Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση (ALS)

Η αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση, ή ALS, είναι μια ασθένεια των νευρικών κυττάρων στον εγκέφαλο, τον εγκέφαλο και τον νωτιαίο μυελό που ελέγχουν την εθελοντική κίνηση των μυών.

Το ALS είναι επίσης γνωστό ως νόσος Lou Gehrig.

Μία στις 10 περιπτώσεις ALS οφείλεται σε γενετικό ελάττωμα. Η αιτία είναι άγνωστη στις περισσότερες άλλες περιπτώσεις.

Στην ALS, τα κινητικά νευρικά κύτταρα (νευρώνες) σπαταλούν ή πεθαίνουν και δεν μπορούν πλέον να στέλνουν μηνύματα στους μυς. Αυτό τελικά οδηγεί σε αποδυνάμωση των μυών, συσπάσεις και αδυναμία μετακίνησης των χεριών, των ποδιών και του σώματος. Η κατάσταση επιδεινώνεται αργά. Όταν οι μύες στην περιοχή του θώρακα σταματούν να λειτουργούν, γίνεται δύσκολο ή αδύνατο να αναπνεύσει.

Το ALS επηρεάζει περίπου 5 στους 100.000 ανθρώπους παγκοσμίως.

Η κατοχή μέλους της οικογένειας που έχει κληρονομική μορφή της νόσου αποτελεί παράγοντα κινδύνου για την ALS. Άλλοι κίνδυνοι περιλαμβάνουν τη στρατιωτική θητεία. Οι λόγοι για αυτό είναι ασαφείς, αλλά μπορεί να έχουν σχέση με την έκθεση στο περιβάλλον σε τοξίνες.

Τα συμπτώματα συνήθως δεν αναπτύσσονται μόνο μετά την ηλικία των 50 ετών, αλλά μπορούν να ξεκινήσουν σε νεαρά άτομα. Τα άτομα με ALS έχουν απώλεια μυϊκής δύναμης και συντονισμού που τελικά επιδεινώνεται και καθιστά αδύνατο για αυτούς να κάνουν ρουτίνες εργασίες όπως ανεβαίνοντας βήματα, να σηκωθούν από μια καρέκλα ή να καταπιούν.

Η αδυναμία μπορεί πρώτα να επηρεάσει τα χέρια ή τα πόδια ή την ικανότητα αναπνοής ή κατάποσης. Καθώς η ασθένεια επιδεινώνεται, περισσότερες μυϊκές ομάδες αναπτύσσουν προβλήματα.

Το ALS δεν επηρεάζει τις αισθήσεις (όραση, μυρωδιά, γεύση, ακοή, αφή). Οι περισσότεροι άνθρωποι μπορούν να σκέφτονται κανονικά, αν και ένας μικρός αριθμός αναπτύσσει άνοια, προκαλώντας προβλήματα στη μνήμη.

Η μυϊκή αδυναμία ξεκινά σε ένα μέρος του σώματος, όπως το χέρι ή το χέρι, και επιδεινώνεται αργά μέχρι να οδηγήσει στα ακόλουθα:

• Δυσκολία ανύψωσης, σκαλοπάτια και περπάτημα
• Δυσκολία αναπνοής
• Δυσκολία στην κατάποση - πνιγμός εύκολα, σάλιασμα ή σπασμός
• Πτώση κεφαλής λόγω αδυναμίας των μυών του αυχένα
• Προβλήματα ομιλίας, όπως αργό ή ανώμαλο μοτίβο ομιλίας (συρρίκνωση λέξεων)
• Αλλαγές φωνής, βραχνάδα

Άλλα ευρήματα περιλαμβάνουν:

• Κατάθλιψη
• Κράμπες στους μύες
• Μυϊκή δυσκαμψία, που ονομάζεται σπαστικότητα
• Μυϊκές συσπάσεις, που ονομάζονται γοητεία
• Απώλεια βάρους

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα σας εξετάσει και θα ρωτήσει για το ιατρικό ιστορικό και τα συμπτώματά σας.

Η φυσική εξέταση μπορεί να δείχνει:

• Αδυναμία, συχνά ξεκινά σε έναν τομέα
• Μυϊκοί τρόμοι, σπασμοί, συσπάσεις ή απώλεια μυϊκού ιστού
• Στρίψιμο της γλώσσας (κοινή)
• Μη φυσιολογικά αντανακλαστικά
• Άκαμπτος ή αδέξιος περίπατος
• Μειωμένα ή αυξημένα αντανακλαστικά στις αρθρώσεις
• Δυσκολία στον έλεγχο του κλάματος ή του γέλιου (μερικές φορές ονομάζεται συναισθηματική ακράτεια)
• Απώλεια αντανακλαστικού

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος για τον αποκλεισμό άλλων καταστάσεων
• Δοκιμή αναπνοής για να δείτε εάν επηρεάζονται οι μύες των πνευμόνων
• CT αυχενικής μοίρας της σπονδυλικής στήλης ή μαγνητική τομογραφία για να βεβαιωθείτε ότι δεν υπάρχει ασθένεια ή τραυματισμός στο λαιμό, η οποία μπορεί να μιμείται ALS
• Ηλεκτρομυογραφία για να δείτε ποια νεύρα ή μύες δεν λειτουργούν σωστά
• Γενετικός έλεγχος, εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό ALS
• Προχωρήστε στο CT ή στη μαγνητική τομογραφία για να αποκλείσετε άλλες καταστάσεις
• Καταπιεστικές μελέτες
• Σπονδυλική βρύση (οσφυϊκή παρακέντηση)

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για το ALS. Ένα φάρμακο που ονομάζεται ριλουζόλη βοηθά στην επιβράδυνση των συμπτωμάτων και βοηθά τους ανθρώπους να ζήσουν λίγο περισσότερο.

Διατίθενται δύο φάρμακα που βοηθούν στην επιβράδυνση της εξέλιξης των συμπτωμάτων και μπορούν να βοηθήσουν τους ανθρώπους να ζήσουν λίγο περισσότερο:

• Riluzole (Rilutek)
• Edaravone (Radicava)

Οι θεραπείες για τον έλεγχο άλλων συμπτωμάτων περιλαμβάνουν:

• Βακλοφένη ή διαζεπάμη για σπαστικότητα που παρεμβαίνει στις καθημερινές δραστηριότητες
• Τριεξυφαινιδύλιο ή αμιτριπτυλίνη για άτομα με προβλήματα κατάποσης του σάλιο τους

Φυσική θεραπεία, αποκατάσταση, χρήση τιράντες ή αναπηρικής πολυθρόνας ή άλλα μέτρα μπορεί να χρειαστούν για να βοηθήσουν στη λειτουργία των μυών και στη γενική υγεία.

Τα άτομα με ALS τείνουν να χάνουν βάρος. Η ίδια η ασθένεια αυξάνει την ανάγκη για τροφή και θερμίδες. Ταυτόχρονα, τα προβλήματα με το πνιγμό και την κατάποση καθιστούν δύσκολο να τρώτε αρκετά. Για να βοηθήσετε στη σίτιση, ένας σωλήνας μπορεί να τοποθετηθεί στο στομάχι. Ένας διαιτολόγος που ειδικεύεται στο ALS μπορεί να δώσει συμβουλές για την υγιεινή διατροφή.

Οι συσκευές αναπνοής περιλαμβάνουν μηχανές που χρησιμοποιούνται μόνο τη νύχτα και συνεχή μηχανικό αερισμό.

Μπορεί να χρειαστεί ιατρική για την κατάθλιψη εάν ένα άτομο με ALS αισθάνεται λυπημένο. Θα πρέπει επίσης να συζητήσουν τις επιθυμίες τους σχετικά με τον τεχνητό αερισμό με τις οικογένειες και τους παρόχους τους.

Η συναισθηματική υποστήριξη είναι ζωτικής σημασίας για την αντιμετώπιση της διαταραχής, επειδή η ψυχική λειτουργία δεν επηρεάζεται. Ομάδες όπως η ALS Association ενδέχεται να είναι διαθέσιμες για να βοηθήσουν άτομα που αντιμετωπίζουν τη διαταραχή.

Η υποστήριξη για άτομα που φροντίζουν κάποιον με ALS είναι επίσης διαθέσιμη και μπορεί να είναι πολύ χρήσιμη.

Με την πάροδο του χρόνου, τα άτομα με ALS χάνουν την ικανότητα να λειτουργούν και να φροντίζουν τον εαυτό τους. Ο θάνατος συμβαίνει συχνά εντός 3 έως 5 ετών από τη διάγνωση. Περίπου 1 στα 4 άτομα επιβιώνουν για περισσότερα από 5 χρόνια μετά τη διάγνωση. Μερικοί άνθρωποι ζουν πολύ περισσότερο, αλλά συνήθως χρειάζονται βοήθεια για αναπνοή από αναπνευστήρα ή άλλη συσκευή.

Οι επιπλοκές της ALS περιλαμβάνουν:

• Αναπνοή σε τρόφιμα ή υγρά (αναρρόφηση)
• Απώλεια ικανότητας φροντίδας για τον εαυτό του
• Πνευμονική ανεπάρκεια
• Πνευμονία
• Πληγές πίεσης
• Απώλεια βάρους

Καλέστε τον παροχέα σας εάν:

• Έχετε συμπτώματα ALS, ειδικά εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής
• Εσείς ή κάποιος άλλος έχει διαγνωστεί με ALS και τα συμπτώματα επιδεινώνονται ή εμφανίζονται νέα συμπτώματα

Η αυξημένη δυσκολία στην κατάποση, η δυσκολία στην αναπνοή και τα επεισόδια άπνοιας είναι συμπτώματα που απαιτούν άμεση προσοχή.

Μπορεί να θέλετε να δείτε έναν γενετικό σύμβουλο εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό ALS.

Νόσος του Lou Gehrig; ALS; Νόσος του άνω και κάτω κινητικού νευρώνα Νόσος κινητικών νευρώνων

• Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα

Fearon C, Murray B, Mitsumoto H. Διαταραχές των άνω και κάτω κινητικών νευρώνων. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 98

Shaw PJ, Cudkowicz ME. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση και άλλες ασθένειες κινητικών νευρώνων. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 26η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 391

van Es MA, Hardiman O, Chio A, et al. Αμυοτροφική πλευρική σκλήρυνση. Νυστέρι. 2017; 390 (10107): 2084-2098. PMID: 28552366 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28552366/.