Ανεπάρκεια παράγοντα XII (παράγοντας Hageman)

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XII είναι μια κληρονομική διαταραχή που επηρεάζει μια πρωτεΐνη (παράγοντας XII) που εμπλέκεται στην πήξη του αίματος.

Όταν αιμορραγείτε, μια σειρά αντιδράσεων λαμβάνει χώρα στο σώμα που βοηθά στη δημιουργία θρόμβων αίματος. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται καταρράκτης πήξης. Περιλαμβάνει ειδικές πρωτεΐνες που ονομάζονται πήξη ή παράγοντες πήξης. Μπορεί να έχετε περισσότερες πιθανότητες υπερβολικής αιμορραγίας εάν ένας ή περισσότεροι από αυτούς τους παράγοντες λείπουν ή δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε.

Ο παράγοντας XII είναι ένας τέτοιος παράγοντας. Η έλλειψη αυτού του παράγοντα δεν σας προκαλεί αφύσικη αιμορραγία. Όμως, το αίμα διαρκεί περισσότερο από το κανονικό για να πήξει σε έναν δοκιμαστικό σωλήνα.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XII είναι μια σπάνια κληρονομική διαταραχή.

Συνήθως δεν υπάρχουν συμπτώματα.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα XII εντοπίζεται συχνότερα όταν γίνονται δοκιμές πήξης για συστηματική εξέταση.

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Ανάλυση παράγοντα XII για τη μέτρηση της δραστικότητας του παράγοντα XII
• Μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (PTT) για να ελέγξετε πόσο καιρό χρειάζεται για να πήξει το αίμα
• Μελέτη ανάμιξης, μια ειδική δοκιμή PTT για την επιβεβαίωση της ανεπάρκειας του παράγοντα XII

Συνήθως δεν απαιτείται θεραπεία.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ανεπάρκεια του παράγοντα XII:

• Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies/Factor-XII
• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/factor-xii-deficiency
• Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών NIH - rarediseases.info.nih.gov/diseases/6558/factor-xii-deficiency

Το αποτέλεσμα αναμένεται να είναι καλό χωρίς θεραπεία.

Συνήθως δεν υπάρχουν επιπλοκές.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης ανακαλύπτει συνήθως αυτήν την κατάσταση όταν εκτελεί άλλες εργαστηριακές εξετάσεις.

Αυτή είναι μια κληρονομική διαταραχή. Δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να το αποτρέψετε.

Ανεπάρκεια F12 Ανεπάρκεια παράγοντα Hageman; Hageman χαρακτηριστικό; Ανεπάρκεια HAF

• Θρόμβοι αίματος

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Ανεπάρκειες σπάνιων παραγόντων πήξης. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 137.

Αίθουσα JE. Αιμόσταση και πήξη του αίματος. Σε: Hall JE, ed. Εγχειρίδιο Guyton and Hall της Ιατρικής Φυσιολογίας. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 37.

Ragni MV. Αιμορραγικές διαταραχές: ελλείψεις παράγοντα πήξης. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 174.