Σκληρώδης σκλήρυνση

Η σκωληκώδης σκλήρυνση είναι μια γενετική διαταραχή που επηρεάζει το δέρμα, τον εγκέφαλο / νευρικό σύστημα, τα νεφρά, την καρδιά και τους πνεύμονες. Η κατάσταση μπορεί επίσης να προκαλέσει ανάπτυξη όγκων στον εγκέφαλο. Αυτοί οι όγκοι έχουν σχήμα κονδύλου ή ρίζας.

Η σκλήρυνση του όγκου είναι κληρονομική πάθηση. Αλλαγές (μεταλλάξεις) σε ένα από τα δύο γονίδια, TSC1 και TSC2, είναι υπεύθυνοι για τις περισσότερες περιπτώσεις.

Μόνο ένας γονέας πρέπει να μεταδώσει τη μετάλλαξη για να πάρει το παιδί την ασθένεια. Ωστόσο, τα δύο τρίτα των περιπτώσεων οφείλονται σε νέες μεταλλάξεις. Στις περισσότερες περιπτώσεις, δεν υπάρχει οικογενειακό ιστορικό σκλήρυνσης από κονδύλους.

Αυτή η κατάσταση είναι μία από μια ομάδα ασθενειών που ονομάζονται νευροδερμικά σύνδρομα. Εμπλέκονται τόσο το δέρμα όσο και το κεντρικό νευρικό σύστημα (εγκέφαλος και νωτιαίος μυελός).

Δεν υπάρχουν γνωστοί παράγοντες κινδύνου, εκτός από το να έχετε έναν γονέα με σκλήρυνση από κονδύλους. Σε αυτήν την περίπτωση, κάθε παιδί έχει 50% πιθανότητα να κληρονομήσει την ασθένεια.

Τα συμπτώματα του δέρματος περιλαμβάνουν:

• Περιοχές του δέρματος που είναι λευκές (λόγω μειωμένης χρωστικής) και έχουν είτε φύλλο τέφρας είτε εμφάνιση κομφετί
• Κόκκινα μπαλώματα στο πρόσωπο που περιέχουν πολλά αιμοφόρα αγγεία (αγγειοϊώματα προσώπου)
• Ανυψωμένα κηλίδες δέρματος με υφή φλούδας πορτοκαλιού (κηλίδες σκουρόχρωμου), συχνά στο πίσω μέρος

Τα συμπτώματα του εγκεφάλου περιλαμβάνουν:

• Διαταραχές του φάσματος του αυτισμού
• Αναπτυξιακές καθυστερήσεις
• Διανοητική αναπηρία
• Επιληπτικές κρίσεις

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Σμάλτο οδοντωτών δοντιών.
• Τραχιά ανάπτυξη κάτω ή γύρω από τα νύχια και τα νύχια.
• Τρίψιμο μη καρκινικών όγκων πάνω ή γύρω από τη γλώσσα.
• Πνευμονοπάθεια γνωστή ως LAM (λεμφαγγειολευομυομάτωση). Αυτό είναι πιο συχνό στις γυναίκες. Σε πολλές περιπτώσεις, δεν υπάρχουν συμπτώματα. Σε άλλους ανθρώπους, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε δύσπνοια, βήχα στο αίμα και κατάρρευση των πνευμόνων.
  

Τα συμπτώματα διαφέρουν από άτομο σε άτομο. Μερικοί άνθρωποι έχουν φυσιολογική νοημοσύνη και χωρίς επιληπτικές κρίσεις. Άλλοι έχουν διανοητική αναπηρία ή δυσκολίες στον έλεγχο.

Τα σημάδια μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Μη φυσιολογικός καρδιακός ρυθμός (αρρυθμία)
• Καταθέσεις ασβεστίου στον εγκέφαλο
• Μη καρκινικοί «κόνδυλοι» στον εγκέφαλο
• Λαστιχένια ανάπτυξη στη γλώσσα ή τα ούλα
• Ανάπτυξη όγκου (hamartoma) στον αμφιβληστροειδή, χλωμό μπαλώματα στο μάτι
• Όγκοι του εγκεφάλου ή των νεφρών

Οι δοκιμές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αξονική τομογραφία της κεφαλής
• CT στο στήθος
• Ηχοκαρδιογράφημα (υπερηχογράφημα της καρδιάς)
• Μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού
• Υπέρηχος του νεφρού
• Εξέταση του δέρματος με υπεριώδες φως

Δοκιμή DNA για τα δύο γονίδια που μπορούν να προκαλέσουν αυτήν την ασθένεια (TSC1 ή TSC2) είναι διαθέσιμο.

Οι τακτικοί έλεγχοι υπερήχων των νεφρών είναι σημαντικοί για να βεβαιωθείτε ότι δεν υπάρχει ανάπτυξη όγκου.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για τη σκλήρυνση από τον ομφαλό. Επειδή η ασθένεια μπορεί να διαφέρει από άτομο σε άτομο, η θεραπεία βασίζεται στα συμπτώματα.

• Ανάλογα με τη σοβαρότητα της διανοητικής αναπηρίας, το παιδί μπορεί να χρειαστεί ειδική εκπαίδευση.
• Ορισμένες επιληπτικές κρίσεις ελέγχονται με φάρμακο (βιγκαμπατρίνη). Άλλα παιδιά μπορεί να χρειάζονται χειρουργική επέμβαση.
• Μικρές αναπτύξεις στο πρόσωπο (αγγειοϊώματα προσώπου) μπορεί να αφαιρεθούν με θεραπεία με λέιζερ. Αυτές οι αυξήσεις τείνουν να επανέλθουν και θα χρειαστούν επαναλαμβανόμενες θεραπείες.
• Τα καρδιακά ραβδομυώματα εξαφανίζονται συνήθως μετά την εφηβεία. Συνήθως δεν απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την αφαίρεσή τους.
• Οι όγκοι του εγκεφάλου μπορούν να αντιμετωπιστούν με φάρμακα που ονομάζονται αναστολείς mTOR (sirolimus, everolimus).
• Οι νεφροί όγκοι αντιμετωπίζονται με χειρουργική επέμβαση ή με τη μείωση της παροχής αίματος χρησιμοποιώντας ειδικές τεχνικές ακτινογραφίας. Οι αναστολείς mTOR μελετώνται ως μια άλλη θεραπεία για όγκους νεφρών.

Για πρόσθετες πληροφορίες και πόρους, επικοινωνήστε με την Tuberous Sclerosis Alliance στη διεύθυνση www.tsalliance.org.

Τα παιδιά με ήπια σκωληκώδη κονδυλώδη τα πάνε καλά. Ωστόσο, τα παιδιά με σοβαρή διανοητική αναπηρία ή ανεξέλεγκτες κρίσεις συχνά χρειάζονται δια βίου βοήθεια.

Μερικές φορές, όταν ένα παιδί γεννιέται με σοβαρή σκλήρυνση από τον ομφαλό, ένας από τους γονείς βρέθηκε ότι είχε μια ήπια περίπτωση σκλήρυνσης του οζώδη που δεν είχε διαγνωστεί.

Οι όγκοι σε αυτήν την ασθένεια τείνουν να είναι μη καρκινικοί (καλοήθεις). Ωστόσο, ορισμένοι όγκοι (όπως όγκοι νεφρών ή εγκεφάλου) μπορούν να γίνουν καρκινικοί.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Όγκοι του εγκεφάλου (αστροκύτωμα)
• Καρδιακοί όγκοι (ραβδομυώμα)
• Σοβαρή διανοητική αναπηρία
• Ανεξέλεγκτες επιληπτικές κρίσεις

Καλέστε τον γιατρό σας εάν:

• Και στις δύο πλευρές της οικογένειάς σας έχει ιστορικό σκωληκοειδούς σκλήρυνσης
• Παρατηρείτε συμπτώματα σκλήρυνσης του οζώδους στο παιδί σας

Καλέστε έναν ειδικό γενετικής εάν το παιδί σας διαγνωστεί με καρδιακό ραβδομύωμα. Η σκλήρυνση του όγκου είναι η κύρια αιτία αυτού του όγκου.

Συνιστάται γενετική συμβουλευτική για ζευγάρια που έχουν οικογενειακό ιστορικό σκωληκοειδούς σκλήρυνσης και που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά.

Η προγεννητική διάγνωση είναι διαθέσιμη για οικογένειες με γνωστή γονιδιακή μετάλλαξη ή ιστορικό αυτής της πάθησης. Ωστόσο, η σκλήρυνση των κονδυλωμάτων εμφανίζεται συχνά ως νέα μετάλλαξη του DNA. Αυτές οι περιπτώσεις δεν μπορούν να προληφθούν.

Νόσος του Μπόρνβιλ

• Σκλήρυνση κατά πλάκας, αγγειοϊώματα - πρόσωπο
• Σωματική σκλήρυνση - υποβαθμισμένη ωχρά κηλίδα

Ιστοσελίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Νευρολογικών Διαταραχών και Εγκεφαλικού. Ενημερωτικό δελτίο σκωληρώσεως. Έκδοση NIH 07-1846. www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Tuberous-Sclerosis-Fact-Sheet. Ενημερώθηκε τον Μάρτιο 2020. Πρόσβαση στις 3 Νοεμβρίου 2020.

Northrup Η, Koenig MK, Pearson DA, et αϊ. Σύμπλεγμα σκωληκοειδούς σκλήρυνσης GeneReviews. Σιάτλ (WA): Πανεπιστήμιο της Ουάσιγκτον, Σιάτλ; 13 Ιουλίου 1999. Ενημερώθηκε στις 16 Απριλίου 2020. PMID: 20301399 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20301399/.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Νευροδερμικά σύνδρομα. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 614

Tsao H, Luo S. Neurofibromatosis και οζώδες σκλήρυνση. Σε: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, et al, eds. Δερματολογία. 4η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 61