Μυϊκές δυστροφίες του άκρου

Οι μυϊκές δυστροφίες των άκρων περιλαμβάνουν τουλάχιστον 18 διαφορετικές κληρονομικές ασθένειες. (Υπάρχουν 16 γνωστές γενετικές μορφές.) Αυτές οι διαταραχές επηρεάζουν πρώτα τους μύες γύρω από τη ζώνη του ώμου και τους γοφούς. Αυτές οι ασθένειες επιδεινώνονται. Τελικά, μπορεί να περιλαμβάνει άλλους μυς.

Οι μυϊκές δυστροφίες του άκρου είναι μια μεγάλη ομάδα γενετικών ασθενειών στις οποίες υπάρχει μυϊκή αδυναμία και σπατάλη (μυϊκή δυστροφία).

Στις περισσότερες περιπτώσεις, και οι δύο γονείς πρέπει να μεταβιβάζουν το μη λειτουργικό (ελαττωματικό) γονίδιο για να έχει ένα παιδί την ασθένεια (αυτοσωμική υπολειπόμενη κληρονομιά). Σε ορισμένους σπάνιους τύπους, μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταβιβάσει το γονίδιο που δεν λειτουργεί για να επηρεάσει το παιδί. Αυτό ονομάζεται αυτοσωμική κυρίαρχη κληρονομιά. Για 16 από αυτές τις καταστάσεις, το ελαττωματικό γονίδιο έχει ανακαλυφθεί. Για άλλους, το γονίδιο δεν είναι ακόμη γνωστό.

Ένας σημαντικός παράγοντας κινδύνου είναι να έχει ένα μέλος της οικογένειας με μυϊκή δυστροφία.

Τις περισσότερες φορές, το πρώτο σημάδι είναι η αδυναμία του πυελικού μυός. Παραδείγματα αυτού του είδους είναι η δυσκολία να στέκεστε από μια καθιστή θέση χωρίς να χρησιμοποιείτε τα χέρια, ή να δυσκολεύεστε να ανεβείτε σκάλες. Η αδυναμία ξεκινά από την παιδική ηλικία έως την ενηλικίωση.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικό, μερικές φορές βαρετό, περπάτημα
• Αρθρώσεις που στερεώνονται σε συσπασμένη θέση (αργά στην ασθένεια)
• Μεγάλα και μυϊκά μοσχάρια (ψευδοϋπερτροφία), τα οποία δεν είναι πραγματικά δυνατά
• Απώλεια μυϊκής μάζας, αραίωση ορισμένων μερών του σώματος
• Πόνος στη μέση
• Αίσθημα παλμών ή αποτυχία
• Αδυναμία στον ώμο
• Αδυναμία των μυών στο πρόσωπο (αργότερα στην ασθένεια)
• Αδυναμία στους μύες των κάτω ποδιών, των ποδιών, των κάτω βραχιόνων και των χεριών (αργότερα στη νόσο)

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Επίπεδα κινάσης κρεατίνης αίματος
• Δοκιμή DNA (μοριακός γενετικός έλεγχος)
• Ηχοκαρδιογράφημα ή ΗΚΓ
• Δοκιμή ηλεκτρομυογράμματος (EMG)
• Μυϊκή βιοψία

Δεν υπάρχουν γνωστές θεραπείες που αντιστρέφουν τη μυϊκή αδυναμία. Η γονιδιακή θεραπεία μπορεί να είναι διαθέσιμη στο μέλλον. Η υποστηρικτική θεραπεία μπορεί να μειώσει τις επιπλοκές της νόσου.

Η κατάσταση αντιμετωπίζεται με βάση τα συμπτώματα του ατόμου. Περιλαμβάνει:

• Παρακολούθηση της καρδιάς
• Βοηθήματα κινητικότητας
• Φυσική θεραπεία
• Αναπνευστική φροντίδα
• Ελεγχος βάρους

Μερικές φορές απαιτείται χειρουργική επέμβαση για τυχόν προβλήματα στα οστά ή στις αρθρώσεις.

Η ένωση μυϊκής δυστροφίας είναι ένας εξαιρετικός πόρος: www.mda.org

Σε γενικές γραμμές, οι άνθρωποι τείνουν να έχουν αδυναμία που επιδεινώνεται αργά στους προσβεβλημένους μύες και τις εξάπλωση.

Η ασθένεια προκαλεί απώλεια κίνησης. Το άτομο μπορεί να εξαρτάται από αναπηρική καρέκλα εντός 20 έως 30 ετών.

Η αδυναμία των καρδιακών μυών και η ανώμαλη ηλεκτρική δραστηριότητα της καρδιάς μπορούν να αυξήσουν τον κίνδυνο αίσθημα παλμών, λιποθυμίας και ξαφνικού θανάτου. Τα περισσότερα άτομα με αυτήν την ομάδα ασθενειών ζουν μέχρι την ενηλικίωση, αλλά δεν φτάνουν στο πλήρες προσδόκιμο ζωής τους.

Τα άτομα με μυϊκές δυστροφίες στα άκρα-ζώνη μπορεί να παρουσιάσουν επιπλοκές όπως:

• Μη φυσιολογικοί καρδιακοί ρυθμοί
• Συστολές των αρθρώσεων
• Δυσκολίες με δραστηριότητες καθημερινής ζωής λόγω αδυναμίας των ώμων
• Προοδευτική αδυναμία, η οποία μπορεί να οδηγήσει στην ανάγκη αναπηρικής πολυθρόνας

Καλέστε τον πάροχο υγειονομικής περίθαλψης εάν εσείς ή το παιδί σας αισθάνεστε αδύναμοι ενώ ανεβαίνετε από θέση οκλαδόν. Καλέστε έναν γενετιστή εάν εσείς ή ένα μέλος της οικογένειας σας έχει διαγνωστεί με μυϊκή δυστροφία και σχεδιάζετε εγκυμοσύνη.

Η γενετική συμβουλευτική προσφέρεται τώρα σε άτομα που έχουν προσβληθεί και στις οικογένειές τους. Σύντομα, οι μοριακές εξετάσεις θα περιλαμβάνουν αλληλουχία ολόκληρου του γονιδιώματος σε ασθενείς και τους συγγενείς τους για την καλύτερη διάγνωση. Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει ορισμένα ζευγάρια και οικογένειες να μάθουν για τους κινδύνους και να βοηθήσουν στον οικογενειακό προγραμματισμό. Επιτρέπει επίσης τη σύνδεση ασθενών με μητρώα ασθενειών και οργανώσεις ασθενών.

Μερικές από τις επιπλοκές μπορούν να προληφθούν με την κατάλληλη θεραπεία. Για παράδειγμα, ένας καρδιακός βηματοδότης ή απινιδωτής μπορεί να μειώσει σημαντικά τον κίνδυνο ξαφνικού θανάτου λόγω μη φυσιολογικού καρδιακού ρυθμού. Η φυσική θεραπεία μπορεί να είναι σε θέση να αποτρέψει ή να καθυστερήσει τις συσπάσεις και να βελτιώσει την ποιότητα ζωής.

Τα επηρεαζόμενα άτομα μπορεί να θέλουν να κάνουν τραπεζικές συναλλαγές DNA. Συνιστάται η δοκιμή DNA για όσους επηρεάζονται. Αυτό βοηθά στον εντοπισμό της μετάλλαξης του οικογενειακού γονιδίου. Μόλις βρεθεί η μετάλλαξη, είναι δυνατός ο έλεγχος του προγεννητικού DNA, ο έλεγχος για φορείς και η γενετική διάγνωση πριν από την εμφύτευση.

Μυϊκή δυστροφία - τύπος άκρου-ζώνης (LGMD)

• Επιφανειακοί πρόσθιοι μύες

Bharucha-Goebel DX. Μυϊκές δυστροφίες. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 627.

Finkel RS, Mohassel P, Bonnemann CG. Συγγενείς, ζώνες άκρων και άλλες μυϊκές δυστροφίες. Σε: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM, et al, eds. Παιδιατρική Νευρολογία Swaiman. 6η έκδοση Elsevier; 2017: Κεφάλαιο 147

Mohassel P, Bonnemann CG. Μυϊκές δυστροφίες του άκρου. Σε: Darras BT, Jones HR, Ryan MM, DeVivo DC, eds. Νευρομυϊκές διαταραχές της βρεφικής ηλικίας, της παιδικής ηλικίας και της εφηβείας. 2η έκδοση Waltham, MA: Elsevier Academic Press; 2015: κεφ. 34