Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός

Ο ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός (PHP) είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία το σώμα δεν ανταποκρίνεται στην παραθυρεοειδή ορμόνη.

Μια σχετική κατάσταση είναι ο υποπαραθυρεοειδισμός, στον οποίο ο οργανισμός δεν παράγει αρκετή παραθυρεοειδή ορμόνη.

Οι παραθυρεοειδείς αδένες παράγουν παραθυρεοειδή ορμόνη (PTH). Το PTH βοηθά στον έλεγχο των επιπέδων ασβεστίου, φωσφόρου και βιταμίνης D στο αίμα και είναι σημαντικό για την υγεία των οστών.

Εάν έχετε PHP, το σώμα σας παράγει τη σωστή ποσότητα PTH, αλλά είναι «ανθεκτικό» στην επίδρασή του. Αυτό προκαλεί χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και υψηλά επίπεδα φωσφορικών στο αίμα.

Η PHP προκαλείται από μη φυσιολογικά γονίδια. Υπάρχουν διαφορετικοί τύποι PHP. Όλες οι μορφές είναι σπάνιες και συνήθως διαγιγνώσκονται στην παιδική ηλικία.

• Ο τύπος 1a κληρονομείται με αυτοσωμικό κυρίαρχο τρόπο. Αυτό σημαίνει ότι μόνο ένας γονέας πρέπει να σας δώσει το ελαττωματικό γονίδιο για να έχετε την κατάσταση. Ονομάζεται επίσης κληρονομική οστεοδυστροφία Albright. Η κατάσταση προκαλεί βραχύ ανάστημα, στρογγυλό πρόσωπο, παχυσαρκία, αναπτυξιακή καθυστέρηση και κοντά οστά χεριών. Τα συμπτώματα εξαρτώνται από το αν κληρονομείτε το γονίδιο από τη μητέρα ή τον πατέρα σας.
• Ο τύπος 1b περιλαμβάνει αντίσταση στην PTH μόνο στα νεφρά. Λιγότερα είναι γνωστά για τον τύπο 1b από τον τύπο 1α. Το ασβέστιο στο αίμα είναι χαμηλό, αλλά δεν υπάρχει κανένα από τα άλλα χαρακτηριστικά γνωρίσματα της κληρονομικής οστεοδυστροφίας του Albright.
• Ο τύπος 2 περιλαμβάνει επίσης χαμηλά επίπεδα ασβεστίου στο αίμα και υψηλά επίπεδα φωσφορικών στο αίμα. Τα άτομα με αυτήν τη μορφή δεν έχουν τα φυσικά χαρακτηριστικά κοινά σε άτομα με τύπο 1α. Η γενετική ανωμαλία που την προκαλεί δεν είναι γνωστή. Είναι διαφορετικό από τον Τύπο 1β στο πώς ο νεφρός αποκρίνεται σε υψηλά επίπεδα PTH.

Τα συμπτώματα σχετίζονται με χαμηλό επίπεδο ασβεστίου και περιλαμβάνουν:

• Καταρράκτης
• Οδοντικά προβλήματα
• Μούδιασμα
• Επιληπτικές κρίσεις
• Tetany (μια συλλογή συμπτωμάτων όπως μυϊκές συσπάσεις και κράμπες χεριών και ποδιών και μυϊκοί σπασμοί)

Τα άτομα με κληρονομική οστεοδυστροφία Albright μπορεί να έχουν τα ακόλουθα συμπτώματα:

• Το ασβέστιο εναποτίθεται κάτω από το δέρμα
• Λακκάκια που μπορούν να αντικαταστήσουν τις αρθρώσεις στα προσβεβλημένα δάχτυλα
• Στρογγυλό πρόσωπο και κοντός λαιμός
• Κοντά οστά χεριών, ειδικά το οστό κάτω από το 4ο δάχτυλο
• Χαμηλό ύψος

Θα πραγματοποιηθούν εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο των επιπέδων ασβεστίου, φωσφόρου και PTH. Μπορεί επίσης να χρειαστείτε εξετάσεις ούρων.

Άλλες δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Γενετικές δοκιμές
• Κεφαλή μαγνητικής τομογραφίας ή αξονική τομογραφία του εγκεφάλου

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα συστήσει συμπληρώματα ασβεστίου και βιταμίνης D για να διατηρήσει το κατάλληλο επίπεδο ασβεστίου. Εάν το επίπεδο φωσφορικού στο αίμα είναι υψηλό, ίσως χρειαστεί να ακολουθήσετε δίαιτα χαμηλού φωσφόρου ή να πάρετε φάρμακα που ονομάζονται συνδετικά φωσφορικών (όπως ανθρακικό ασβέστιο ή οξικό ασβέστιο). Η θεραπεία είναι συνήθως δια βίου.

Το χαμηλό ασβέστιο αίματος στην PHP είναι συνήθως πιο ήπιο από ό, τι σε άλλες μορφές υποπαραθυρεοειδισμού, αλλά η σοβαρότητα των συμπτωμάτων μπορεί να είναι διαφορετική μεταξύ διαφορετικών ανθρώπων.

Τα άτομα με PHP τύπου 1a είναι πιο πιθανό να έχουν άλλα προβλήματα ενδοκρινικού συστήματος (όπως υποθυρεοειδισμός και υπογοναδισμός).

Η PHP μπορεί να συνδέεται με άλλα ορμονικά προβλήματα, με αποτέλεσμα:

• Χαμηλή σεξουαλική ορμή
• Αργή σεξουαλική ανάπτυξη
• Χαμηλά επίπεδα ενέργειας
• Αύξηση βάρους

Επικοινωνήστε με τον παροχέα σας εάν εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα χαμηλού επιπέδου ασβεστίου ή ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμού.

Κληρονομική οστεοδυστροφία Albright; Τύποι 1Α και 1Β ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός; PHP

• Ενδοκρινείς αδένες
• Παραθυρεοειδείς αδένες

Bastepe M, Juppner H. Pseudohypoparathyroidism, κληρονομική οστεοδυστροφία του Albright και προοδευτική οστεο ετεροπλασία: διαταραχές που προκαλούνται από την απενεργοποίηση των μεταλλάξεων GNAS. Σε: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM, et al, eds. Ενδοκρινολογία: Ενήλικες και Παιδιατρική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 66

Ντόιλ DA. Ψευδοϋποπαραθυρεοειδισμός (κληρονομική οστεοδυστροφία Albright). Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 590.

Thakker RV. Οι παραθυρεοειδείς αδένες, η υπερασβεστιαιμία και η υποκαλιαιμία. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 232.