Μυϊκή δυστροφία προσώπου

Η μυϊκή δυστροφία του προσώπου είναι μια μυϊκή αδυναμία και απώλεια μυϊκού ιστού που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου.

Η μυϊκή δυστροφία του προσώπου προσβάλλει τους μυς του άνω σώματος. Δεν είναι το ίδιο με τη μυϊκή δυστροφία Duchenne και τη μυϊκή δυστροφία Becker, που επηρεάζουν το κάτω μέρος του σώματος.

Η μυϊκή δυστροφία του Facioscapulohumeral είναι μια γενετική ασθένεια που οφείλεται σε μετάλλαξη χρωμοσώματος. Εμφανίζεται τόσο στους άνδρες όσο και στις γυναίκες. Μπορεί να αναπτυχθεί σε ένα παιδί εάν κάποιος γονέας φέρει το γονίδιο για τη διαταραχή. Στο 10% έως 30% των περιπτώσεων, οι γονείς δεν φέρουν το γονίδιο.

Η μυϊκή δυστροφία του Facioscapulohumeral είναι μια από τις πιο κοινές μορφές μυϊκής δυστροφίας που επηρεάζει 1 στους 15.000 έως 1 στους 20.000 ενήλικες στις Ηνωμένες Πολιτείες. Επηρεάζει εξίσου τους άνδρες και τις γυναίκες.

Οι άνδρες έχουν συχνά περισσότερα συμπτώματα από τις γυναίκες.

Η μυϊκή δυστροφία του Facioscapulohumeral επηρεάζει κυρίως τους μυς του προσώπου, του ώμου και του άνω βραχίονα. Ωστόσο, μπορεί επίσης να επηρεάσει τους μυς γύρω από τη λεκάνη, τους γοφούς και το κάτω πόδι.

Τα συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν μετά τη γέννηση (βρεφική μορφή), αλλά συχνά δεν εμφανίζονται μέχρι την ηλικία των 10 έως 26 ετών. Ωστόσο, δεν είναι ασυνήθιστο τα συμπτώματα να εμφανίζονται πολύ αργότερα στη ζωή. Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα συμπτώματα δεν αναπτύσσονται ποτέ.

Τα συμπτώματα είναι πιο συχνά ήπια και πολύ αργά χειροτερεύουν. Η μυϊκή αδυναμία του προσώπου είναι συχνή και μπορεί να περιλαμβάνει:

• Γέρνοντας τα βλέφαρα
• Αδυναμία σφυρίγματος λόγω αδυναμίας των μυών των μάγουλων
• Μειωμένη έκφραση του προσώπου λόγω αδυναμίας των μυών του προσώπου
• Κατάθλιψη ή θυμωμένη έκφραση του προσώπου
• Δυσκολία στην εκφώνηση λέξεων
• Δυσκολία που φτάνει πάνω από το επίπεδο ώμου

Η μυϊκή αδυναμία του ώμου προκαλεί παραμορφώσεις όπως έντονες ωμοπλάτες (ωμοπλάτη) και κεκλιμένους ώμους. Το άτομο δυσκολεύεται να σηκώσει τα χέρια λόγω της μυϊκής αδυναμίας των ώμων και των βραχιόνων.

Η αδυναμία των κάτω άκρων είναι δυνατή καθώς η διαταραχή επιδεινώνεται. Αυτό παρεμποδίζει την ικανότητα να παίζετε σπορ λόγω μειωμένης δύναμης και κακής ισορροπίας. Η αδυναμία μπορεί να είναι αρκετά σοβαρή ώστε να παρεμποδίζει το περπάτημα. Ένα μικρό ποσοστό ατόμων χρησιμοποιούν αναπηρική καρέκλα.

Ο χρόνιος πόνος εμφανίζεται στο 50% έως 80% των ατόμων με αυτόν τον τύπο μυϊκής δυστροφίας.

Μπορεί να εμφανιστούν απώλεια ακοής και μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί, αλλά είναι σπάνιοι.

Μια φυσική εξέταση θα δείξει αδυναμία των μυών του προσώπου και των ώμων καθώς και της ωμοπλάτης. Η αδυναμία των μυών της πλάτης μπορεί να προκαλέσει σκολίωση, ενώ η αδυναμία των κοιλιακών μυών μπορεί να είναι η αιτία της χαλάρωσης της κοιλιάς. Μπορεί να παρατηρηθεί υψηλή αρτηριακή πίεση, αλλά συνήθως είναι ήπια. Μια εξέταση των ματιών μπορεί να δείξει αλλαγές στα αιμοφόρα αγγεία στο πίσω μέρος του ματιού.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή κρεατίνης κινάσης (μπορεί να είναι ελαφρώς υψηλή)
• Δοκιμή DNA
• Ηλεκτροκαρδιογράφημα (ΗΚΓ)
• EMG (ηλεκτρομυογραφία)
• Αγγειογραφία φλουορεσκεΐνης
• Γενετικός έλεγχος του χρωμοσώματος 4
• Δοκιμές ακοής
• Μυϊκή βιοψία (μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση)
• Οπτική εξέταση
• Καρδιακός έλεγχος
• Ακτινογραφίες της σπονδυλικής στήλης για να προσδιοριστεί εάν υπάρχει σκολίωση
• Δοκιμές πνευμονικής λειτουργίας

Προς το παρόν, η μυϊκή δυστροφία του φυσιοκαπουλοσωματικού σώματος παραμένει ανίατη. Παρέχονται θεραπείες για τον έλεγχο των συμπτωμάτων και τη βελτίωση της ποιότητας ζωής. Η δραστηριότητα ενθαρρύνεται. Η αδράνεια όπως το υποπόδιο μπορεί να επιδεινώσει τη μυϊκή νόσο.

Η φυσική θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης. Άλλες πιθανές θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Εργοθεραπεία για τη βελτίωση των δραστηριοτήτων της καθημερινής ζωής.
• Στοματική αλβουτερόλη για αύξηση της μυϊκής μάζας (αλλά όχι αντοχή).
• Λογοθεραπεία.
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση μιας φτερωτής ωμοπλάτης.
• Βοηθήματα πεζοπορίας και συσκευές στήριξης ποδιών εάν υπάρχει αδυναμία στον αστράγαλο.
• BiPAP για να βοηθήσει στην αναπνοή. Μόνο το οξυγόνο πρέπει να αποφεύγεται σε ασθενείς με υψηλό CO2 (υπερκαρβία).
• Συμβουλευτικές υπηρεσίες (ψυχίατρος, ψυχολόγος, κοινωνικός λειτουργός).

Η αναπηρία είναι συχνά μικρή. Η διάρκεια ζωής συνήθως δεν επηρεάζεται.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μειωμένη κινητικότητα.
• Μειωμένη ικανότητα φροντίδας για τον εαυτό του.
• Παραμορφώσεις του προσώπου και των ώμων.
• Απώλεια ακοής.
• Απώλεια όρασης (σπάνια).
• Αναπνευστική ανεπάρκεια. (Φροντίστε να μιλήσετε με τον γιατρό σας πριν πάρετε γενική αναισθησία.)

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εμφανιστούν συμπτώματα αυτής της κατάστασης.

Συνιστάται γενετική συμβουλευτική για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτής της νόσου που επιθυμούν να αποκτήσουν παιδιά.

Μυϊκή δυστροφία Landouzy-Dejerine

• Επιφανειακοί πρόσθιοι μύες

Bharucha-Goebel DX. Μυϊκές δυστροφίες. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 627.

Preston DC, Shapiro BE. Κοντινές, απομακρυσμένες και γενικευμένες αδυναμίες. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 27

Warner WC, Sawyer JR. Νευρομυϊκές διαταραχές. Σε: Azar FM, Beaty JH, Canale ST, eds. Ορθοπεδική Ορθοπεδική Campbell. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 35