Νόσος του Menkes

Η νόσος του Menkes είναι μια κληρονομική διαταραχή στην οποία το σώμα αντιμετωπίζει πρόβλημα με την απορρόφηση του χαλκού. Η ασθένεια επηρεάζει την ανάπτυξη, τόσο ψυχική όσο και σωματική.

Η νόσος του Menkes προκαλείται από ένα ελάττωμα στο ATP7A γονίδιο. Το ελάττωμα καθιστά δύσκολο για το σώμα να διανέμει σωστά (μεταφορά) χαλκού σε όλο το σώμα. Ως αποτέλεσμα, ο εγκέφαλος και άλλα μέρη του σώματος δεν λαμβάνουν αρκετό χαλκό, ενώ συσσωρεύεται στο λεπτό έντερο και τα νεφρά. Ένα χαμηλό επίπεδο χαλκού μπορεί να επηρεάσει τη δομή των οστών, του δέρματος, των μαλλιών και των αιμοφόρων αγγείων και να επηρεάσει τη λειτουργία των νεύρων.

Το σύνδρομο Menkes κληρονομείται συνήθως, πράγμα που σημαίνει ότι τρέχει σε οικογένειες. Το γονίδιο βρίσκεται στο Χ-χρωμόσωμα, οπότε αν μια μητέρα φέρει το ελαττωματικό γονίδιο, κάθε ένας από τους γιους της έχει πιθανότητα 50% (1 στους 2) να αναπτύξει την ασθένεια και το 50% των θυγατέρων της θα είναι φορέας της νόσου . Αυτό το είδος γονιδιακής κληρονομιάς ονομάζεται υπολειπόμενη με σύνδεση Χ.

Σε μερικούς ανθρώπους, η ασθένεια δεν κληρονομείται. Αντ 'αυτού, το γονιδιακό ελάττωμα είναι παρόν τη στιγμή της σύλληψης του μωρού.

Τα κοινά συμπτώματα της νόσου Menkes στα βρέφη είναι:

• Εύθραυστα, στριμμένα, αχνά, αραιά ή μπερδεμένα μαλλιά
• Σκουλαρίκια, ρόδινα μάγουλα, χαλάρωση του δέρματος του προσώπου
• Διατροφικές δυσκολίες
• Ευερέθιστο
• Έλλειψη μυϊκού τόνου, χαλάρωση
• Χαμηλή θερμοκρασία σώματος
• Διανοητική αναπηρία και αναπτυξιακή καθυστέρηση
• Επιληπτικές κρίσεις
• Σκελετικές αλλαγές

Όταν υπάρχει υποψία για νόσο του Menkes, οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Δοκιμή αίματος σερουλοπλασμίνης (ουσία που μεταφέρει χαλκό στο αίμα)
• Δοκιμή αίματος χαλκού
• Καλλιέργεια κυττάρων δέρματος
• Ακτινογραφία του σκελετού ή ακτινογραφία του κρανίου
• Έλεγχος γονιδίου για έλεγχο του ελαττώματος του ATP7A γονίδιο

Η θεραπεία συνήθως βοηθά μόνο όταν ξεκινά πολύ νωρίς κατά τη διάρκεια της νόσου. Οι ενέσεις χαλκού σε φλέβα ή κάτω από το δέρμα έχουν χρησιμοποιηθεί με μικτά αποτελέσματα και εξαρτάται από το εάν το ATP7A το γονίδιο έχει ακόμα κάποια δραστηριότητα.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Menkes:

• Εθνικός Οργανισμός για τις Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/menkes-disease
• NIH / NLM Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/menkes-syndrome

Τα περισσότερα παιδιά με αυτή την ασθένεια πεθαίνουν μέσα στα πρώτα χρόνια της ζωής.

Συζητήστε με τον γιατρό σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Menkes και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά. Ένα μωρό με αυτήν την πάθηση θα εμφανίζει συχνά συμπτώματα νωρίς κατά την παιδική ηλικία.

Δείτε έναν γενετικό σύμβουλο εάν θέλετε να αποκτήσετε παιδιά και έχετε οικογενειακό ιστορικό συνδρόμου Menkes. Οι μητρικοί συγγενείς (συγγενείς της οικογένειας της μητέρας) ενός αγοριού με αυτό το σύνδρομο πρέπει να δουν έναν γενετιστή για να μάθουν εάν είναι φορείς.

Steely ασθένεια των μαλλιών Σύνδρομο Menkes Kinky Hair; Νόσος των μαλλιών Kinky Νόσος μεταφοράς χαλκού; Trichopoliodystrophy; Ανεπάρκεια χαλκού που συνδέεται με Χ

• Υποτονία

Kwon JM. Νευροεκφυλιστικές διαταραχές της παιδικής ηλικίας. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah, SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 617

Turnpenny PD, Ellard S. Έμφυτα σφάλματα μεταβολισμού. Σε: Turnpenny PD, Ellard S, eds. Στοιχεία της Ιατρικής Γενετικής του Emery. 15η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2017: κεφ. 18