Θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύρα

Η θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα (ΤΤΡ) είναι μια διαταραχή του αίματος στην οποία σχηματίζονται συσσωματώματα αιμοπεταλίων σε μικρά αιμοφόρα αγγεία. Αυτό οδηγεί σε χαμηλό αριθμό αιμοπεταλίων (θρομβοκυτταροπενία).

Αυτή η ασθένεια μπορεί να προκληθεί από προβλήματα με ένα ένζυμο (έναν τύπο πρωτεΐνης) που εμπλέκεται στην πήξη του αίματος. Αυτό το ένζυμο ονομάζεται ADAMTS13. Η απουσία αυτού του ενζύμου οδηγεί σε συσσώρευση αιμοπεταλίων. Τα αιμοπετάλια είναι ένα μέρος του αίματος που βοηθά στην πήξη του αίματος.

Καθώς τα αιμοπετάλια συσσωρεύονται, λιγότερα αιμοπετάλια είναι διαθέσιμα στο αίμα σε άλλα μέρη του σώματος για να βοηθήσουν στην πήξη. Αυτό μπορεί να οδηγήσει σε αιμορραγία κάτω από το δέρμα.

Σε ορισμένες περιπτώσεις, η διαταραχή μεταδίδεται μέσω οικογενειών (κληρονομική). Σε αυτές τις περιπτώσεις, οι άνθρωποι γεννιούνται με φυσικά χαμηλά επίπεδα αυτού του ενζύμου.

Αυτή η κατάσταση μπορεί επίσης να προκληθεί από:

• Καρκίνος
• Χημειοθεραπεία
• Μεταμόσχευση αιμοποιητικών βλαστικών κυττάρων
• Λοίμωξη HIV
• Θεραπεία αντικατάστασης ορμονών και οιστρογόνα
• Φάρμακα (συμπεριλαμβανομένων τικλοπιδίνης, κλοπιδογρέλης, κινίνης και κυκλοσπορίνης Α)

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Αιμορραγία στο δέρμα ή στις βλέννες
• Σύγχυση
• Κόπωση, αδυναμία
• Πυρετός
• Πονοκέφαλο
• Ανοιχτό χρώμα δέρματος ή κιτρινωπό χρώμα δέρματος
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Γρήγορος καρδιακός ρυθμός (πάνω από 100 παλμοί ανά λεπτό)

Οι δοκιμές που μπορούν να παραγγελθούν περιλαμβάνουν:

• ADAMTS 13 επίπεδο δραστηριότητας
• Μπιλιρουμπίν
• Επίχρισμα αίματος
• Πλήρης μέτρηση αίματος (CBC)
• Επίπεδο κρεατινίνης
• Επίπεδο γαλακτικής αφυδρογονάσης (LDH)
• Αριθμός αιμοπεταλίων
• Ουροανάλυση
• Απτοσφαιρίνη
• Δοκιμή Coombs

Μπορεί να έχετε μια θεραπεία που ονομάζεται ανταλλαγή πλάσματος. Αφαιρεί το ανώμαλο πλάσμα σας και το αντικαθιστά με κανονικό πλάσμα από έναν υγιή δότη. Το πλάσμα είναι το υγρό μέρος του αίματος που περιέχει αιμοσφαίρια και αιμοπετάλια. Η ανταλλαγή πλάσματος αντικαθιστά επίσης το ένζυμο που λείπει.

Η διαδικασία γίνεται ως εξής:

• Πρώτον, τραβάτε το αίμα σας σαν να δωρίζετε αίμα.
• Καθώς το αίμα διοχετεύεται μέσω μιας μηχανής που διαχωρίζει το αίμα στα διάφορα μέρη του, το ανώμαλο πλάσμα αφαιρείται και τα κύτταρα του αίματός σας σώζονται.
• Τα κύτταρα του αίματός σας συνδυάζονται με φυσιολογικό πλάσμα από έναν δότη και στη συνέχεια σας επιστρέφονται.

Αυτή η θεραπεία επαναλαμβάνεται καθημερινά έως ότου οι εξετάσεις αίματος δείχνουν βελτίωση.

Άτομα που δεν ανταποκρίνονται σε αυτήν τη θεραπεία ή των οποίων η κατάσταση επιστρέφει συχνά μπορεί να χρειαστεί:

• Κάντε χειρουργική επέμβαση για να αφαιρέσετε τη σπλήνα τους
• Λάβετε φάρμακα που καταστέλλουν το ανοσοποιητικό σύστημα, όπως στεροειδή ή ριτουξιμάμπη

Οι περισσότεροι άνθρωποι που υποβάλλονται σε ανταλλαγή πλάσματος αναρρώνουν πλήρως. Αλλά μερικοί άνθρωποι πεθαίνουν από αυτήν την ασθένεια, ειδικά εάν δεν διαγνωστεί αμέσως. Σε άτομα που δεν αναρρώνουν, αυτή η κατάσταση μπορεί να γίνει μακροχρόνια (χρόνια).

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Νεφρική ανεπάρκεια
• Χαμηλός αριθμός αιμοπεταλίων (θρομβοπενία)
• Χαμηλός αριθμός ερυθρών αιμοσφαιρίων (προκαλείται από την πρόωρη διάσπαση των ερυθρών αιμοσφαιρίων)
• Προβλήματα νευρικού συστήματος
• Σοβαρή αιμορραγία (αιμορραγία)
• Εγκεφαλικό

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε ανεξήγητη αιμορραγία.

Επειδή η αιτία είναι άγνωστη, δεν υπάρχει γνωστός τρόπος για να αποφευχθεί αυτή η κατάσταση.

TTP

• Κύτταρα του αίματος

Abrams CS. Θρομβοπενία. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 172.

Ιστοσελίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Καρδιών, Πνευμόνων και Αίματος. Θρομβωτική θρομβοκυτταροπενική πορφύρα. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/thrombotic-thrombocytopenic-purpura. Πρόσβαση στην 1η Μαρτίου 2019.

Schneidewend R, Epperla N, Friedman KD. Θρομβωτική θρομβοπενική πορφύρα και το αιμολυτικό ουραιμικό σύνδρομο. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 134.