Αλκατονουρία

Η αλκατονουρία είναι μια σπάνια κατάσταση στην οποία τα ούρα ενός ατόμου μετατρέπονται σε σκούρο καφέ-μαύρο χρώμα όταν εκτίθενται στον αέρα. Η αλκατονουρία είναι μέρος μιας ομάδας καταστάσεων γνωστών ως εγγενές σφάλμα μεταβολισμού.

Ένα ελάττωμα στο HGD το γονίδιο προκαλεί αλκατονουρία.

Το γονιδιακό ελάττωμα καθιστά το σώμα αδύνατο να διασπάσει σωστά ορισμένα αμινοξέα (τυροσίνη και φαινυλαλανίνη). Ως αποτέλεσμα, μια ουσία που ονομάζεται ομοιογενές οξύ συσσωρεύεται στο δέρμα και σε άλλους ιστούς του σώματος. Το οξύ αφήνει το σώμα μέσω των ούρων. Τα ούρα γίνονται καφέ-μαύρο όταν αναμιγνύονται με αέρα.

Το Alkaptonuria κληρονομείται, που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών. Εάν και οι δύο γονείς φέρουν ένα μη λειτουργικό αντίγραφο του γονιδίου που σχετίζεται με αυτήν την πάθηση, κάθε ένα από τα παιδιά τους έχει 25% (1 στους 4) πιθανότητες να αναπτύξει την ασθένεια.

Τα ούρα στην πάνα ενός βρέφους μπορεί να σκουραίνουν και να γίνουν σχεδόν μαύρα μετά από αρκετές ώρες. Ωστόσο, πολλά άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να μην γνωρίζουν ότι το έχουν. Η ασθένεια εντοπίζεται συχνότερα στα μέσα της ενηλικίωσης (περίπου 40 ετών), όταν εμφανίζονται αρθρώσεις και άλλα προβλήματα.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Αρθρίτιδα (ειδικά της σπονδυλικής στήλης) που επιδεινώνεται με την πάροδο του χρόνου
• Σκούρο στο αυτί
• Σκούρα σημεία στο λευκό του ματιού και του κερατοειδούς

Γίνεται δοκιμή ούρων για τον έλεγχο αλκαπτονουρίας. Εάν προστεθεί χλωριούχος σίδηρος στα ούρα, θα γίνει τα ούρα μαύρα σε άτομα με αυτήν την πάθηση.

Η διαχείριση της αλκαπτονουρίας επικεντρώθηκε παραδοσιακά στον έλεγχο των συμπτωμάτων. Η κατανάλωση δίαιτας με χαμηλή περιεκτικότητα σε πρωτεΐνες μπορεί να είναι χρήσιμη, αλλά πολλοί άνθρωποι θεωρούν δύσκολο αυτόν τον περιορισμό. Φάρμακα, όπως ΜΣΑΦ και φυσιοθεραπεία μπορεί να βοηθήσουν στην ανακούφιση του πόνου στις αρθρώσεις.

Κλινικές δοκιμές βρίσκονται σε εξέλιξη για άλλα φάρμακα για τη θεραπεία αυτής της πάθησης και για να εκτιμηθεί εάν το φάρμακο nitisinone παρέχει μακροχρόνια βοήθεια με αυτήν την ασθένεια.

Το αποτέλεσμα αναμένεται να είναι καλό.

Η συσσώρευση ομογενετικού οξέος στον χόνδρο προκαλεί αρθρίτιδα σε πολλούς ενήλικες με αλκαπτονουρία.

• Το ομοιογενές οξύ μπορεί επίσης να συσσωρευτεί στις καρδιακές βαλβίδες, ειδικά στη μιτροειδής βαλβίδα. Αυτό μπορεί μερικές φορές να οδηγήσει στην ανάγκη αντικατάστασης βαλβίδων.
• Η νόσος της στεφανιαίας αρτηρίας μπορεί να αναπτυχθεί νωρίτερα στη ζωή σε άτομα με αλκαπτονουρία.
• Οι πέτρες στα νεφρά και οι πέτρες του προστάτη μπορεί να είναι πιο συχνές σε άτομα με αλκαπτονουρία.

Καλέστε τον γιατρό σας εάν παρατηρήσετε ότι τα ούρα σας ή τα ούρα του παιδιού σας γίνονται σκούρα καφέ ή μαύρα όταν εκτίθεται στον αέρα.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό αλκαπτονουρίας που σκέφτονται να αποκτήσουν παιδιά.

Μπορεί να γίνει εξέταση αίματος για να δείτε εάν έχετε το γονίδιο αλκαπτονουρίας.

Προγεννητικές εξετάσεις (αμνιοπαρακέντηση ή δειγματοληψία χοριακών λαχνών) μπορούν να γίνουν για τον έλεγχο ενός αναπτυσσόμενου μωρού για αυτήν την πάθηση εάν έχει εντοπιστεί η γενετική αλλαγή.

AKU; Αλκαπτονουρία; Ανεπάρκεια οξειδάσης ομογενοδικού οξέος. Αλκαπτονουρική ώχρωση

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Μυκοβακτηριακές ασθένειες. Σε: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Ασθένειες του δέρματος του Andrews. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 16

Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM. Ελαττώματα στο μεταβολισμό των αμινοξέων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Schor NF, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 103

Εθνικά Ινστιτούτα Υγείας, Εθνική Βιβλιοθήκη Ιατρικής. Μακροχρόνια μελέτη της nitisinone για τη θεραπεία της αλκατονουρίας. clinicaltrials.gov/ct2/show/NCT00107783. Ενημερώθηκε στις 19 Ιανουαρίου 2011. Πρόσβαση στις 4 Μαΐου 2019.

Riley RS, McPherson RA. Βασική εξέταση ούρων. Σε: McPherson RA, Pincus MR, eds. Κλινική διάγνωση και διαχείριση του Henry με εργαστηριακές μεθόδους. 23η έκδοση Σεντ Λούις, Μου: Elsevier; 2017: κεφ. 28