Νόσος Charcot-Marie-Tooth

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth είναι μια ομάδα διαταραχών που μεταδίδονται μέσω οικογενειών που επηρεάζουν τα νεύρα έξω από τον εγκέφαλο και τη σπονδυλική στήλη. Αυτά ονομάζονται περιφερικά νεύρα.

Το Charcot-Marie-Tooth είναι μια από τις πιο κοινές διαταραχές που σχετίζονται με τα νεύρα που μεταδίδονται μέσω οικογενειών (κληρονομική). Οι αλλαγές σε τουλάχιστον 40 γονίδια προκαλούν διαφορετικές μορφές αυτής της ασθένειας.

Η ασθένεια οδηγεί σε βλάβη ή καταστροφή στο κάλυμμα (θήκη μυελίνης) γύρω από νευρικές ίνες.

Τα νεύρα που διεγείρουν την κίνηση (ονομάζονται κινητικά νεύρα) επηρεάζονται περισσότερο. Τα νεύρα στα πόδια επηρεάζονται πρώτα και πιο σοβαρά.

Τα συμπτώματα συνήθως ξεκινούν μεταξύ της μέσης παιδικής ηλικίας και της πρώιμης ενηλικίωσης. Μπορούν να περιλαμβάνουν:

• Παραμόρφωση ποδιών (πολύ υψηλή αψίδα στα πόδια)
• Πτώση ποδιών (αδυναμία συγκράτησης του ποδιού οριζόντια)
• Απώλεια μυών κάτω ποδιών, η οποία οδηγεί σε κοκαλιάρικα μοσχάρια
• Μούδιασμα στο πόδι ή στο πόδι
• «Χαστούκι» βάδισμα (τα πόδια χτυπούν σκληρά το πάτωμα όταν περπατάτε)
• Αδυναμία των γοφών, των ποδιών ή των ποδιών

Αργότερα, παρόμοια συμπτώματα μπορεί να εμφανιστούν στα χέρια και τα χέρια. Αυτά μπορεί να περιλαμβάνουν ένα χέρι σαν νύχι.

Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείχνει:

• Δυσκολία ανύψωσης του ποδιού και πραγματοποίηση κινήσεων toe-out (πτώση ποδιών)
• Έλλειψη αντανακλαστικών στα πόδια
• Απώλεια μυϊκού ελέγχου και ατροφία (συρρίκνωση των μυών) στο πόδι ή στο πόδι
• Παχύτερες νευρικές δέσμες κάτω από το δέρμα των ποδιών

Οι έλεγχοι αγωγιμότητας νεύρων γίνονται συχνά για τον εντοπισμό διαφορετικών μορφών της διαταραχής. Μια βιοψία νεύρων μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Γενετικός έλεγχος είναι επίσης διαθέσιμος για τις περισσότερες μορφές της νόσου.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία. Ορθοπεδική χειρουργική επέμβαση ή εξοπλισμός (όπως τιράντες ή ορθοπεδικά παπούτσια) μπορεί να διευκολύνει το περπάτημα.

Η φυσική και εργασιακή θεραπεία μπορεί να βοηθήσει στη διατήρηση της μυϊκής δύναμης και στη βελτίωση της ανεξάρτητης λειτουργίας.

Η ασθένεια Charcot-Marie-Tooth χειροτερεύει αργά. Ορισμένα μέρη του σώματος μπορεί να γίνουν μούδιασμα και ο πόνος μπορεί να κυμαίνεται από ήπια έως σοβαρή. Τελικά η ασθένεια μπορεί να προκαλέσει αναπηρία.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Προοδευτική αδυναμία περπατήματος
• Προοδευτική αδυναμία
• Τραυματισμός σε περιοχές του σώματος που έχουν μειωμένη αίσθηση

Καλέστε τον γιατρό σας εάν υπάρχει συνεχής αδυναμία ή μειωμένη αίσθηση στα πόδια ή τα πόδια.

Η γενετική συμβουλευτική και ο έλεγχος συνιστώνται εάν υπάρχει ισχυρό οικογενειακό ιστορικό της διαταραχής.

Προοδευτική νευροπαθητική μυϊκή ατροφία. Κληρονομική δυσλειτουργία του περιφερικού νεύρου. Νευροπάθεια - peroneal (κληρονομική); Κληρονομική κινητική και αισθητήρια νευροπάθεια

• Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα

Katirji B. Διαταραχές των περιφερικών νεύρων. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 107.

Sarnat HB. Κληρονομικές κινητικές-αισθητηριακές νευροπάθειες. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 631