Γαλακτοσαιμία

Η γαλακτοσαιμία είναι μια κατάσταση κατά την οποία ο οργανισμός δεν μπορεί να χρησιμοποιήσει (μεταβολίζει) την απλή γαλακτόζη σακχάρου.

Η γαλακτοσαιμία είναι μια κληρονομική διαταραχή. Αυτό σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που μπορεί να προκαλέσει γαλακτοζαιμία, καθένα από τα παιδιά τους έχει 25% πιθανότητα να επηρεαστεί από αυτό.

Υπάρχουν 3 μορφές της νόσου:

• Ανεπάρκεια της γαλακτόζης-1 φωσφορικής ουριδυλικής τρανσφεράσης (GALT): Κλασική γαλακτοζαιμία, η πιο κοινή και πιο σοβαρή μορφή
• Ανεπάρκεια της γαλακτόζης κινάσης (GALK)
• Ανεπάρκεια επιμεράσης 6-φωσφορικής γαλακτόζης (GALE)

Άτομα με γαλακτοσαιμία δεν μπορούν να διασπάσουν πλήρως την απλή γαλακτόζη σακχάρου. Η γαλακτόζη αποτελεί το μισό της λακτόζης, τη ζάχαρη που βρίσκεται στο γάλα.

Εάν ένα βρέφος με γαλακτοζαιμία λαμβάνει γάλα, ουσίες που παράγονται από γαλακτόζη συσσωρεύονται στο σύστημα του βρέφους. Αυτές οι ουσίες βλάπτουν το ήπαρ, τον εγκέφαλο, τα νεφρά και τα μάτια.

Άτομα με γαλακτοζαιμία δεν μπορούν να ανεχθούν καμία μορφή γάλακτος (άνθρωπος ή ζώο). Πρέπει να προσέχουν να τρώνε άλλα τρόφιμα που περιέχουν γαλακτόζη.

Τα βρέφη με γαλακτοζαιμία μπορούν να παρουσιάσουν συμπτώματα τις πρώτες ημέρες της ζωής τους εάν τρώνε γάλα ή μητρικό γάλα που περιέχει λακτόζη. Τα συμπτώματα μπορεί να οφείλονται σε σοβαρή λοίμωξη του αίματος με τα βακτήρια Ε coli.

Τα συμπτώματα της γαλακτοζαιμίας είναι:

• Σπασμοί
• Ευερέθιστο
• Λήθαργος
• Κακή διατροφή - το μωρό αρνείται να φάει φόρμουλα που περιέχει γάλα
• Κακή αύξηση βάρους
• Κίτρινο δέρμα και ασπράδια των ματιών (ίκτερος)
• Έμετος

Οι δοκιμές για τον έλεγχο της γαλακτοζαιμίας περιλαμβάνουν:

• Καλλιέργεια αίματος για βακτηριακή λοίμωξη (E coli σήψη)
• Ενζυματική δραστηριότητα στα ερυθρά αιμοσφαίρια
• Κετόνες στα ούρα
• Προγεννητική διάγνωση με άμεση μέτρηση του ενζύμου γαλακτόζη-1-φωσφορικής ουριδυλοτρανσφεράσης
• «Αναγωγικές ουσίες» στα ούρα του βρέφους και φυσιολογικό ή χαμηλό σάκχαρο στο αίμα ενώ το βρέφος τρέφεται με μητρικό γάλα ή μια φόρμουλα που περιέχει λακτόζη

Οι εξετάσεις διαλογής νεογέννητων σε πολλές πολιτείες ελέγχουν για γαλακτοζαιμία.

Τα αποτελέσματα των δοκιμών ενδέχεται να δείχνουν:

• Αμινοξέα στα ούρα ή στο πλάσμα του αίματος
• Διευρυμένο συκώτι
• Υγρό στην κοιλιά
• Χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα

Τα άτομα με αυτή την πάθηση πρέπει να αποφεύγουν για όλη τη ζωή όλο το γάλα, προϊόντα που περιέχουν γάλα (συμπεριλαμβανομένου του ξηρού γάλακτος) και άλλα τρόφιμα που περιέχουν γαλακτόζη. Διαβάστε τις ετικέτες των προϊόντων για να βεβαιωθείτε ότι εσείς ή το παιδί σας με την πάθηση δεν τρώτε τρόφιμα που περιέχουν γαλακτόζη.

Τα βρέφη μπορούν να τρέφονται:

• Τύπος σόγιας
• Μια άλλη φόρμουλα χωρίς λακτόζη
• Σύνθεση με βάση το κρέας ή Nutramigen (ένας τύπος πρωτεΐνης υδρολύματος)

Συνιστώνται συμπληρώματα ασβεστίου.

Ίδρυμα Galactosemia - www.galactosemia.org

Τα άτομα που διαγιγνώσκονται νωρίς και αποφεύγουν αυστηρά τα γαλακτοκομικά προϊόντα μπορούν να ζήσουν μια σχετικά φυσιολογική ζωή. Ωστόσο, μπορεί να αναπτυχθεί ήπια ψυχική δυσλειτουργία, ακόμη και σε άτομα που αποφεύγουν τη γαλακτόζη.

Αυτές οι επιπλοκές μπορούν να αναπτυχθούν:

• Καταρράκτης
• Κίρρωση του ήπατος
• Καθυστερημένη ανάπτυξη ομιλίας
• Ανώμαλες εμμηνορροϊκές περίοδοι, μειωμένη λειτουργία των ωοθηκών που οδηγούν σε ανεπάρκεια των ωοθηκών και στειρότητα
• Ψυχική αναπηρία
• Σοβαρή μόλυνση με βακτήρια (E coli σήψη)
• Τρόμοι (ανακίνηση) και ανεξέλεγκτες λειτουργίες κινητήρα
• Θάνατος (εάν υπάρχει γαλακτόζη στη διατροφή)

Καλέστε τον γιατρό σας εάν:

• Το βρέφος σας έχει συμπτώματα γαλακτοζαιμίας
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό γαλακτοζαιμίας και σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά

Είναι χρήσιμο να γνωρίζετε το οικογενειακό σας ιστορικό. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό γαλακτοζαιμίας και θέλετε να έχετε παιδιά, η γενετική συμβουλευτική θα σας βοηθήσει να λάβετε αποφάσεις σχετικά με την εγκυμοσύνη και τον προγεννητικό έλεγχο. Μόλις γίνει η διάγνωση της γαλακτοζαιμίας, συνιστάται γενετική συμβουλευτική για άλλα μέλη της οικογένειας.

Πολλές πολιτείες εξετάζουν όλα τα νεογέννητα για γαλακτοζαιμία. Εάν το τεστ νεογέννητου δείχνει πιθανή γαλακτοζαιμία, θα πρέπει να σταματήσουν να δίνουν τα προϊόντα γάλακτος για βρέφη τους αμέσως και να ρωτήσουν τον πάροχό τους σχετικά με την πραγματοποίηση εξετάσεων αίματος που μπορούν να γίνουν για να επιβεβαιώσουν τη διάγνωση γαλακτοζαιμίας.

Ανεπάρκεια γαλακτόζης-1-φωσφορικής ουριδυλ τρανσφεράσης. Ανεπάρκεια γαλακτοκινάσης Ανεπάρκεια επιμεράσης 6-φωσφορικής γαλακτόζης. GALT; GALK; ΘΥΕΛΛΑ; Γαλακτοσαιμία ανεπάρκειας επιμεράσης. Ανεπάρκεια GALE; Γαλακτοσαιμία τύπου III; UDP-γαλακτόζη-4; Παραλλαγή Duarte

• Γαλακτοσαιμία

Berry GT. Κλασική γαλακτοσαιμία και κλινική παραλλαγή γαλακτοσαιμία. 2000 4 Φεβρουαρίου [Ενημερώθηκε το 2017 9 Μαρ]. Σε: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews [Διαδίκτυο]. Σιάτλ (WA): Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, Σιάτλ; 1993-2019. PMID: 20301691 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301691.

Bonnardeaux A, Bichet DG. Κληρονομικές διαταραχές του νεφρικού σωληναρίου. Σε: Skorecki K, Chertow GM, Marsden PA, Taal MW, Yu ASL, eds. Brenner και Rector's The Kidney. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 45

Broomfield A, Brain C, Grunewald S. Galactosaemia: διάγνωση, διαχείριση και μακροπρόθεσμο αποτέλεσμα. Παιδιατρική και παιδική υγεία. 2015: 25 (3) · 113-118. www.paediatricsandchildhealthjournal.co.uk/article/S1751-7222(14)00279-0/pdf.

Gibson KM, Pearl PL. Εγγενή λάθη του μεταβολισμού και του νευρικού συστήματος. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 91.

Kishnani PS, Chen Y-T. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των υδατανθράκων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 105.

Maitra A. Ασθένειες βρεφικής ηλικίας και παιδικής ηλικίας. Σε: Kumar V, Abbas AK, Aster JC, eds. Robbins και Cotran Pathologic Basis of Disease. 9η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2015: κεφ. 10