Η νόσος του Χάντινγκτον

Η νόσος του Huntington (HD) είναι μια γενετική διαταραχή στην οποία τα νευρικά κύτταρα σε ορισμένα μέρη του εγκεφάλου απορρίπτονται ή εκφυλίζονται. Η ασθένεια μεταδίδεται μέσω οικογενειών.

Η HD προκαλείται από ένα γενετικό ελάττωμα στο χρωμόσωμα 4. Το ελάττωμα προκαλεί ένα μέρος του DNA να εμφανιστεί πολύ περισσότερες φορές από ό, τι υποτίθεται. Αυτό το ελάττωμα ονομάζεται επανάληψη CAG. Κανονικά, αυτή η τομή του DNA επαναλαμβάνεται 10 έως 28 φορές. Αλλά σε άτομα με HD, επαναλαμβάνεται 36 έως 120 φορές.

Καθώς το γονίδιο μεταδίδεται μέσω οικογενειών, ο αριθμός των επαναλήψεων τείνει να μεγαλώνει. Όσο μεγαλύτερος είναι ο αριθμός των επαναλήψεων, τόσο μεγαλύτερη είναι η πιθανότητα ενός ατόμου να εμφανίσει συμπτώματα σε νεαρή ηλικία. Ως εκ τούτου, καθώς η ασθένεια μεταδίδεται στις οικογένειες, τα συμπτώματα αναπτύσσονται σε νεότερες και νεότερες ηλικίες.

Υπάρχουν δύο μορφές HD:

• Η εμφάνιση ενηλίκων είναι η πιο κοινή. Τα άτομα με αυτήν τη μορφή συνήθως εμφανίζουν συμπτώματα στα μέσα της δεκαετίας του '30 ή της δεκαετίας του '40.
• Η πρώιμη έναρξη επηρεάζει έναν μικρό αριθμό ανθρώπων και ξεκινά στην παιδική ηλικία ή στους εφήβους.

Εάν ένας από τους γονείς σας έχει HD, έχετε πιθανότητα 50% να αποκτήσετε το γονίδιο. Εάν λάβετε το γονίδιο από τους γονείς σας, μπορείτε να το μεταβιβάσετε στα παιδιά σας, τα οποία θα έχουν επίσης 50% πιθανότητα να αποκτήσουν το γονίδιο. Εάν δεν λάβετε το γονίδιο από τους γονείς σας, δεν μπορείτε να μεταβιβάσετε το γονίδιο στα παιδιά σας.

Ανώμαλες συμπεριφορές μπορεί να προκύψουν πριν αναπτυχθούν προβλήματα κίνησης και μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Διαταραχές συμπεριφοράς
• Ψευδαισθήσεις
• Ευερέθιστο
• Κατήφεια
• Ανησυχία ή νευρικότητα
• Παράνοια
• Ψύχωση

Οι μη φυσιολογικές και ασυνήθιστες κινήσεις περιλαμβάνουν:

• Κινήσεις προσώπου, συμπεριλαμβανομένων των μορφασμών
• Το κεφάλι γυρίζει για να αλλάξει τη θέση των ματιών
• Γρήγορες, ξαφνικές, μερικές φορές άγριες κινήσεις των χεριών, των ποδιών, του προσώπου και άλλων τμημάτων του σώματος
• Αργές, ανεξέλεγκτες κινήσεις
• Ασταθές βάδισμα, συμπεριλαμβανομένου του "prancing" και του μεγάλου περιπάτου

Οι μη φυσιολογικές κινήσεις μπορούν να οδηγήσουν σε πτώσεις.

Άνοια που επιδεινώνεται αργά, όπως:

• Αποπροσανατολισμός ή σύγχυση
• Απώλεια κρίσης
• Απώλεια μνήμης
• Η προσωπικότητα αλλάζει
• Αλλαγές στην ομιλία, όπως παύσεις ενώ μιλάτε

Πρόσθετα συμπτώματα που μπορεί να σχετίζονται με αυτήν την ασθένεια περιλαμβάνουν:

• Άγχος, άγχος και ένταση
• Δυσκολία στην κατάποση
• Μειωμένη ομιλία

Συμπτώματα στα παιδιά:

• Ακαμψία
• Αργές κινήσεις
• Τρόμος

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και μπορεί να ρωτήσει για το οικογενειακό ιστορικό και τα συμπτώματα του ασθενούς. Θα γίνει επίσης εξέταση του νευρικού συστήματος.

Άλλες εξετάσεις που μπορεί να δείχνουν σημάδια της νόσου του Χάντινγκτον περιλαμβάνουν:

• Ψυχολογική δοκιμή
• Σάρωση κεφαλής CT ή MRI
• PET (ισότοπο) σάρωση του εγκεφάλου

Διατίθεται γενετικός έλεγχος για να προσδιοριστεί εάν ένα άτομο φέρει το γονίδιο για τη νόσο του Huntington.

Δεν υπάρχει θεραπεία για HD. Δεν υπάρχει κανένας γνωστός τρόπος να σταματήσει η επιδείνωση της νόσου. Ο στόχος της θεραπείας είναι να επιβραδύνει τα συμπτώματα και να βοηθήσει το άτομο να λειτουργήσει για όσο το δυνατόν περισσότερο.

Τα φάρμακα μπορούν να συνταγογραφηθούν, ανάλογα με τα συμπτώματα.

• Οι αποκλειστές ντοπαμίνης μπορεί να βοηθήσουν στη μείωση των μη φυσιολογικών συμπεριφορών και κινήσεων.
• Φάρμακα όπως η αμανταδίνη και η τετραβεναζίνη χρησιμοποιούνται για να προσπαθήσουν να ελέγξουν επιπλέον κινήσεις.

Η κατάθλιψη και η αυτοκτονία είναι κοινά μεταξύ των ατόμων με HD. Είναι σημαντικό για τους φροντιστές να παρακολουθούν τα συμπτώματα και να αναζητούν αμέσως ιατρική βοήθεια για το άτομο.

Καθώς η ασθένεια εξελίσσεται, το άτομο θα χρειαστεί βοήθεια και επίβλεψη και μπορεί τελικά να χρειαστεί 24ωρη φροντίδα.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σε HD:

• Huntington's Disease Society of America - hdsa.org
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/huntington-disease

Το HD προκαλεί αναπηρία που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου. Τα άτομα με HD πεθαίνουν συνήθως εντός 15 έως 20 ετών. Η αιτία θανάτου είναι συχνά λοίμωξη. Η αυτοκτονία είναι επίσης συχνή.

Είναι σημαντικό να συνειδητοποιήσετε ότι το HD επηρεάζει τους ανθρώπους με διαφορετικό τρόπο. Ο αριθμός των επαναλήψεων CAG μπορεί να καθορίσει τη σοβαρότητα των συμπτωμάτων. Άτομα με λίγες επαναλήψεις μπορεί να έχουν ήπιες μη φυσιολογικές κινήσεις αργότερα στη ζωή τους και αργή εξέλιξη της νόσου. Εκείνοι με μεγάλο αριθμό επαναλήψεων μπορεί να επηρεαστούν σοβαρά σε νεαρή ηλικία.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν εσείς ή κάποιο μέλος της οικογένειας εμφανίσετε συμπτώματα HD.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται εάν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό HD. Οι ειδικοί προτείνουν επίσης γενετική συμβουλευτική για ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτής της ασθένειας που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά.

Χάντινγκτον Κορέα

Caron NS, Wright GEB, Hayden MR. Η νόσος του Χάντινγκτον. Σε: Adam MP, Ardinger HH, Pagon RA, et al, eds. GeneReviews. Seattle, WA: Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1305. Ενημερώθηκε στις 5 Ιουλίου 2018. Πρόσβαση στις 30 Μαΐου 2019.

Jankovic J. Parkinson νόσος και άλλες διαταραχές της κίνησης. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 96