Κληρονομική σφαιροκυτταρική αναιμία

Η κληρονομική σφαιροκυτταρική αναιμία είναι μια σπάνια διαταραχή του επιφανειακού στρώματος (μεμβράνη) των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Οδηγεί σε ερυθρά αιμοσφαίρια που έχουν σχήμα σφαιρών και πρόωρη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων (αιμολυτική αναιμία).

Αυτή η διαταραχή προκαλείται από ένα ελαττωματικό γονίδιο. Το ελάττωμα οδηγεί σε ανώμαλη μεμβράνη ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα προσβεβλημένα κύτταρα έχουν μικρότερη επιφάνεια για τον όγκο τους από τα κανονικά ερυθρά αιμοσφαίρια και μπορούν να ανοίξουν εύκολα.

Η αναιμία μπορεί να ποικίλει από ήπια έως σοβαρή. Σε σοβαρές περιπτώσεις η διαταραχή μπορεί να βρεθεί στην πρώιμη παιδική ηλικία. Σε ήπιες περιπτώσεις μπορεί να περάσει απαρατήρητη μέχρι την ενηλικίωση.

Αυτή η διαταραχή είναι πιο συχνή σε άτομα καταγωγής Βόρειας Ευρώπης, αλλά έχει βρεθεί σε όλες τις φυλές.

Τα βρέφη μπορεί να έχουν κιτρίνισμα του δέρματος και των ματιών (ίκτερος) και απαλό χρωματισμό (ωχρότητα).

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κούραση
• Ευερέθιστο
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Αδυναμία

Στις περισσότερες περιπτώσεις, ο σπλήνας διευρύνεται.

Οι εργαστηριακές εξετάσεις μπορούν να βοηθήσουν στη διάγνωση αυτής της κατάστασης. Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Επιχρίσματα αίματος για την εμφάνιση κυττάρων με μη φυσιολογικό σχήμα
• Επίπεδο χολερυθρίνης
• Πλήρης μέτρηση αίματος για έλεγχο αναιμίας
• Δοκιμή Coombs
• Επίπεδο LDH
• Οσμωτική ευθραυστότητα ή εξειδικευμένες δοκιμές για την αξιολόγηση του ελαττώματος των ερυθρών αιμοσφαιρίων
• Πλήθος ρετικουκυττάρων

Η χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεση της σπλήνας (σπληνεκτομή) θεραπεύει την αναιμία αλλά δεν διορθώνει το ανώμαλο σχήμα των κυττάρων.

Οι οικογένειες με ιστορικό σφαιροκυττάρωσης θα πρέπει να ελέγχουν τα παιδιά τους για αυτή τη διαταραχή.

Τα παιδιά πρέπει να περιμένουν έως την ηλικία των 5 ετών για να έχουν σπληνεκτομή λόγω του κινδύνου μόλυνσης. Σε ήπιες περιπτώσεις που ανακαλύπτονται σε ενήλικες, μπορεί να μην είναι απαραίτητο να αφαιρεθεί ο σπλήνας.

Σε παιδιά και ενήλικες πρέπει να χορηγηθεί πνευμονιοκοκκικό εμβόλιο πριν από τη χειρουργική επέμβαση αφαίρεσης σπλήνα. Θα πρέπει επίσης να λαμβάνουν συμπληρώματα φολικού οξέος. Μπορεί να χρειαστούν επιπλέον εμβόλια με βάση το ιστορικό του ατόμου.

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την κληρονομική σφαιροκυτταρική αναιμία:

• Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6639/hereditary-spherocytosis
• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές

Το αποτέλεσμα είναι συνήθως καλό με τη θεραπεία. Μετά την αφαίρεση του σπλήνα, η διάρκεια ζωής των ερυθρών αιμοσφαιρίων επανέρχεται στο φυσιολογικό.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πέτρες στη χολή
• Πολύ χαμηλότερη παραγωγή ερυθρών αιμοσφαιρίων (απλαστική κρίση) που προκαλείται από ιογενή λοίμωξη, η οποία μπορεί να επιδεινώσει την αναιμία

Καλέστε τον γιατρό σας εάν:

• Τα συμπτώματά σας χειροτερεύουν.
• Τα συμπτώματά σας δεν βελτιώνονται με νέα θεραπεία.
• Αναπτύσσετε νέα συμπτώματα.

Αυτή είναι μια κληρονομική διαταραχή και μπορεί να μην μπορεί να προληφθεί. Η επίγνωση του κινδύνου σας, όπως το οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής, μπορεί να σας βοηθήσει να διαγνωστείτε και να υποβληθείτε σε θεραπεία νωρίς.

Συγγενής σφαιροκυτταρική αιμολυτική αναιμία. Σφαιροκυττάρωση; Αιμολυτική αναιμία - σφαιροκυτταρική

• Ερυθρά αιμοσφαίρια - φυσιολογικά
• Ερυθρά αιμοσφαίρια - σφαιροκυττάρωση
• Κύτταρα του αίματος

Gallagher PG. Διαταραχές των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 45

Merguerian MD, Gallagher PG. Κληρονομική σφαιροκυττάρωση Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 485