Πορφυρία

Οι πορφυρίες είναι μια ομάδα σπάνιων κληρονομικών διαταραχών. Ένα σημαντικό μέρος της αιμοσφαιρίνης, που ονομάζεται αίμη, δεν παρασκευάζεται σωστά. Η αιμοσφαιρίνη είναι μια πρωτεΐνη στα ερυθρά αιμοσφαίρια που μεταφέρει οξυγόνο. Το αίμα βρίσκεται επίσης στη μυοσφαιρίνη, μια πρωτεΐνη που βρίσκεται σε ορισμένους μυς.

Κανονικά, το σώμα κάνει αίμα σε μια διαδικασία πολλαπλών βημάτων. Οι πορφυρίνες παρασκευάζονται κατά τη διάρκεια πολλών βημάτων αυτής της διαδικασίας. Τα άτομα με πορφυρία στερούνται ορισμένων ενζύμων που απαιτούνται για αυτήν τη διαδικασία. Αυτό προκαλεί μη φυσιολογικές ποσότητες πορφυρινών ή σχετικών χημικών ουσιών στο σώμα.

Υπάρχουν πολλές διαφορετικές μορφές πορφυρίας. Ο πιο κοινός τύπος είναι η πορφυρία cutanea tarda (PCT).

Τα ναρκωτικά, οι λοιμώξεις, το αλκοόλ και οι ορμόνες όπως τα οιστρογόνα μπορεί να προκαλέσουν προσβολές ορισμένων τύπων πορφυρίας.

Η πορφυρία κληρονομείται. Αυτό σημαίνει ότι η διαταραχή μεταδίδεται μέσω οικογενειών.

Η πορφυρία προκαλεί τρία κύρια συμπτώματα:

• Κοιλιακός πόνος ή κράμπες (μόνο σε ορισμένες μορφές της νόσου)
• Ευαισθησία στο φως που μπορεί να προκαλέσει εξανθήματα, φουσκάλες και ουλές του δέρματος (φωτοδερματίτιδα)
• Προβλήματα με το νευρικό σύστημα και τους μύες (επιληπτικές κρίσεις, ψυχικές διαταραχές, νευρική βλάβη)

Οι επιθέσεις μπορεί να εμφανιστούν ξαφνικά. Συχνά ξεκινούν με σοβαρό κοιλιακό πόνο ακολουθούμενο από έμετο και δυσκοιλιότητα. Η έξοδος στον ήλιο μπορεί να προκαλέσει πόνο, αίσθηση θερμότητας, φουσκάλες και ερυθρότητα και πρήξιμο του δέρματος. Οι φουσκάλες επουλώνονται αργά, συχνά με ουλές ή αλλαγές στο χρώμα του δέρματος. Οι ουλές μπορεί να είναι παραμορφωτικές. Τα ούρα μπορεί να γίνουν κόκκινα ή καφέ μετά από επίθεση.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Μυϊκός πόνος
• Μυϊκή αδυναμία ή παράλυση
• Μούδιασμα ή μυρμήγκιασμα
• Πόνος στα χέρια ή τα πόδια
• Πόνος στην πλάτη
• Η προσωπικότητα αλλάζει

Οι επιθέσεις μπορεί μερικές φορές να είναι απειλητικές για τη ζωή, προκαλώντας:

• Χαμηλή πίεση αίματος
• Σοβαρές ανισορροπίες ηλεκτρολυτών
• Αποπληξία

Ο γιατρός σας θα κάνει μια φυσική εξέταση, η οποία περιλαμβάνει την ακρόαση της καρδιάς σας. Μπορεί να έχετε γρήγορο καρδιακό ρυθμό (ταχυκαρδία). Ο πάροχος μπορεί να διαπιστώσει ότι τα βαθιά αντανακλαστικά των τενόντων σας (γόνατα ή άλλα) δεν λειτουργούν σωστά.

Οι εξετάσεις αίματος και ούρων μπορεί να αποκαλύψουν προβλήματα στα νεφρά ή άλλα προβλήματα. Μερικές από τις άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Αέρια αίματος
• Πλήρης μεταβολική ομάδα
• Επίπεδα πορφυρίνης και επίπεδα άλλων χημικών που συνδέονται με αυτήν την κατάσταση (ελέγχονται στο αίμα ή στα ούρα)
• Υπέρηχος της κοιλιάς
• Ουροανάλυση

Μερικά από τα φάρμακα που χρησιμοποιούνται για τη θεραπεία μιας ξαφνικής (οξείας) προσβολής πορφυρίας μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Η αιματίνη χορηγείται μέσω φλέβας (ενδοφλεβίως)
• Φάρμακο για τον πόνο
• Προπρανολόλη για τον έλεγχο του καρδιακού παλμού
• Ηρεμιστικά για να σας βοηθήσουν να νιώσετε ήρεμοι και λιγότερο ανήσυχοι

Άλλες θεραπείες μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Συμπληρώματα βήτα-καροτίνης για τη μείωση της φωτοευαισθησίας
• Χλωροκίνη σε χαμηλές δόσεις για τη μείωση των επιπέδων πορφυρινών
• Υγρά και γλυκόζη για την αύξηση των επιπέδων υδατανθράκων, γεγονός που βοηθά στον περιορισμό της παραγωγής πορφυρινών
• Αφαίρεση αίματος (φλεβοτομή) για τη μείωση των επιπέδων πορφυρινών

Ανάλογα με τον τύπο πορφυρίας που έχετε, ο πάροχός σας μπορεί να σας πει:

• Αποφύγετε όλο το αλκοόλ
• Αποφύγετε φάρμακα που μπορεί να προκαλέσουν επίθεση
• Αποφύγετε τον τραυματισμό του δέρματος
• Αποφύγετε το φως του ήλιου όσο το δυνατόν περισσότερο και χρησιμοποιήστε αντηλιακό όταν βρίσκεστε έξω
• Τρώτε δίαιτα με υψηλή περιεκτικότητα σε υδατάνθρακες

Οι ακόλουθοι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες για την πορφυρία:

• Ίδρυμα American Porphyria - www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Εθνικό Ινστιτούτο Διαβήτη και Πεπτικού και Νεφροπάθειες - www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Εθνικός Οργανισμός για Σπάνιες Διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Η πορφυρία είναι μια δια βίου ασθένεια με συμπτώματα που έρχονται και φεύγουν. Ορισμένες μορφές της νόσου προκαλούν περισσότερα συμπτώματα από άλλες. Η σωστή θεραπεία και η αποφυγή σκανδαλισμών μπορεί να βοηθήσει στην παράταση του χρόνου μεταξύ των επιθέσεων.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Κώμα
• Πέτρες στη χολή
• Παράλυση
• Αναπνευστική ανεπάρκεια (λόγω αδυναμίας των μυών του στήθους)
• Ουλή του δέρματος

Λάβετε ιατρική βοήθεια μόλις εμφανίσετε σημάδια οξείας επίθεσης. Συζητήστε με τον παροχέα σας σχετικά με τον κίνδυνο για αυτήν την πάθηση εάν έχετε μακρύ ιστορικό μη διαγνωσμένου κοιλιακού πόνου, μυϊκών και νευρικών προβλημάτων και ευαισθησίας στο ηλιακό φως.

Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να ωφελήσει τους ανθρώπους που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά και που έχουν οικογενειακό ιστορικό οποιουδήποτε τύπου πορφυρίας.

Πορφυρία κουτάνα tarda; Οξεία διαλείπουσα πορφυρία Κληρονομική κοπροφορία; Συγγενής ερυθροποιητική πορφυρία; Ερυθροποιητική πρωτοπορφυρία

• Πορφυρία cutanea tarda στα χέρια

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Πορφυρία. Ν Engl J Med. 2017; 377 (9): 862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Η βιοσύνθεση της αίμης και οι διαταραχές της: πορφυρίες και sideroblastic αναιμίες. Σε: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE, et al, eds. Αιματολογία: Βασικές αρχές και πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 38

Habif TP. Ασθένειες και διαταραχές της μελάγχρωσης που σχετίζονται με το φως. Σε: Habif TP, ed. Κλινική Δερματολογία: Ένας έγχρωμος οδηγός για τη διάγνωση και τη θεραπεία. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 19

Hift RJ. Οι πορφυρίες. Σε: Goldman L, Schafer AI, eds. Ιατρική Goldman-Cecil. 25η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier Saunders; 2016: κεφ. 210.