Θαλασσαιμία

Η θαλασσαιμία είναι μια διαταραχή του αίματος που μεταδίδεται από οικογένειες (κληρονομικές) στις οποίες το σώμα δημιουργεί μια ανώμαλη μορφή ή ανεπαρκή ποσότητα αιμοσφαιρίνης. Η αιμοσφαιρίνη είναι η πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο. Η διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα την καταστροφή μεγάλου αριθμού ερυθρών αιμοσφαιρίων, γεγονός που οδηγεί σε αναιμία.

Η αιμοσφαιρίνη αποτελείται από δύο πρωτεΐνες:

• Άλφα σφαιρίνη
• Βήτα σφαιρίνη

Η θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν υπάρχει ένα ελάττωμα σε ένα γονίδιο που βοηθά στον έλεγχο της παραγωγής μιας από αυτές τις πρωτεΐνες.

Υπάρχουν δύο κύριοι τύποι θαλασσαιμίας:

• Η άλφα θαλασσαιμία συμβαίνει όταν ένα γονίδιο ή γονίδια που σχετίζονται με την πρωτεΐνη άλφα σφαιρίνης λείπουν ή τροποποιούνται (μεταλλάσσονται).
• Η βήτα θαλασσαιμία εμφανίζεται όταν παρόμοια γονιδιακά ελαττώματα επηρεάζουν την παραγωγή της πρωτεΐνης βήτα σφαιρίνης.

Οι άλφα θαλασσαιμίες εμφανίζονται συχνότερα σε άτομα από τη Νοτιοανατολική Ασία, τη Μέση Ανατολή, την Κίνα και σε εκείνα της αφρικανικής καταγωγής.

Οι βήτα θαλασσαιμίες εμφανίζονται συχνότερα σε άτομα μεσογειακής καταγωγής. Σε μικρότερο βαθμό, οι Κινέζοι, άλλοι Ασιάτες και Αφροαμερικανοί μπορούν να επηρεαστούν.

Υπάρχουν πολλές μορφές θαλασσαιμίας. Κάθε τύπος έχει πολλούς διαφορετικούς υποτύπους. Τόσο η άλφα όσο και η βήτα θαλασσαιμία περιλαμβάνουν τις ακόλουθες δύο μορφές:

• Μείζονος θαλασσαιμίας
• Μικρή θαλασσαιμία

Πρέπει να κληρονομήσετε το γονιδιακό ελάττωμα και από τους δύο γονείς για να αναπτύξετε μείζονα θαλασσαιμία.

Η δευτεροπαθής θαλασσαιμία εμφανίζεται εάν λάβετε το ελαττωματικό γονίδιο από έναν μόνο γονέα. Τα άτομα με αυτή τη μορφή της διαταραχής είναι φορείς της νόσου. Τις περισσότερες φορές, δεν έχουν συμπτώματα.

Η μείζονα βήτα θαλασσαιμία ονομάζεται επίσης αναιμία Cooley.

Οι παράγοντες κινδύνου για θαλασσαιμία περιλαμβάνουν:

• Ασιατική, Κινέζικη, Μεσογειακή ή Αφροαμερικανική εθνικότητα
• Οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής

Η πιο σοβαρή μορφή της άλφα θαλασσαιμίας προκαλεί το θάνατο (θάνατος του αγέννητου μωρού κατά τη γέννηση ή στα τέλη της κύησης).

Τα παιδιά που γεννιούνται με μείζονα βήτα θαλασσαιμία (αναιμία Cooley) είναι φυσιολογικά κατά τη γέννηση, αλλά αναπτύσσουν σοβαρή αναιμία κατά το πρώτο έτος της ζωής.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Οστικές παραμορφώσεις στο πρόσωπο
• Κούραση
• Αποτυχία ανάπτυξης
• Δυσκολία στην αναπνοή
• Κίτρινο δέρμα (ίκτερος)

Τα άτομα με τη δευτερεύουσα μορφή άλφα και βήτα θαλασσαιμία έχουν μικρά ερυθρά αιμοσφαίρια αλλά δεν έχουν συμπτώματα.

Ο γιατρός σας θα κάνει μια φυσική εξέταση για να αναζητήσει μια διευρυμένη σπλήνα.

Ένα δείγμα αίματος θα σταλεί σε εργαστήριο για έλεγχο.

• Τα ερυθρά αιμοσφαίρια θα εμφανίζονται μικρά και ασυνήθιστα διαμορφωμένα όταν εξετάζονται κάτω από ένα μικροσκόπιο.
• Ένας πλήρης αριθμός αίματος (CBC) αποκαλύπτει αναιμία.
• Ένα τεστ που ονομάζεται ηλεκτροφόρηση αιμοσφαιρίνης δείχνει την παρουσία μιας ανώμαλης μορφής αιμοσφαιρίνης.
• Μια δοκιμή που ονομάζεται μεταλλακτική ανάλυση μπορεί να βοηθήσει στην ανίχνευση της άλφα θαλασσαιμίας.

Η θεραπεία για μείζονα θαλασσαιμία συχνά περιλαμβάνει τακτικές μεταγγίσεις αίματος και συμπληρώματα φυλλικού οξέος.

Εάν λάβετε μεταγγίσεις αίματος, δεν πρέπει να λαμβάνετε συμπληρώματα σιδήρου. Κάτι τέτοιο μπορεί να προκαλέσει υψηλή συγκέντρωση σιδήρου στο σώμα, κάτι που μπορεί να είναι επιβλαβές.

Τα άτομα που λαμβάνουν πολλές μεταγγίσεις αίματος χρειάζονται μια θεραπεία που ονομάζεται θεραπεία χηλίωσης. Αυτό γίνεται για την απομάκρυνση της περίσσειας σιδήρου από το σώμα.

Μια μεταμόσχευση μυελού των οστών μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία της νόσου σε μερικούς ανθρώπους, ειδικά σε παιδιά.

Η σοβαρή θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει πρόωρο θάνατο (μεταξύ 20 και 30 ετών) λόγω καρδιακής ανεπάρκειας. Η τακτική μετάγγιση αίματος και θεραπεία για την αφαίρεση σιδήρου από το σώμα βοηθά στη βελτίωση του αποτελέσματος.

Οι λιγότερο σοβαρές μορφές θαλασσαιμίας συχνά δεν μειώνουν τη διάρκεια ζωής.

Μπορεί να θέλετε να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της πάθησης και σκέφτεστε να αποκτήσετε παιδιά.

Χωρίς θεραπεία, η κύρια θαλασσαιμία οδηγεί σε καρδιακή ανεπάρκεια και ηπατικά προβλήματα. Κάνει επίσης ένα άτομο πιο πιθανό να αναπτύξει λοιμώξεις.

Οι μεταγγίσεις αίματος μπορούν να βοηθήσουν στον έλεγχο ορισμένων συμπτωμάτων, αλλά ενέχουν τον κίνδυνο παρενεργειών από υπερβολικό σίδηρο.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Εσείς ή το παιδί σας έχετε συμπτώματα θαλασσαιμίας.
• Θεραπεύετε για τη διαταραχή και αναπτύσσονται νέα συμπτώματα.

Μεσογειακή αναιμία; Αναιμία Cooley; Βήτα θαλασσαιμία; Άλφα θαλασσαιμία

• Μείζονος θαλασσαιμίας
• Μικρή θαλασσαιμία

Cappellini MD. Οι θαλασσαιμίες Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 153.

Chapin J, Giardina PJ. Σύνδρομα θαλασσαιμίας. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 40

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Αιμοσφαιρινοπάθειες. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 489.