Αιμοφιλία Α

Η αιμορροφιλία Α είναι μια κληρονομική αιμορραγική διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη παράγοντα πήξης αίματος VIII. Χωρίς αρκετό παράγοντα VIII, το αίμα δεν μπορεί να πήξει σωστά για τον έλεγχο της αιμορραγίας.

Όταν αιμορραγείτε, μια σειρά αντιδράσεων λαμβάνει χώρα στο σώμα που βοηθά στη δημιουργία θρόμβων αίματος. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται καταρράκτης πήξης. Περιλαμβάνει ειδικές πρωτεΐνες που ονομάζονται πήξη ή πήξη. Μπορεί να έχετε περισσότερες πιθανότητες υπερβολικής αιμορραγίας εάν ένας ή περισσότεροι από αυτούς τους παράγοντες λείπουν ή δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε.

Ο παράγοντας VIII (οκτώ) είναι ένας τέτοιος παράγοντας πήξης. Η αιμορροφιλία Α είναι το αποτέλεσμα του σώματος που δεν παράγει αρκετό παράγοντα VIII.

Η αιμορροφιλία Α προκαλείται από ένα κληρονομικό υπολειπόμενο χαρακτηριστικό συνδεδεμένο με Χ, με το ελαττωματικό γονίδιο να βρίσκεται στο Χ χρωμόσωμα. Τα θηλυκά έχουν δύο αντίγραφα του χρωμοσώματος Χ. Επομένως, εάν το γονίδιο του παράγοντα VIII σε ένα χρωμόσωμα δεν λειτουργεί, το γονίδιο στο άλλο χρωμόσωμα μπορεί να κάνει τη δουλειά της δημιουργίας αρκετού παράγοντα VIII.

Τα αρσενικά έχουν μόνο ένα χρωμόσωμα Χ. Εάν το γονίδιο του παράγοντα VIII λείπει στο χρωμόσωμα Χ ενός αγοριού, θα έχει αιμορροφιλία Α. Για το λόγο αυτό, τα περισσότερα άτομα με αιμοφιλία Α είναι αρσενικά.

Εάν μια γυναίκα έχει ελαττωματικό γονίδιο παράγοντα VIII, θεωρείται φορέας. Αυτό σημαίνει ότι το ελαττωματικό γονίδιο μπορεί να μεταδοθεί στα παιδιά της. Τα αγόρια που γεννιούνται από τέτοιες γυναίκες έχουν 50% πιθανότητα να έχουν αιμορροφιλία Α. Οι κόρες τους έχουν 50% πιθανότητα να είναι φορέας. Όλα τα θηλυκά παιδιά ανδρών με αιμορροφιλία φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Οι παράγοντες κινδύνου για αιμορροφιλία Α περιλαμβάνουν:

• Οικογενειακό ιστορικό αιμορραγίας
• Όντας άνδρες

Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλλει. Η παρατεταμένη αιμορραγία είναι το κύριο σύμπτωμα. Συχνά παρατηρείται για πρώτη φορά όταν ένα βρέφος έχει περιτομή. Άλλα προβλήματα αιμορραγίας εμφανίζονται συνήθως όταν το βρέφος αρχίζει να σέρνεται και να περπατά.

Ήπιες περιπτώσεις μπορεί να περάσουν απαρατήρητες μέχρι αργότερα στη ζωή. Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν πρώτα μετά από χειρουργική επέμβαση ή τραυματισμό. Η εσωτερική αιμορραγία μπορεί να συμβεί οπουδήποτε.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αιμορραγία στις αρθρώσεις με σχετικό πόνο και πρήξιμο
• Αίμα στα ούρα ή κόπρανα
• Μώλωπες
• Αιμορραγία του γαστρεντερικού σωλήνα και του ουροποιητικού συστήματος
• Ρινορραγίες
• Παρατεταμένη αιμορραγία από κοψίματα, εξαγωγή δοντιών και χειρουργική επέμβαση
• Αιμορραγία που ξεκινά χωρίς αιτία

Εάν είστε το πρώτο άτομο στην οικογένεια που υποψιάζεστε αιμορραγική διαταραχή, ο γιατρός σας θα παραγγείλει μια σειρά δοκιμών που ονομάζονται μελέτη πήξης. Μόλις εντοπιστεί το συγκεκριμένο ελάττωμα, άλλα άτομα στην οικογένειά σας θα χρειαστούν εξετάσεις για τη διάγνωση της διαταραχής.

Οι δοκιμές για τη διάγνωση της αιμορροφιλίας Α περιλαμβάνουν:

• Χρόνος προθρομβίνης
• Χρόνος αιμορραγίας
• Επίπεδο ινωδογόνου
• Μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (PTT)
• Δραστηριότητα ορού παράγοντα VIII

Η θεραπεία περιλαμβάνει την αντικατάσταση του παράγοντα πήξης που λείπει. Θα λάβετε συμπυκνώματα παράγοντα VIII. Το ποσό που παίρνετε εξαρτάται από:

• Σοβαρότητα αιμορραγίας
• Θέση αιμορραγίας
• Το βάρος και το ύψος σας

Η ήπια αιμοφιλία μπορεί να αντιμετωπιστεί με δεσμοπρεσσίνη (DDAVP). Αυτό το φάρμακο βοηθά τον οργανισμό να απελευθερώσει τον παράγοντα VIII που είναι αποθηκευμένος στην επένδυση των αιμοφόρων αγγείων.

Για να αποφευχθεί μια αιμορραγική κρίση, τα άτομα με αιμορροφιλία και οι οικογένειές τους μπορούν να διδαχθούν να δίνουν συμπύκνωση του παράγοντα VIII στο σπίτι με τα πρώτα σημάδια αιμορραγίας. Τα άτομα με σοβαρές μορφές της νόσου μπορεί να χρειάζονται τακτική προληπτική θεραπεία.

Το συμπύκνωμα DDAVP ή ο παράγοντας VIII μπορεί επίσης να χρειαστεί πριν από την εξαγωγή οδοντιατρικών επεμβάσεων ή χειρουργική επέμβαση.

Πρέπει να πάρετε το εμβόλιο για την ηπατίτιδα Β. Τα άτομα με αιμορροφιλία είναι πιο πιθανό να πάρουν ηπατίτιδα Β επειδή μπορεί να λάβουν προϊόντα αίματος.

Μερικά άτομα με αιμορροφιλία Α αναπτύσσουν αντισώματα έναντι του παράγοντα VIII. Αυτά τα αντισώματα ονομάζονται αναστολείς. Οι αναστολείς προσβάλλουν τον παράγοντα VIII έτσι ώστε να μην λειτουργεί πλέον. Σε τέτοιες περιπτώσεις, μπορεί να δοθεί ένας τεχνητός παράγοντας πήξης που ονομάζεται VIIa.

Μπορείτε να ανακουφίσετε το άγχος της ασθένειας συμμετέχοντας σε μια ομάδα υποστήριξης αιμοφιλίας. Η κοινή χρήση με άλλους που έχουν κοινές εμπειρίες και προβλήματα μπορεί να σας βοηθήσει να μην αισθανθείτε μόνος.

Με τη θεραπεία, τα περισσότερα άτομα με αιμορροφιλία Α είναι σε θέση να ζήσουν μια αρκετά φυσιολογική ζωή.

Εάν έχετε αιμορροφιλία Α, θα πρέπει να κάνετε τακτικές εξετάσεις με αιματολόγο.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μακροχρόνια προβλήματα των αρθρώσεων, τα οποία ενδέχεται να απαιτούν αντικατάσταση των αρθρώσεων
• Αιμορραγία στον εγκέφαλο (ενδοεγκεφαλική αιμορραγία)
• Θρόμβοι αίματος λόγω θεραπείας

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Αναπτύσσονται συμπτώματα αιμορραγικής διαταραχής
• Ένα μέλος της οικογένειας έχει διαγνωστεί με αιμορροφιλία Α
• Έχετε αιμορροφιλία Α και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά. η γενετική συμβουλευτική είναι διαθέσιμη

Μπορεί να συνιστάται η γενετική συμβουλευτική. Οι δοκιμές μπορούν να εντοπίσουν γυναίκες και κορίτσια που φέρουν το γονίδιο αιμοφιλίας. Προσδιορίστε γυναίκες και κορίτσια που φέρουν το γονίδιο αιμοφιλίας.

Ο έλεγχος μπορεί να γίνει κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης σε ένα μωρό στη μήτρα της μητέρας.

Ανεπάρκεια παράγοντα VIII Κλασική αιμοφιλία; Διαταραχή αιμορραγίας - αιμοφιλία Α

• Θρόμβοι αίματος

Carcao M, Moorehead P, Lillicrap D. Hemophilia A and B. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et αϊ, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 135

Scott JP, Flood VH. Κληρονομικές ανεπάρκειες παράγοντα πήξης (διαταραχές αιμορραγίας). Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 503.