Ρετινοβλάστωμα

Το ρετινοβλάστωμα είναι ένας σπάνιος όγκος των ματιών που εμφανίζεται συνήθως σε παιδιά. Είναι ένας κακοήθης (καρκινικός) όγκος του μέρους του ματιού που ονομάζεται αμφιβληστροειδής.

Το ρετινοβλάστωμα προκαλείται από μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που ελέγχει τον τρόπο διαίρεσης των κυττάρων. Ως αποτέλεσμα, τα κύτταρα αναπτύσσονται εκτός ελέγχου και γίνονται καρκινικά.

Σε περίπου τις μισές περιπτώσεις, αυτή η μετάλλαξη αναπτύσσεται σε ένα παιδί του οποίου η οικογένεια δεν είχε ποτέ καρκίνο των ματιών. Σε άλλες περιπτώσεις, η μετάλλαξη συμβαίνει σε πολλά μέλη της οικογένειας. Εάν η μετάλλαξη εκτελεστεί στην οικογένεια, υπάρχει 50% πιθανότητα τα παιδιά ενός επηρεαζόμενου ατόμου να έχουν επίσης τη μετάλλαξη. Αυτά τα παιδιά θα έχουν συνεπώς υψηλό κίνδυνο εμφάνισης ρετινοβλαστώματος από μόνα τους.

Ο καρκίνος προσβάλλει συχνότερα παιδιά κάτω των 7 ετών. Διαγιγνώσκεται συνήθως σε παιδιά ηλικίας 1 έως 2 ετών.

Ένα ή και τα δύο μάτια μπορεί να επηρεαστούν.

Ο μαθητής του ματιού μπορεί να φαίνεται λευκό ή να έχει λευκές κηλίδες. Μια λευκή λάμψη στο μάτι φαίνεται συχνά σε φωτογραφίες που λαμβάνονται με φλας. Αντί του τυπικού «κόκκινου ματιού» από το φλας, ο μαθητής μπορεί να εμφανίζεται λευκός ή παραμορφωμένος.

Άλλα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σταυρωμένα μάτια
• Διπλή όραση
• Μάτια που δεν ευθυγραμμίζονται
• Πόνος και ερυθρότητα στα μάτια
• Κακή όραση
• Διαφορετικά χρώματα ίριδας σε κάθε μάτι

Εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί, μπορεί να εμφανιστούν πόνοι στα οστά και άλλα συμπτώματα.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια πλήρη φυσική εξέταση, συμπεριλαμβανομένης μιας οφθαλμολογικής εξέτασης. Μπορούν να γίνουν οι ακόλουθες δοκιμές:

• Αξονική τομογραφία ή μαγνητική τομογραφία του κεφαλιού
• Εξέταση ματιών με διαστολή του μαθητή
• Υπέρηχος του ματιού (ηχώ εγκεφαλογραφήματος κεφαλής και ματιών)

Οι επιλογές θεραπείας εξαρτώνται από το μέγεθος και τη θέση του όγκου:

• Οι μικροί όγκοι μπορούν να αντιμετωπιστούν με χειρουργική επέμβαση με λέιζερ ή κρυοθεραπεία (κατάψυξη).
• Η ακτινοβολία χρησιμοποιείται τόσο για όγκο που βρίσκεται εντός του οφθαλμού όσο και για μεγαλύτερους όγκους.
• Χημειοθεραπεία μπορεί να χρειαστεί εάν ο όγκος έχει εξαπλωθεί πέρα ​​από τα μάτια.
• Το μάτι μπορεί να χρειαστεί να αφαιρεθεί (μια διαδικασία που ονομάζεται πυρηνική) εάν ο όγκος δεν ανταποκρίνεται σε άλλες θεραπείες. Σε ορισμένες περιπτώσεις, μπορεί να είναι η πρώτη θεραπεία.

Εάν ο καρκίνος δεν έχει εξαπλωθεί πέρα ​​από τα μάτια, σχεδόν όλοι οι άνθρωποι μπορούν να θεραπευτούν. Ωστόσο, μια θεραπεία μπορεί να απαιτεί επιθετική θεραπεία και ακόμη και αφαίρεση του ματιού για να είναι επιτυχής.

Εάν ο καρκίνος έχει εξαπλωθεί πέρα ​​από τα μάτια, η πιθανότητα θεραπείας είναι χαμηλότερη και εξαρτάται από το πώς εξαπλώθηκε ο όγκος.

Η τύφλωση μπορεί να εμφανιστεί στο προσβεβλημένο μάτι. Ο όγκος μπορεί να εξαπλωθεί στην οφθαλμική υποδοχή μέσω του οπτικού νεύρου. Μπορεί επίσης να εξαπλωθεί στον εγκέφαλο, στους πνεύμονες και στα οστά.

Καλέστε τον παροχέα σας εάν υπάρχουν σημεία ή συμπτώματα ρετινοβλαστώματος, ειδικά εάν τα μάτια του παιδιού σας φαίνονται ανώμαλα ή εμφανίζονται ανώμαλα στις φωτογραφίες.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να βοηθήσει τις οικογένειες να κατανοήσουν τον κίνδυνο ρετινοβλάστωμα. Είναι ιδιαίτερα σημαντικό όταν περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας είχαν την ασθένεια ή εάν εμφανιστεί αμφιβληστροειδοβλάστωμα και στα δύο μάτια.

Όγκος - αμφιβληστροειδής; Καρκίνος - αμφιβληστροειδής; Καρκίνος των ματιών - ρετινοβλάστωμα

• Μάτι

Τσενγκ KP. Οφθαλμολογία. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 20

Kim JW, Mansfield NC, Murphree AL. Ρετινοβλάστωμα. Σε: Schachat AP, Sadda SR, Hinton DR, Wilkinson CP, Weidemann P, eds. Ρετίνα του Ράιαν. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 132

Tarek N, Herzog CE. Ρετινοβλάστωμα. Σε: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 529.