Ανεπάρκεια παράγοντα X

Η ανεπάρκεια του παράγοντα X (δέκα) είναι μια διαταραχή που προκαλείται από την έλλειψη μιας πρωτεΐνης που ονομάζεται παράγοντας X στο αίμα. Οδηγεί σε προβλήματα με την πήξη του αίματος (πήξη).

Όταν αιμορραγείτε, μια σειρά αντιδράσεων λαμβάνει χώρα στο σώμα που βοηθά στη δημιουργία θρόμβων αίματος. Αυτή η διαδικασία ονομάζεται καταρράκτης πήξης. Περιλαμβάνει ειδικές πρωτεΐνες που ονομάζονται πήξη ή πήξη. Μπορεί να έχετε περισσότερες πιθανότητες υπερβολικής αιμορραγίας εάν ένας ή περισσότεροι από αυτούς τους παράγοντες λείπουν ή δεν λειτουργούν όπως θα έπρεπε.

Ο παράγοντας Χ είναι ένας τέτοιος παράγοντας πήξης. Η ανεπάρκεια του παράγοντα X προκαλείται συχνά από ένα κληρονομικό ελάττωμα στο γονίδιο του παράγοντα Χ. Αυτό ονομάζεται κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα X. Η αιμορραγία κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή ανάλογα με το πόσο σοβαρή είναι η ανεπάρκεια.

Η ανεπάρκεια του παράγοντα X μπορεί επίσης να οφείλεται σε άλλη κατάσταση ή χρήση ορισμένων φαρμάκων. Αυτό ονομάζεται επίκτητη ανεπάρκεια παράγοντα X. Η απόκτηση ανεπάρκειας παράγοντα X είναι συχνή. Μπορεί να προκληθεί από:

• Έλλειψη βιταμίνης Κ (ορισμένα νεογέννητα γεννιούνται με ανεπάρκεια βιταμίνης Κ)
• Συσσώρευση μη φυσιολογικών πρωτεϊνών στους ιστούς και τα όργανα (αμυλοείδωση)
• Σοβαρή ηπατική νόσος
• Χρήση φαρμάκων που αποτρέπουν την πήξη (αντιπηκτικά όπως η βαρφαρίνη)

Οι γυναίκες με ανεπάρκεια του παράγοντα X μπορούν πρώτα να διαγνωστούν όταν έχουν πολύ βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία και αιμορραγία μετά τον τοκετό. Η κατάσταση μπορεί να παρατηρηθεί πρώτα στα νεογέννητα αγόρια εάν έχουν αιμορραγία που διαρκεί περισσότερο από το φυσιολογικό μετά την περιτομή.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Αιμορραγία στις αρθρώσεις
• Αιμορραγία στους μυς
• Μώλωπες εύκολα
• Βαριά εμμηνορροϊκή αιμορραγία
• Αιμορραγία της μεμβράνης του βλεννογόνου
• Ρινορραγίες που δεν σταματούν εύκολα
• Αιμορραγία του ομφάλιου λώρου μετά τη γέννηση

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Δοκιμασία παράγοντα Χ
• Μερικός χρόνος θρομβοπλαστίνης (PTT)
• Χρόνος προθρομβίνης (PT)

Η αιμορραγία μπορεί να ελεγχθεί λαμβάνοντας ενδοφλέβιες (IV) εγχύσεις πλάσματος ή συμπυκνώματα παραγόντων πήξης. Εάν δεν έχετε βιταμίνη Κ, ο γιατρός σας θα σας συνταγογραφήσει βιταμίνη Κ για λήψη από το στόμα, με ενέσεις κάτω από το δέρμα ή μέσω φλέβας (ενδοφλεβίως)

Εάν έχετε αυτήν την αιμορραγική διαταραχή, φροντίστε να:

• Ενημερώστε τους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης προτού κάνετε οποιοδήποτε είδος διαδικασίας, όπως χειρουργική επέμβαση και οδοντιατρική εργασία.
• Ενημερώστε τα μέλη της οικογένειάς σας επειδή μπορεί να έχουν την ίδια διαταραχή, αλλά δεν το γνωρίζουν ακόμα.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με την ανεπάρκεια του παράγοντα X:

• Εθνικό Ίδρυμα Αιμορροφιλίας: Άλλες ελλείψεις παραγόντων - www.hemophilia.org/Bleeding-Disorders/Types-of-Bleeding-Disorders/Other-Factor-Deficiencies
• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές --rarediseases.org/rare-diseases/factor-x-deficiency
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/factor-x-deficiency

Το αποτέλεσμα είναι καλό εάν η κατάσταση είναι ήπια ή παίρνετε θεραπεία.

Η έλλειψη κληρονομικού παράγοντα X είναι μια δια βίου κατάσταση.

Οι προοπτικές για την επίκτητη ανεπάρκεια του παράγοντα X εξαρτάται από την αιτία. Εάν προκαλείται από ηπατική νόσο, το αποτέλεσμα εξαρτάται από το πόσο καλά μπορεί να αντιμετωπιστεί η ηπατική σας νόσος. Η λήψη συμπληρωμάτων βιταμίνης Κ θα θεραπεύσει την ανεπάρκεια βιταμίνης Κ. Εάν η διαταραχή προκαλείται από αμυλοείδωση, υπάρχουν πολλές επιλογές θεραπείας. Ο γιατρός σας μπορεί να σας πει περισσότερα.

Μπορεί να εμφανιστεί σοβαρή αιμορραγία ή αιφνίδια απώλεια αίματος (αιμορραγία). Οι αρθρώσεις μπορεί να παραμορφωθούν σε σοβαρή ασθένεια από πολλές αιμορραγίες.

Λάβετε ιατρική βοήθεια έκτακτης ανάγκης εάν έχετε ανεξήγητη ή σοβαρή απώλεια αίματος.

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη για κληρονομική ανεπάρκεια παράγοντα Χ. Όταν η έλλειψη βιταμίνης Κ είναι η αιτία, η χρήση βιταμίνης Κ μπορεί να βοηθήσει.

Ανεπάρκεια Stuart-Prower

• Σχηματισμός θρόμβων αίματος
• Θρόμβοι αίματος

Gailani D, Wheeler AP, Neff AT. Ανεπάρκειες σπάνιων παραγόντων πήξης. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 137.

Αίθουσα JE. Αιμόσταση και πήξη του αίματος. Σε: Hall JE, ed. Εγχειρίδιο Guyton and Hall της Ιατρικής Φυσιολογίας. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 37.

Ragni MV. Αιμορραγικές διαταραχές: ελλείψεις παράγοντα πήξης. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 174.