Οικογενειακή υπερτριγλυκεριδαιμία

Η οικογενειακή υπερτριγλυκεριδαιμία είναι μια κοινή διαταραχή που μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Προκαλεί υψηλότερο από το φυσιολογικό επίπεδο των τριγλυκεριδίων (ένας τύπος λίπους) στο αίμα ενός ατόμου.

Η οικογενειακή υπερτριγλυκεριδαιμία οφείλεται κυρίως σε γενετικά ελαττώματα σε συνδυασμό με περιβαλλοντικούς παράγοντες. Ως αποτέλεσμα, η κατάσταση συσσωρεύεται στις οικογένειες. Το πόσο σοβαρή είναι η διαταραχή μπορεί να ποικίλλει ανάλογα με το φύλο, την ηλικία, τη χρήση ορμονών και τους διαιτητικούς παράγοντες.

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση έχουν επίσης υψηλά επίπεδα λιποπρωτεΐνης πολύ χαμηλής πυκνότητας (VLDL). Η LDL χοληστερόλη και η HDL χοληστερόλη είναι συχνά χαμηλά.

Στις περισσότερες περιπτώσεις, η οικογενειακή υπερτριγλυκεριδαιμία δεν είναι αισθητή μέχρι την εφηβεία ή την πρώιμη ενηλικίωση. Η παχυσαρκία, η υπεργλυκαιμία (υψηλά επίπεδα γλυκόζης στο αίμα) και τα υψηλά επίπεδα ινσουλίνης παρουσιάζονται επίσης συχνά. Αυτοί οι παράγοντες μπορεί να προκαλέσουν ακόμη υψηλότερα επίπεδα τριγλυκεριδίων. Το αλκοόλ, μια διατροφή με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες και η χρήση οιστρογόνων μπορεί να επιδεινώσει την κατάσταση.

Είναι πιθανότερο να έχετε αυτήν την πάθηση εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό υπερτριγλυκεριδαιμίας ή καρδιακής νόσου πριν από την ηλικία των 50 ετών.

Μπορεί να μην παρατηρήσετε συμπτώματα. Μερικά άτομα με την πάθηση μπορεί να έχουν στεφανιαία νόσο σε νεαρή ηλικία.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ρωτήσει για το οικογενειακό ιστορικό και τα συμπτώματά σας.

Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της πάθησης, θα πρέπει να κάνετε εξετάσεις αίματος για να ελέγξετε τα επίπεδα λιποπρωτεΐνης πολύ χαμηλής πυκνότητας (VLDL) και τριγλυκεριδίων. Οι εξετάσεις αίματος συχνά δείχνουν μια ήπια έως μέτρια αύξηση των τριγλυκεριδίων (περίπου 200 έως 500 mg / dL).

Μπορεί επίσης να γίνει προφίλ στεφανιαίου κινδύνου.

Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος καταστάσεων που μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων. Αυτά περιλαμβάνουν την παχυσαρκία, τον υποθυρεοειδισμό και τον διαβήτη.

Ο πάροχός σας μπορεί να σας πει να μην πίνετε αλκοόλ. Ορισμένα αντισυλληπτικά χάπια μπορούν να αυξήσουν τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων. Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τον κίνδυνο που έχετε όταν αποφασίσετε εάν θα πάρετε αυτά τα φάρμακα.

Η θεραπεία περιλαμβάνει επίσης την αποφυγή υπερβολικών θερμίδων και τροφίμων με υψηλή περιεκτικότητα σε κορεσμένα λίπη και υδατάνθρακες.

Ίσως χρειαστεί να πάρετε φάρμακο εάν τα επίπεδα των τριγλυκεριδίων παραμένουν υψηλά ακόμη και μετά την αλλαγή της διατροφής. Το νικοτινικό οξύ, η γεμφιβροζίλη και η φαινοφιμπράτη έχουν αποδειχθεί ότι μειώνουν τα επίπεδα τριγλυκεριδίων σε άτομα με αυτήν την πάθηση.

Η απώλεια βάρους και ο έλεγχος του διαβήτη βοηθούν στη βελτίωση του αποτελέσματος.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Παγκρεατίτιδα
• Στεφανιαία νόσο

Ο έλεγχος των μελών της οικογένειας για υψηλά τριγλυκερίδια μπορεί να εντοπίσει την ασθένεια νωρίς.

Υπερλιποπρωτεϊναιμία τύπου IV

• Υγιεινή διατροφή

Genest J, Libby P. Λιποπρωτεΐνες και καρδιαγγειακές παθήσεις. Σε: Zipes DP, Libby P, Bonow RO, Mann DL, Tomaselli GF, Braunwald E, eds. Καρδιακή νόσος του Braunwald: Ένα εγχειρίδιο καρδιαγγειακής ιατρικής. 11η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφ. 48

Ρόμπινσον Τζ. Διαταραχές του μεταβολισμού των λιπιδίων. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 195