Νόσος Creutzfeldt-Jakob

Η νόσος Creutzfeldt-Jakob (CJD) είναι μια μορφή εγκεφαλικής βλάβης που οδηγεί σε ταχεία μείωση της κίνησης και απώλεια της ψυχικής λειτουργίας.

Το CJD προκαλείται από μια πρωτεΐνη που ονομάζεται prion. Ένα prion προκαλεί φυσιολογικές αναδίπλωση των φυσιολογικών πρωτεϊνών. Αυτό επηρεάζει την ικανότητα άλλων πρωτεϊνών να λειτουργούν.

Το CJD είναι πολύ σπάνιο. Υπάρχουν διάφοροι τύποι. Οι κλασικοί τύποι CJD είναι:

• Το Sporadic CJD αποτελεί τις περισσότερες περιπτώσεις. Εμφανίζεται χωρίς γνωστό λόγο. Η μέση ηλικία από την οποία ξεκινά είναι 65.
• Το οικογενειακό CJD συμβαίνει όταν ένα άτομο κληρονομεί το μη φυσιολογικό πρίον από έναν γονέα (αυτή η μορφή CJD είναι σπάνια).
• Το κεκτημένο CJD περιλαμβάνει την παραλλαγή CJD (vCJD), τη μορφή που σχετίζεται με την ασθένεια τρελών αγελάδων. Το Iatrogenic CJD είναι επίσης μια επίκτητη μορφή της νόσου. Το Iatrogenic CJD περνά μερικές φορές μέσω μετάγγισης, μεταμόσχευσης ή μολυσμένων χειρουργικών οργάνων προϊόντων αίματος.

Η παραλλαγή CJD προκαλείται από την κατανάλωση μολυσμένου κρέατος. Η μόλυνση που προκαλεί την ασθένεια στις αγελάδες πιστεύεται ότι είναι η ίδια που προκαλεί vCJD στους ανθρώπους.

Η παραλλαγή CJD προκαλεί λιγότερο από το 1% όλων των περιπτώσεων CJD. Τείνει να επηρεάζει τους νεότερους ανθρώπους. Λιγότεροι από 200 άνθρωποι παγκοσμίως είχαν αυτήν την ασθένεια. Σχεδόν όλες οι περιπτώσεις εμφανίστηκαν στην Αγγλία και τη Γαλλία.

Το CJD μπορεί να σχετίζεται με πολλές άλλες ασθένειες που προκαλούνται από prions, όπως:

• Χρόνια απώλεια ασθένειας (βρίσκεται στα ελάφια)
• Kuru (επηρεάστηκε κυρίως γυναίκες στη Νέα Γουινέα που έτρωγαν τον εγκέφαλο των νεκρών συγγενών ως μέρος ενός τελετουργικού κηδείας)
• Scrapie (βρέθηκε σε πρόβατα)
• Άλλες πολύ σπάνιες κληρονομικές ανθρώπινες ασθένειες, όπως η νόσος Gerstmann-Straussler-Scheinker και η θανατηφόρα οικογενειακή αϋπνία

Τα συμπτώματα CJD μπορεί να περιλαμβάνουν οποιοδήποτε από τα ακόλουθα:

• Άνοια που επιδεινώνεται γρήγορα μέσα σε λίγες εβδομάδες ή μήνες
• Θολή όραση (μερικές φορές)
• Αλλαγές στο βάδισμα (περπάτημα)
• Σύγχυση, αποπροσανατολισμός
• Ψευδαισθήσεις (βλέποντας ή ακούτε πράγματα που δεν υπάρχουν)
• Έλλειψη συντονισμού (για παράδειγμα, εμπόδιο και πτώση)
• Μυϊκή δυσκαμψία, συσπάσεις
• Νιώθω νευρικό, νευρικό
• Η προσωπικότητα αλλάζει
• Υπνηλία
• Ξαφνικές σπασμένες κινήσεις ή επιληπτικές κρίσεις
• Πρόβλημα μιλώντας

Νωρίς στην ασθένεια, ένα νευρικό σύστημα και ψυχική εξέταση θα δείξει προβλήματα μνήμης και σκέψης. Αργότερα στην ασθένεια, μια εξέταση κινητικού συστήματος (εξέταση για τη δοκιμή μυϊκών αντανακλαστικών, αντοχής, συντονισμού και άλλων φυσικών λειτουργιών) μπορεί να δείξει:

• Μη φυσιολογικά αντανακλαστικά ή αυξημένες φυσιολογικές αντανακλαστικές αντιδράσεις
• Αύξηση του μυϊκού τόνου
• Μυϊκοί συσπάσεις και σπασμοί
• Ισχυρή απάντηση
• Αδυναμία και απώλεια μυϊκού ιστού (απώλεια μυών)

Υπάρχει απώλεια συντονισμού και αλλαγές στην παρεγκεφαλίδα. Αυτή είναι η περιοχή του εγκεφάλου που ελέγχει τον συντονισμό.

Μια εξέταση οφθαλμών δείχνει περιοχές τύφλωσης που μπορεί να μην παρατηρήσει το άτομο.

Οι δοκιμές που χρησιμοποιούνται για τη διάγνωση αυτής της κατάστασης μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Εξέταση αίματος για να αποκλειστούν άλλες μορφές άνοιας και να αναζητηθούν δείκτες που μερικές φορές συμβαίνουν με την ασθένεια
• Αξονική τομογραφία του εγκεφάλου
• Ηλεκτροεγκεφαλογράφημα (EEG)
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου
• Σπονδυλική στήλη για δοκιμή για μια πρωτεΐνη που ονομάζεται 14-3-3

Η ασθένεια μπορεί να επιβεβαιωθεί μόνο με εγκεφαλική βιοψία ή αυτοψία. Σήμερα, είναι πολύ σπάνιο να γίνει βιοψία εγκεφάλου για να αναζητηθεί αυτή η ασθένεια.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Διάφορα φάρμακα έχουν δοκιμαστεί για να επιβραδύνουν την ασθένεια. Αυτά περιλαμβάνουν αντιβιοτικά, φάρμακα για την επιληψία, αραιωτικά αίματος, αντικαταθλιπτικά και ιντερφερόνη. Αλλά κανένας δεν λειτουργεί καλά.

Ο στόχος της θεραπείας είναι να παρέχει ένα ασφαλές περιβάλλον, να ελέγχει την επιθετική ή ταραγμένη συμπεριφορά και να ικανοποιεί τις ανάγκες του ατόμου. Αυτό μπορεί να απαιτεί παρακολούθηση και βοήθεια στο σπίτι ή σε ένα κέντρο φροντίδας. Η οικογενειακή συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει την οικογένεια να αντιμετωπίσει τις αλλαγές που απαιτούνται για τη φροντίδα στο σπίτι.

Τα άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να χρειάζονται βοήθεια για τον έλεγχο απαράδεκτων ή επικίνδυνων συμπεριφορών. Αυτό συνεπάγεται επιβράβευση θετικών συμπεριφορών και παράβλεψη αρνητικών συμπεριφορών (όταν είναι ασφαλές). Μπορεί επίσης να χρειάζονται βοήθεια για να προσανατολιστούν στο περιβάλλον τους. Μερικές φορές, χρειάζονται φάρμακα για τον έλεγχο της επιθετικότητας.

Τα άτομα με CJD και την οικογένειά τους μπορεί να χρειαστεί να ζητήσουν νομικές συμβουλές νωρίς κατά τη διάρκεια της διαταραχής. Η οδηγία εκ των προτέρων, το πληρεξούσιο και άλλες νομικές ενέργειες μπορούν να διευκολύνουν τη λήψη αποφάσεων σχετικά με τη φροντίδα του ατόμου με CJD.

Το αποτέλεσμα της CJD είναι πολύ κακό. Τα άτομα με σποραδική CJD δεν μπορούν να φροντίσουν τον εαυτό τους εντός 6 μηνών ή λιγότερο μετά την έναρξη των συμπτωμάτων.

Η διαταραχή είναι θανατηφόρα σε σύντομο χρονικό διάστημα, συνήθως εντός 8 μηνών. Τα άτομα που έχουν παραλλαγή CJD χειροτερεύουν πιο αργά, αλλά η κατάσταση εξακολουθεί να είναι θανατηφόρα. Μερικοί άνθρωποι επιβιώνουν για 1 ή 2 χρόνια. Η αιτία θανάτου είναι συνήθως λοίμωξη, καρδιακή ανεπάρκεια ή αναπνευστική ανεπάρκεια.

Η πορεία του CJD είναι:

• Μόλυνση με την ασθένεια
• Σοβαρός υποσιτισμός
• Άνοια σε ορισμένες περιπτώσεις
• Απώλεια ικανότητας αλληλεπίδρασης με άλλους
• Απώλεια ικανότητας λειτουργίας ή φροντίδας για τον εαυτό του
• Θάνατος

Το CJD δεν είναι ιατρική κατάσταση έκτακτης ανάγκης. Ωστόσο, η έγκαιρη διάγνωση και θεραπεία μπορεί να κάνει τα συμπτώματα ευκολότερα στον έλεγχο, να δώσουν στους ασθενείς χρόνο για να κάνουν εκ των προτέρων οδηγίες και να προετοιμαστούν για το τέλος της ζωής τους και να δώσουν στις οικογένειες επιπλέον χρόνο για να συμφωνήσουν με την κατάσταση.

Ο ιατρικός εξοπλισμός που ενδέχεται να έχει μολυνθεί πρέπει να αφαιρείται από τη χρήση και να απορρίπτεται. Τα άτομα που είναι γνωστό ότι έχουν CJD δεν πρέπει να δωρίζουν κερατοειδή ή άλλο ιστό σώματος.

Οι περισσότερες χώρες έχουν τώρα αυστηρές οδηγίες για τη διαχείριση μολυσμένων αγελάδων για την αποφυγή μετάδοσης CJD στον άνθρωπο.

Μεταδοτική σπογγώδης εγκεφαλοπάθεια; vCJD; CJD; Η ασθένεια Jacob-Creutzfeldt

• Νόσος Creutzfeldt-Jakob
• Κεντρικό νευρικό σύστημα και περιφερικό νευρικό σύστημα

Bosque PJ, Tyler KL. Prion και prion νόσος του κεντρικού νευρικού συστήματος (μεταδοτικές νευροεκφυλιστικές ασθένειες). Σε: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas και Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases. 9η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 179.

Geschwind MD. Prion ασθένειες. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 94