Ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης

Η ανεπάρκεια άλφα-1 αντιτρυψίνης (AAT) είναι μια κατάσταση στην οποία το σώμα δεν παράγει αρκετό AAT, μια πρωτεΐνη που προστατεύει τους πνεύμονες και το ήπαρ από βλάβες. Η κατάσταση μπορεί να οδηγήσει σε ΧΑΠ και ηπατική νόσο (κίρρωση).

Το AAT είναι ένας τύπος πρωτεΐνης που ονομάζεται αναστολέας πρωτεάσης. Το AAT παράγεται στο ήπαρ και λειτουργεί για την προστασία των πνευμόνων και του ήπατος.

Η ανεπάρκεια AAT σημαίνει ότι δεν υπάρχει αρκετή ποσότητα αυτής της πρωτεΐνης στο σώμα. Προκαλείται από γενετικό ελάττωμα. Η κατάσταση είναι πιο συχνή στους Ευρωπαίους και τους Βόρειους Αμερικανούς ευρωπαϊκής καταγωγής.

Οι ενήλικες με σοβαρή ανεπάρκεια AAT θα εμφανίσουν εμφύσημα, μερικές φορές πριν από την ηλικία των 40 ετών. Το κάπνισμα μπορεί να αυξήσει τον κίνδυνο εμφύσησης και να συμβεί νωρίτερα.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Δύσπνοια με και χωρίς άσκηση και άλλα συμπτώματα ΧΑΠ
• Συμπτώματα ηπατικής ανεπάρκειας
• Απώλεια βάρους χωρίς προσπάθεια
• Συριγμός

Μια φυσική εξέταση μπορεί να αποκαλύψει ένα στήθος σε σχήμα βαρελιού, συριγμό ή μειωμένους ήχους αναπνοής. Οι ακόλουθες εξετάσεις μπορούν επίσης να βοηθήσουν στη διάγνωση:

• Εξέταση αίματος AAT
• Αέρια αρτηριακού αίματος
• Ακτινογραφια θωρακος
• Αξονική τομογραφία στήθους
• Γενετικές δοκιμές
• Δοκιμή λειτουργίας πνευμόνων

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης μπορεί να υποψιάζεται ότι έχετε αυτήν την πάθηση εάν εμφανίσετε:

• ΧΑΠ πριν την ηλικία των 45 ετών
• ΧΑΠ αλλά δεν έχετε καπνίσει ποτέ ή έχετε εκτεθεί σε τοξίνες
• ΧΑΠ και έχετε οικογενειακό ιστορικό της πάθησης
• Κίρρωση και καμία άλλη αιτία δεν μπορεί να βρεθεί
• Κίρρωση και έχετε οικογενειακό ιστορικό ηπατικής νόσου

Η θεραπεία για ανεπάρκεια AAT περιλαμβάνει την αντικατάσταση της πρωτεΐνης AAT που λείπει. Η πρωτεΐνη χορηγείται μέσω φλέβας κάθε εβδομάδα ή κάθε 4 εβδομάδες. Αυτό είναι ελαφρώς αποτελεσματικό στην πρόληψη περισσότερων πνευμονικών βλαβών σε άτομα χωρίς νόσο τελικού σταδίου. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται θεραπεία αύξησης.

Εάν καπνίζετε, πρέπει να σταματήσετε.

Άλλες θεραπείες χρησιμοποιούνται επίσης για ΧΑΠ και κίρρωση.

Η μεταμόσχευση πνευμόνων μπορεί να χρησιμοποιηθεί για σοβαρή πνευμονική νόσο και η μεταμόσχευση ήπατος μπορεί να χρησιμοποιηθεί για σοβαρή κίρρωση.

Μερικά άτομα με αυτήν την ανεπάρκεια δεν θα αναπτύξουν ηπατική ή πνευμονική νόσο. Εάν σταματήσετε το κάπνισμα, μπορείτε να επιβραδύνετε την εξέλιξη της πνευμονικής νόσου.

Η ΧΑΠ και η κίρρωση μπορεί να είναι απειλητικά για τη ζωή.

Οι επιπλοκές της ανεπάρκειας AAT περιλαμβάνουν:

• Βρογχιεκτασία (βλάβη των μεγάλων αεραγωγών)
• Χρόνια αποφρακτική πνευμονοπάθεια (ΧΑΠ)
• Ηπατική ανεπάρκεια ή καρκίνος

Επικοινωνήστε με τον παροχέα σας εάν εμφανίσετε συμπτώματα ανεπάρκειας AAT.

Ανεπάρκεια AAT; Ανεπάρκεια πρωτεάσης άλφα-1; ΧΑΠ - ανεπάρκεια αντιθρυψίνης άλφα-1. Κίρρωση - ανεπάρκεια αντιθρυψίνης άλφα-1

• Πνεύμονες
• Ανατομία του ήπατος

Han MK, Lazarus SC. ΧΑΠ: κλινική διάγνωση και διαχείριση. Σε: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD, et al, eds. Το εγχειρίδιο της αναπνευστικής ιατρικής των Murray και Nadel. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 44.

Hatipoglu U, Stoller JK. α1 - ανεπάρκεια αντιτρυψίνης. Clin Chest Med. 2016; 37 (3): 487-504. PMID: 27514595 www.pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27514595/.

Winnie GB, Boas SR. α1 - ανεπάρκεια αντιτρυψίνης και εμφύσημα. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 421