Γαστροσχισση

Το Gastroschisis είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο οποίο τα έντερα ενός βρέφους βρίσκονται έξω από το σώμα λόγω μιας τρύπας στο κοιλιακό τοίχωμα.

Τα μωρά με γαστροσχισση γεννιούνται με μια τρύπα στο κοιλιακό τοίχωμα. Τα έντερα του παιδιού συχνά προεξέχουν (προεξέχουν) μέσα από την τρύπα.

Η κατάσταση μοιάζει με μια οφαλοκήλη. Ένα ομφαλόλη, ωστόσο, είναι ένα γενετικό ελάττωμα στο οποίο το έντερο του βρέφους ή άλλα κοιλιακά όργανα προεξέχουν μέσω μιας τρύπας στην περιοχή της κοιλιάς και καλύπτονται με μεμβράνη. Με τη γαστροσχισση, δεν υπάρχει καλυπτική μεμβράνη.

Τα ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος αναπτύσσονται καθώς ένα μωρό μεγαλώνει μέσα στη μήτρα της μητέρας. Κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης, το έντερο και άλλα όργανα (ήπαρ, κύστη, στομάχι και ωοθήκες ή όρχεις) αναπτύσσονται έξω από το σώμα στην αρχή και στη συνέχεια επιστρέφουν συνήθως μέσα. Σε μωρά με γαστροσχισση, τα έντερα (και μερικές φορές το στομάχι) παραμένουν έξω από το κοιλιακό τοίχωμα, χωρίς να τους καλύπτει μεμβράνη. Η ακριβής αιτία των ελαττωμάτων του κοιλιακού τοιχώματος δεν είναι γνωστή.

Οι μητέρες με τα ακόλουθα ενδέχεται να διατρέχουν μεγαλύτερο κίνδυνο να αποκτήσουν μωρά με γαστροσχισση:

• Νεότερη ηλικία
• Λιγότεροι πόροι
• Κακή διατροφή κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης
• Χρησιμοποιήστε καπνό, κοκαΐνη ή μεθαμφεταμίνες
• Έκθεση σε νιτροζαμίνη (χημική ουσία που βρίσκεται σε ορισμένα τρόφιμα, καλλυντικά, τσιγάρα)
• Χρήση ασπιρίνης, ιβουπροφαίνης, ακεταμινοφαίνης
• Χρήση αποσυμφορητικών που έχουν τη χημική ψευδοεφεδρίνη ή φαινυλοπροπανολαμίνη

Τα μωρά με γαστροσχισση συνήθως δεν έχουν άλλες σχετικές γενετικές ανωμαλίες.

Μια γαστροσχισση παρατηρείται συνήθως κατά τον προγεννητικό υπερηχογράφημα. Μπορεί επίσης να φανεί όταν γεννιέται το μωρό. Υπάρχει μια τρύπα στο κοιλιακό τοίχωμα. Το λεπτό έντερο βρίσκεται συχνά έξω από την κοιλιά κοντά στον ομφάλιο λώρο. Άλλα όργανα που μπορεί επίσης να παρατηρηθούν είναι το παχύ έντερο, το στομάχι ή η χοληδόχος κύστη.

Συνήθως το έντερο ερεθίζεται από την έκθεση σε αμνιακό υγρό. Το μωρό μπορεί να έχει προβλήματα απορρόφησης τροφής.

Οι προγεννητικοί υπέρηχοι ταυτοποιούν συχνά βρέφη με γαστροσχήση πριν από τη γέννηση, συνήθως έως 20 εβδομάδες εγκυμοσύνης.

Εάν βρεθεί γαστροσχήση πριν από τη γέννηση, η μητέρα θα χρειαστεί ειδική παρακολούθηση για να βεβαιωθεί ότι το αγέννητο μωρό της παραμένει υγιές.

Η θεραπεία για τη γαστροσχήση περιλαμβάνει χειρουργική επέμβαση. Συνήθως η κοιλιακή κοιλότητα του βρέφους είναι πολύ μικρή για να εντείνει το έντερο κατά τη γέννηση. Έτσι, ένας σάκος ματιών ράβεται γύρω από τα όρια του ελαττώματος και τραβούν τα άκρα του ελαττώματος. Ο σάκος ονομάζεται σιλό. Κατά την επόμενη εβδομάδα ή δύο, το έντερο επιστρέφει στην κοιλιακή κοιλότητα και το ελάττωμα μπορεί στη συνέχεια να κλείσει.

Η θερμοκρασία του μωρού πρέπει να ελέγχεται προσεκτικά, επειδή το εκτεθειμένο έντερο επιτρέπει τη διαφυγή πολλής θερμότητας του σώματος. Λόγω της πίεσης που ενέχει η επιστροφή των εντέρων στην κοιλιά, το μωρό μπορεί να χρειαστεί υποστήριξη για να αναπνεύσει με αναπνευστήρα. Άλλες θεραπείες για το μωρό περιλαμβάνουν θρεπτικά συστατικά από IV και αντιβιοτικά για την πρόληψη της μόλυνσης. Ακόμα και μετά το κλείσιμο του ελαττώματος, η διατροφή IV θα συνεχιστεί καθώς η σίτιση γάλακτος πρέπει να εισαχθεί αργά.

Το μωρό έχει μια καλή πιθανότητα να αναρρώσει εάν δεν υπάρχουν άλλα προβλήματα και εάν η κοιλιακή κοιλότητα είναι αρκετά μεγάλη. Μια πολύ μικρή κοιλιακή κοιλότητα μπορεί να οδηγήσει σε επιπλοκές που απαιτούν περισσότερες χειρουργικές επεμβάσεις.

Πρέπει να γίνουν σχέδια για προσεκτική παράδοση και άμεση διαχείριση του προβλήματος μετά τη γέννηση. Το μωρό θα πρέπει να παραδοθεί σε ιατρικό κέντρο με εξειδίκευση στην αποκατάσταση ελαττωμάτων στο κοιλιακό τοίχωμα. Τα μωρά είναι πιθανό να κάνουν καλύτερα αν δεν χρειάζεται να μεταφερθούν σε άλλο κέντρο για περαιτέρω θεραπεία.

Λόγω της έκθεσης σε αμνιακό υγρό, τα έντερα των μωρών μπορεί να μην λειτουργούν κανονικά ακόμη και μετά την επαναφορά των οργάνων μέσα στην κοιλιακή κοιλότητα. Τα μωρά με γαστροσχισση χρειάζονται χρόνο για να αναρρώσουν τα έντερα τους και να συνηθίσουν να παίρνουν τροφές.

Ένας μικρός αριθμός μωρών με γαστροσχισση (περίπου 10-20%) μπορεί να έχουν εντερική ατερία (τμήματα των εντέρων που δεν αναπτύχθηκαν στη μήτρα). Αυτά τα μωρά χρειάζονται περαιτέρω χειρουργική επέμβαση για την ανακούφιση της απόφραξης.

Η αυξημένη πίεση από το εσφαλμένο κοιλιακό περιεχόμενο μπορεί να μειώσει τη ροή του αίματος προς τα έντερα και τα νεφρά. Μπορεί επίσης να δυσκολέψει το μωρό να διογκώσει τους πνεύμονες, οδηγώντας σε προβλήματα αναπνοής.

Μια άλλη πιθανή επιπλοκή είναι η νέκρωση του θανάτου του εντέρου. Αυτό συμβαίνει όταν ο εντερικός ιστός πεθαίνει λόγω χαμηλής ροής αίματος ή λοίμωξης. Αυτός ο κίνδυνος μπορεί να μειωθεί σε μωρά που λαμβάνουν μητρικό γάλα και όχι σε φόρμουλα.

Αυτή η κατάσταση είναι εμφανής κατά τη γέννηση και θα ανιχνευθεί στο νοσοκομείο κατά την παράδοση εάν δεν έχει ήδη παρατηρηθεί σε συνήθεις εξετάσεις υπερήχων εμβρύου κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης. Εάν έχετε γεννήσει στο σπίτι και το μωρό σας φαίνεται να έχει αυτό το ελάττωμα, καλέστε αμέσως τον τοπικό αριθμό έκτακτης ανάγκης (όπως το 911).

Αυτό το πρόβλημα διαγιγνώσκεται και αντιμετωπίζεται στο νοσοκομείο κατά τη γέννηση. Αφού επιστρέψετε στο σπίτι, καλέστε τον γιατρό σας εάν το μωρό σας εμφανίσει οποιοδήποτε από αυτά τα συμπτώματα:

• Μειωμένες κινήσεις του εντέρου
• Διατροφικά προβλήματα
• Πυρετός
• Πράσινο ή κιτρινωπό πράσινο εμετό
• Πρησμένη περιοχή της κοιλιάς
• Έμετος (διαφορετικός από τον κανονικό φουσκωτό μωρό)
• Ανησυχητικές αλλαγές συμπεριφοράς

Γενετικό ελάττωμα - γαστροσχισση; Βλάβη κοιλιακού τοιχώματος - βρέφος Ελάττωμα κοιλιακού τοιχώματος - νεογνό; Ελάττωμα κοιλιακού τοιχώματος - νεογέννητο

• Βρεφική κοιλιακή κήλη (γαστροσχισση)
• Επισκευή Gastroschisis - σειρά
• Αναρροφητήρας

Islam S. Συγγενή ελαττώματα του κοιλιακού τοιχώματος: γαστροσχισση και ομφαλόκη. Σε: Holcomb GW, Murphy P, St. Peter SD, eds. Παιδιατρική Χειρουργική Holcomb and Ashcraft. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 48

Walther AE, Nathan JD. Βλάβες στο νεογέννητο κοιλιακό τοίχωμα. Σε: Wyllie R, Hyams JS, Kay M, eds. Παιδιατρική γαστρεντερική και ηπατική νόσος. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 58.