπεύσει τη νόσο του Wilson. Το ποσοστό επιτυχίας για μεταμοσχεύσεις ήπατος είναι 85 τοις εκατό μετά από ένα έτος.

Ποιες είναι οι προοπτικές για τη νόσο του Wilson;

Όσο νωρίτερα μάθετε εάν έχετε το γονίδιο για τη νόσο του Wilson, τόσο καλύτερη είναι η πρόγνωσή σας. Η νόσος του Wilson μπορεί να εξελιχθεί σε ηπατική ανεπάρκεια και εγκεφαλική βλάβη εάν αφεθεί χωρίς θεραπεία.

Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην αναστροφή των νευρολογικών προβλημάτων και της ηπατικής βλάβης. Η θεραπεία σε μεταγενέστερο στάδιο μπορεί να αποτρέψει την περαιτέρω πρόοδο της νόσου, αλλά δεν θα αποκαταστήσει πάντα τη ζημιά. Οι άνθρωποι σε προχωρημένα στάδια μπορεί να πρέπει να μάθουν πώς να διαχειρίζονται τα συμπτώματά τους κατά τη διάρκεια της ζωής τους.

Μπορείτε να αποτρέψετε τη νόσο του Wilson;

Η νόσος του Wilson είναι ένα κληρονομικό γονίδιο που μεταδίδεται από τους γονείς στα παιδιά τους. Εάν οι γονείς έχουν ένα παιδί με τη νόσο του Wilson, θα μπορούσαν ενδεχομένως να έχουν και άλλα παιδιά με την πάθηση.

Παρόλο που δεν μπορείτε να αποτρέψετε τη νόσο του Wilson, μπορείτε να καθυστερήσετε ή να επιβραδύνετε την εμφάνιση της πάθησης. Εάν ανακαλύψετε ότι έχετε τη νόσο του Wilson από νωρίς, ενδέχεται να είστε σε θέση να αποτρέψετε την εμφάνιση των συμπτωμάτων λαμβάνοντας φάρμακα όπως ο ψευδάργυρος. Ένας γενετικός ειδικός μπορεί να βοηθήσει τους γονείς να προσδιορίσουν τον πιθανό κίνδυνο μετάδοσης της νόσου του Wilson στα παιδιά τους.

Επόμενα βήματα

Κάντε ραντεβού με το γιατρό σας εάν εσείς ή κάποιος που γνωρίζετε μπορεί να έχετε νόσο του Wilson ή παρουσιάζετε συμπτώματα ηπατικής ανεπάρκειας Ο μεγαλύτερος δείκτης για αυτήν την κατάσταση είναι το οικογενειακό ιστορικό, αλλά το μεταλλαγμένο γονίδιο μπορεί να παραλείψει μια γενιά. Μπορεί να θέλετε να ζητήσετε γενετική εξέταση μαζί με τις άλλες εξετάσεις που θα προγραμματίσει ο γιατρός σας.

Θα θελήσετε να ξεκινήσετε τη θεραπεία σας αμέσως εάν λάβετε διάγνωση για τη νόσο του Wilson. Η έγκαιρη θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη ή την καθυστέρηση της κατάστασης, ειδικά εάν δεν εμφανίζετε συμπτώματα ακόμα. Η φαρμακευτική αγωγή περιλαμβάνει χηλικούς παράγοντες και ψευδάργυρο και μπορεί να χρειαστούν έως και έξι μήνες για να λειτουργήσει. Ακόμα και αφού τα επίπεδα χαλκού σας επανέλθουν στο φυσιολογικό, θα πρέπει να συνεχίσετε να παίρνετε φάρμακα, καθώς η νόσος του Wilson είναι μια δια βίου κατάσταση.