Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρίνη (PNH)

Η παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρινουρία είναι μια σπάνια ασθένεια στην οποία τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται νωρίτερα από το φυσιολογικό.

Τα άτομα με αυτήν την ασθένεια έχουν κύτταρα αίματος που λείπουν ένα γονίδιο που ονομάζεται PIG-A. Αυτό το γονίδιο επιτρέπει σε μια ουσία που ονομάζεται γλυκοσυλ-φωσφατιδυλινοσιτόλη (GPI) να βοηθήσει ορισμένες πρωτεΐνες να κολλήσουν στα κύτταρα.

Χωρίς PIG-A, σημαντικές πρωτεΐνες δεν μπορούν να συνδεθούν στην κυτταρική επιφάνεια και να προστατεύσουν το κύτταρο από ουσίες στο αίμα που ονομάζεται συμπλήρωμα. Ως αποτέλεσμα, τα ερυθρά αιμοσφαίρια διαλύονται πολύ νωρίς. Τα ερυθρά κύτταρα διαρρέουν αιμοσφαιρίνη στο αίμα, το οποίο μπορεί να περάσει στα ούρα. Αυτό μπορεί να συμβεί ανά πάσα στιγμή, αλλά είναι πιο πιθανό να συμβεί κατά τη διάρκεια της νύχτας ή νωρίς το πρωί.

Η ασθένεια μπορεί να προσβάλει άτομα κάθε ηλικίας. Μπορεί να σχετίζεται με απλαστική αναιμία, μυελοδυσπλαστικό σύνδρομο ή οξεία μυελογενή λευχαιμία.

Οι παράγοντες κινδύνου, εκτός από την προηγούμενη απλαστική αναιμία, δεν είναι γνωστοί.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κοιλιακό άλγος
• Πόνος στην πλάτη
• Θρόμβοι αίματος, μπορεί να σχηματιστούν σε μερικούς ανθρώπους
• Σκούρα ούρα, έρχονται και φεύγουν
• Εύκολο μώλωπες ή αιμορραγία
• Πονοκέφαλο
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Αδυναμία, κόπωση
• Χλωμάδα
• Πόνος στο στήθος
• Δυσκολία στην κατάποση

Ο αριθμός των ερυθρών και των λευκών αιμοσφαιρίων και ο αριθμός των αιμοπεταλίων μπορεί να είναι χαμηλός.

Τα κόκκινα ή καφέ ούρα σηματοδοτούν τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων και ότι η αιμοσφαιρίνη απελευθερώνεται στην κυκλοφορία του σώματος και τελικά στα ούρα.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης περιλαμβάνουν:

• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Δοκιμή Coombs
• Ροή κυτταρομετρίας για τη μέτρηση ορισμένων πρωτεϊνών
• Δοκιμή ζαμπόν (όξινη αιμολυσίνη)
• Αιμοσφαιρίνη ορού και απτοσφαιρίνη
• Δοκιμή αιμόλυσης σακχαρόζης
• Ουροανάλυση
• Αιμοσιδερίνη ούρων, ουροβιλινογόνο, αιμοσφαιρίνη
• Δοκιμή LDH
• Πλήθος ρετικουκυττάρων

Τα στεροειδή ή άλλα φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα μπορεί να βοηθήσουν στην επιβράδυνση της διάσπασης των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Μπορεί να χρειαστούν μεταγγίσεις αίματος. Παρέχονται συμπληρωματικός σίδηρος και φολικό οξύ. Μπορεί επίσης να χρειαστούν αραιωτικά αίματος για να αποφευχθεί η δημιουργία θρόμβων.

Το Soliris (eculizumab) είναι ένα φάρμακο που χρησιμοποιείται για τη θεραπεία της PNH. Αναστέλλει τη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Η μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να θεραπεύσει αυτήν την ασθένεια. Μπορεί επίσης να σταματήσει τον κίνδυνο εμφάνισης PNH σε άτομα με απλαστική αναιμία.

Όλα τα άτομα με PNH πρέπει να λαμβάνουν εμβολιασμούς κατά ορισμένων τύπων βακτηρίων για την πρόληψη της μόλυνσης. Ρωτήστε τον γιατρό σας ποιος είναι κατάλληλος για εσάς.

Το αποτέλεσμα ποικίλλει. Οι περισσότεροι άνθρωποι επιβιώνουν για περισσότερα από 10 χρόνια μετά τη διάγνωσή τους. Ο θάνατος μπορεί να προκύψει από επιπλοκές όπως σχηματισμός θρόμβων αίματος (θρόμβωση) ή αιμορραγία.

Σε σπάνιες περιπτώσεις, τα ανώμαλα κύτταρα μπορεί να μειωθούν με την πάροδο του χρόνου.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οξεία μυελογενής λευχαιμία
• Απλαστική αναιμία
• Θρόμβοι αίματος
• Θάνατος
• Αιμολυτική αναιμία
• Σιδηροπενική αναιμία
• Μυελοδυσπλασία

Καλέστε τον παροχέα σας εάν βρείτε αίμα στα ούρα σας, εάν τα συμπτώματα επιδεινωθούν ή δεν βελτιωθούν με τη θεραπεία ή εάν εμφανιστούν νέα συμπτώματα.

Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για την πρόληψη αυτής της διαταραχής.

PNH

• Κύτταρα του αίματος

Brodsky RA. Παροξυσμική νυκτερινή αιμοσφαιρίνη. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 31

Michel M. Αυτοάνοσες και ενδοαγγειακές αιμολυτικές αναιμίες. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 151