Ανεπάρκεια αφυδρογονάσης 6-φωσφορικής γλυκόζης

Η ανεπάρκεια της αφυδρογονάσης της 6-φωσφορικής γλυκόζης (G6PD) είναι μια κατάσταση στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται όταν το σώμα εκτίθεται σε ορισμένα φάρμακα ή στο στρες της μόλυνσης. Είναι κληρονομικό, που σημαίνει ότι μεταδίδεται σε οικογένειες.

Η ανεπάρκεια του G6PD εμφανίζεται όταν ένα άτομο λείπει ή δεν έχει αρκετό ένζυμο που ονομάζεται αφυδρογονάση 6-φωσφορικής γλυκόζης. Αυτό το ένζυμο βοηθά τα ερυθρά αιμοσφαίρια να λειτουργούν σωστά.

Πολύ λίγο G6PD οδηγεί στην καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται αιμόλυση. Όταν αυτή η διαδικασία συμβαίνει ενεργά, ονομάζεται αιμολυτικό επεισόδιο. Τα επεισόδια είναι πιο συχνά σύντομα. Αυτό συμβαίνει επειδή το σώμα συνεχίζει να παράγει νέα ερυθρά αιμοσφαίρια, τα οποία έχουν φυσιολογική δραστηριότητα.

Η καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων μπορεί να προκληθεί από λοιμώξεις, ορισμένα τρόφιμα (όπως τα φασόλια) και ορισμένα φάρμακα, όπως:

• Αντιμυλολογικά φάρμακα όπως η κινίνη
• Ασπιρίνη (υψηλές δόσεις)
• Μη στεροειδή αντιφλεγμονώδη φάρμακα (ΜΣΑΦ)
• Κουινιδίνη
• Φάρμακα σουλφωνίου
• Αντιβιοτικά όπως κινολόνες, νιτροφουραντοΐνη
  

Άλλες χημικές ουσίες, όπως αυτές των mothballs, μπορούν επίσης να προκαλέσουν ένα επεισόδιο.

Στις Ηνωμένες Πολιτείες, η ανεπάρκεια G6PD είναι πιο συχνή στους μαύρους από τους λευκούς. Οι άνδρες είναι πιο πιθανό να έχουν αυτή τη διαταραχή από τις γυναίκες.

Είναι πιο πιθανό να αναπτύξετε αυτήν την κατάσταση εάν:

• Είναι αφροαμερικάνοι
• Είναι Μέσης Ανατολής αξιοπρεπείς, ιδιαίτερα Κουρδικοί ή Σεφαρδικοί Εβραίοι
• Είναι άνδρες
• Έχετε οικογενειακό ιστορικό της ανεπάρκειας

Μια μορφή αυτής της διαταραχής είναι συχνή σε λευκά μεσογειακής καταγωγής. Αυτή η μορφή σχετίζεται επίσης με οξεία επεισόδια αιμόλυσης. Τα επεισόδια είναι μακρύτερα και πιο σοβαρά από ό, τι στους άλλους τύπους της διαταραχής.

Τα άτομα με αυτή την πάθηση δεν εμφανίζουν σημάδια της νόσου έως ότου τα ερυθρά αιμοσφαίρια τους εκτεθούν σε ορισμένες χημικές ουσίες σε τρόφιμα ή φάρμακα.

Τα συμπτώματα είναι πιο κοινά στους άνδρες και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σκούρα ούρα
• Πυρετός
• Πόνος στην κοιλιά
• Διευρυμένη σπλήνα και ήπαρ
• Κούραση
• Χλωμάδα
• Γρήγορος καρδιακός ρυθμός
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Κίτρινο χρώμα δέρματος (ίκτερος)

Μπορεί να γίνει εξέταση αίματος για τον έλεγχο του επιπέδου G6PD.

Άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Επίπεδο χολερυθρίνης
• Πλήρης μέτρηση αίματος
• Αιμοσφαιρίνη - ούρα
• Επίπεδο απτοσφαιρίνης
• Δοκιμή LDH
• Δοκιμή μείωσης μεθυμοσφαιρίνης
• Πλήθος ρετικουκυττάρων

Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει:

• Φάρμακα για τη θεραπεία μιας λοίμωξης, εάν υπάρχουν
• Διακοπή τυχόν φαρμάκων που προκαλούν καταστροφή των ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Μεταγγίσεις, σε ορισμένες περιπτώσεις

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα αιμολυτικά επεισόδια εξαφανίζονται μόνα τους.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, νεφρική ανεπάρκεια ή θάνατος μπορεί να συμβεί μετά από σοβαρό αιμολυτικό συμβάν.

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε συμπτώματα αυτής της κατάστασης.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν έχετε διαγνωστεί με ανεπάρκεια G6PD και τα συμπτώματα δεν εξαφανίζονται μετά τη θεραπεία.

Τα άτομα με ανεπάρκεια G6PD πρέπει να αποφεύγουν αυστηρά πράγματα που μπορούν να προκαλέσουν επεισόδιο. Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τα φάρμακά σας.

Η γενετική συμβουλευτική ή ο έλεγχος μπορεί να είναι διαθέσιμη σε όσους έχουν οικογενειακό ιστορικό της πάθησης.

Ανεπάρκεια G6PD Αιμολυτική αναιμία λόγω ανεπάρκειας G6PD. Αναιμία - αιμολυτική λόγω ανεπάρκειας G6PD

• Κύτταρα του αίματος

Gregg XT, Prchal JT. Ενζυμοπάθειες ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 44

Lissauer T, Carroll W. Αιματολογικές διαταραχές. Σε: Lissauer T, Carroll W, eds. Εικονογραφημένο Βιβλίο Παιδιατρικής. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 23

Michel M. Αυτοάνοσες και ενδοαγγειακές αιμολυτικές αναιμίες. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 151