Γενετικοί έλεγχοι και ο κίνδυνος καρκίνου

Τα γονίδια στα κύτταρα μας παίζουν σημαντικούς ρόλους. Επηρεάζουν το χρώμα των μαλλιών και των ματιών και άλλα χαρακτηριστικά που μεταδίδονται από τον γονέα στο παιδί. Τα γονίδια λένε επίσης στα κύτταρα να κάνουν πρωτεΐνες για να βοηθήσουν το σώμα να λειτουργήσει.

Ο καρκίνος εμφανίζεται όταν τα κύτταρα αρχίζουν να δρουν ασυνήθιστα. Το σώμα μας έχει γονίδια που εμποδίζουν την ταχεία ανάπτυξη των κυττάρων και τους όγκους από το σχηματισμό. Οι αλλαγές στα γονίδια (μεταλλάξεις) επιτρέπουν στα κύτταρα να χωρίζονται γρήγορα και να παραμένουν ενεργά. Αυτό οδηγεί σε ανάπτυξη καρκίνου και όγκους. Οι γονιδιακές μεταλλάξεις μπορεί να είναι αποτέλεσμα βλάβης στο σώμα ή κάτι που μεταδίδεται στα γονίδια της οικογένειάς σας.

Οι γενετικοί έλεγχοι μπορούν να σας βοηθήσουν να μάθετε εάν έχετε γενετική μετάλλαξη που μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνο ή που μπορεί να επηρεάσει άλλα μέλη της οικογένειάς σας. Μάθετε σχετικά με τους καρκίνους που έχουν διαθέσιμες δοκιμές, τι σημαίνουν τα αποτελέσματα και άλλα πράγματα που πρέπει να λάβετε υπόψη πριν δοκιμάσετε.

Σήμερα, γνωρίζουμε συγκεκριμένες γονιδιακές μεταλλάξεις που μπορούν να προκαλέσουν περισσότερους από 50 καρκίνους και η γνώση αυξάνεται.

Μια μεμονωμένη γονιδιακή μετάλλαξη μπορεί να συνδέεται με διαφορετικούς τύπους καρκίνου, όχι μόνο με έναν.

• Για παράδειγμα, οι μεταλλάξεις στα γονίδια BRCA1 και BRCA2 συνδέονται με καρκίνο του μαστού, καρκίνο των ωοθηκών και αρκετούς άλλους καρκίνους, σε άνδρες και γυναίκες. Περίπου το ήμισυ των γυναικών που κληρονομούν τις γενετικές μεταλλάξεις BRCA1 ή BRCA2 θα αναπτύξουν καρκίνο του μαστού έως την ηλικία των 70 ετών.
• Πολύποδες ή αναπτύξεις στην επένδυση του παχέος εντέρου ή του ορθού μπορεί να συνδέονται με καρκίνο και μερικές φορές μπορεί να αποτελούν μέρος μιας κληρονομικής διαταραχής.

Οι γενετικές μεταλλάξεις συνδέονται με τους ακόλουθους καρκίνους:

• Στήθος (αρσενικό και θηλυκό)
• Ωοθηκικός
• Προστάτης
• Παγκρεατικός
• Οστό
• Λευχαιμία
• Επινεφρίδια
• Θυροειδής
• Ενδομητρίου
• Κολοορθικό
• Το λεπτό έντερο
• Νεφρική λεκάνη
• Συκώτι ή χολική οδός
• Στομάχι
• Εγκέφαλος
• Μάτι
• Μελάνωμα
• Παραθυρεοειδές
• Βλεννογόνος
• Νεφρό

Τα σημάδια ότι ο καρκίνος μπορεί να έχει γενετική αιτία περιλαμβάνουν:

• Καρκίνος που διαγιγνώσκεται σε ηλικία μικρότερη από την κανονική
• Διάφοροι τύποι καρκίνου στο ίδιο άτομο
• Καρκίνος που αναπτύσσεται και στα δύο ζευγάρια όργανα, όπως και στο στήθος ή στα νεφρά
• Αρκετοί συγγενείς αίματος που έχουν τον ίδιο τύπο καρκίνου
• Ασυνήθιστες περιπτώσεις ενός συγκεκριμένου τύπου καρκίνου, όπως ο καρκίνος του μαστού σε έναν άνδρα
• Γενετικές ανωμαλίες που συνδέονται με ορισμένους κληρονομικούς καρκίνους
• Συμμετοχή σε φυλετική ή εθνοτική ομάδα με υψηλό κίνδυνο ορισμένων καρκίνων μαζί με ένα ή περισσότερα από τα παραπάνω

Μπορεί πρώτα να έχετε μια εκτίμηση για να προσδιορίσετε το επίπεδο κινδύνου σας. Ένας γενετικός σύμβουλος θα διατάξει το τεστ αφού μιλήσει μαζί σας για την υγεία και τις ανάγκες σας. Οι γενετικοί σύμβουλοι εκπαιδεύονται για να σας ενημερώνουν χωρίς να προσπαθούν να καθοδηγήσουν την απόφασή σας. Με αυτόν τον τρόπο μπορείτε να αποφασίσετε αν η δοκιμή είναι κατάλληλη για εσάς.

Πώς λειτουργεί η δοκιμή:

• Το αίμα, το σάλιο, τα κύτταρα του δέρματος ή το αμνιακό υγρό (γύρω από ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο) μπορούν να χρησιμοποιηθούν για έλεγχο.
• Τα δείγματα αποστέλλονται σε εργαστήριο που ειδικεύεται στη γενετική εξέταση. Μπορεί να χρειαστούν αρκετές εβδομάδες για να λάβετε τα αποτελέσματα.
• Μόλις λάβετε τα αποτελέσματα, θα μιλήσετε με τον γενετικό σύμβουλο για το τι μπορεί να σημαίνουν για εσάς.

Ενώ μπορεί να μπορείτε να παραγγείλετε μόνοι σας δοκιμές, είναι καλή ιδέα να συνεργαστείτε με έναν γενετικό σύμβουλο. Μπορούν να σας βοηθήσουν να κατανοήσετε τα οφέλη και τους περιορισμούς των αποτελεσμάτων σας και τις πιθανές ενέργειες. Επίσης, μπορούν να σας βοηθήσουν να καταλάβετε τι μπορεί να σημαίνει για τα μέλη της οικογένειας και να τους συμβουλεύουν επίσης.

Θα πρέπει να υπογράψετε μια ενημερωμένη φόρμα συναίνεσης πριν από τη δοκιμή.

Η εξέταση μπορεί να σας πει εάν έχετε γενετική μετάλλαξη που σχετίζεται με μια ομάδα καρκίνων. Ένα θετικό αποτέλεσμα σημαίνει ότι έχετε αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης αυτών των καρκίνων.

Ωστόσο, ένα θετικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι θα αναπτύξετε τον καρκίνο. Τα γονίδια είναι περίπλοκα. Το ίδιο γονίδιο μπορεί να επηρεάσει ένα άτομο διαφορετικά από το άλλο.

Φυσικά, ένα αρνητικό αποτέλεσμα δεν σημαίνει ότι δεν θα πάρετε ποτέ καρκίνο. Μπορεί να μην διατρέχετε κίνδυνο λόγω των γονιδίων σας, αλλά θα μπορούσατε να αναπτύξετε καρκίνο από διαφορετική αιτία.

Τα αποτελέσματά σας μπορεί να μην είναι τόσο απλά όσο θετικά και αρνητικά. Το τεστ μπορεί να ανακαλύψει μια μετάλλαξη σε ένα γονίδιο που οι ειδικοί δεν έχουν αναγνωρίσει ως κίνδυνο καρκίνου σε αυτό το σημείο. Μπορεί επίσης να έχετε ένα ισχυρό οικογενειακό ιστορικό ενός συγκεκριμένου καρκίνου και ένα αρνητικό αποτέλεσμα για μια γονιδιακή μετάλλαξη. Ο γενετικός σας σύμβουλος θα εξηγήσει αυτούς τους τύπους αποτελεσμάτων.

Μπορεί επίσης να υπάρχουν άλλες μεταλλάξεις γονιδίων που δεν έχουν ακόμη εντοπιστεί. Μπορείτε να δοκιμάσετε μόνο τις γενετικές μεταλλάξεις που γνωρίζουμε σήμερα. Συνεχίζονται οι εργασίες για να καταστούν οι γενετικοί έλεγχοι πιο ενημερωτικοί και ακριβείς.

Η απόφαση για το αν θα γίνει γενετικός έλεγχος είναι προσωπική απόφαση. Μπορεί να θέλετε να εξετάσετε το γενετικό έλεγχο εάν:

• Έχετε στενούς συγγενείς (μητέρα, πατέρας, αδελφές, αδέλφια, παιδιά) που είχαν τον ίδιο τύπο καρκίνου.
• Τα άτομα στην οικογένειά σας είχαν καρκίνο που συνδέεται με γονιδιακή μετάλλαξη, όπως καρκίνο του μαστού ή των ωοθηκών.
• Τα μέλη της οικογένειάς σας είχαν καρκίνο σε νεότερη ηλικία από το κανονικό για αυτόν τον τύπο καρκίνου.
• Είχατε αποτελέσματα διαλογής καρκίνου που μπορεί να δείχνουν γενετικές αιτίες.
• Τα μέλη της οικογένειας είχαν γενετικές εξετάσεις και είχαν θετικό αποτέλεσμα.

Ο έλεγχος μπορεί να γίνει σε ενήλικες, παιδιά, ακόμη και σε ένα αναπτυσσόμενο έμβρυο και ένα έμβρυο.

Οι πληροφορίες που λαμβάνετε από ένα γενετικό τεστ μπορεί να σας βοηθήσουν να καθοδηγήσετε τις αποφάσεις σας για την υγεία και τις επιλογές τρόπου ζωής. Υπάρχουν ορισμένα οφέλη από το να γνωρίζετε εάν έχετε γονιδιακή μετάλλαξη. Μπορεί να είστε σε θέση να μειώσετε τον κίνδυνο καρκίνου ή να τον αποτρέψετε:

• Έχοντας χειρουργική επέμβαση.
• Αλλαγή του τρόπου ζωής σας.
• Έναρξη προβολών καρκίνου. Αυτό μπορεί να σας βοηθήσει να πιάσετε τον καρκίνο νωρίς, όταν μπορεί να αντιμετωπιστεί πιο εύκολα.

Εάν έχετε ήδη καρκίνο, οι εξετάσεις μπορεί να βοηθήσουν στην καθοδήγηση της στοχευμένης θεραπείας.

Εάν σκέφτεστε να κάνετε δοκιμές, ακολουθούν μερικές ερωτήσεις που μπορεί να θέλετε να ρωτήσετε τον γιατρό σας ή τον γενετικό σύμβουλο:

• Είναι σωστός ο γενετικός έλεγχος για μένα;
• Τι δοκιμές θα γίνει; Πόσο ακριβής είναι η δοκιμή;
• Θα με βοηθήσουν τα αποτελέσματα;
• Πώς θα μπορούσαν να με επηρεάσουν συναισθηματικά οι απαντήσεις;
• Ποιος είναι ο κίνδυνος μετάδοσης μετάλλαξης στα παιδιά μου;
• Πώς θα επηρεάσουν οι πληροφορίες τους συγγενείς και τις σχέσεις μου;
• Είναι οι πληροφορίες ιδιωτικές;
• Ποιος θα έχει πρόσβαση στις πληροφορίες;
• Ποιος θα πληρώσει για τη δοκιμή (που μπορεί να κοστίσει χιλιάδες δολάρια);

Πριν από τη δοκιμή, βεβαιωθείτε ότι έχετε κατανοήσει τη διαδικασία και τι σημαίνουν τα αποτελέσματα για εσάς και την οικογένειά σας.

Θα πρέπει να καλέσετε τον παροχέα σας εάν:

• Εξετάζουν γενετικές δοκιμές
• Θα ήθελα να συζητήσω τα αποτελέσματα των γενετικών δοκιμών

Γενετικές μεταλλάξεις; Κληρονομικές μεταλλάξεις; Γενετικοί έλεγχοι - καρκίνος

Ιστοσελίδα της Αμερικανικής Εταιρείας Καρκίνου. Κατανόηση των γενετικών δοκιμών για καρκίνο. www.cancer.org/cancer/cancer-causes/genetics/understanding-genetic-testing-for-cancer.html. Ενημερώθηκε στις 10 Απριλίου 2017. Πρόσβαση στις 6 Οκτωβρίου 2020.

Ιστοσελίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου. Μεταλλάξεις BRCA: κίνδυνος καρκίνου και γενετικός έλεγχος. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet. Ενημερώθηκε στις 30 Ιανουαρίου 2018. Πρόσβαση στις 6 Οκτωβρίου 2020.

Ιστοσελίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Καρκίνου. Γενετικός έλεγχος για κληρονομικά σύνδρομα καρκίνου. www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/genetic-testing-fact-sheet. Ενημερώθηκε στις 15 Μαρτίου 2019. Πρόσβαση στις 6 Οκτωβρίου 2020.

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-GaultM, Stadler ZK, Offit K. Γενετικοί παράγοντες: κληρονομικά σύνδρομα προδιάθεσης για καρκίνο. Σε: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Κλινική Ογκολογία του Abeloff. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 13

• Καρκίνος
• Γενετικός έλεγχος