Σύνδρομο Russell-Silver

Το σύνδρομο Russell-Silver (RSS) είναι μια διαταραχή που υπάρχει κατά τη γέννηση και περιλαμβάνει κακή ανάπτυξη. Η μία πλευρά του σώματος μπορεί επίσης να φαίνεται μεγαλύτερη από την άλλη.

Ένα στα 10 παιδιά με αυτό το σύνδρομο έχει πρόβλημα με το χρωμόσωμα 7. Σε άλλα άτομα με το σύνδρομο, μπορεί να επηρεάσει το χρωμόσωμα 11.

Τις περισσότερες φορές, εμφανίζεται σε άτομα που δεν έχουν οικογενειακό ιστορικό της νόσου.

Ο εκτιμώμενος αριθμός ατόμων που αναπτύσσουν αυτήν την κατάσταση ποικίλλει σημαντικά. Τα αρσενικά και τα θηλυκά επηρεάζονται εξίσου.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Σημάδια που είναι το χρώμα του καφέ με το γάλα (σημάδια καφέ-au-lait)
• Μεγάλο κεφάλι για μέγεθος σώματος, φαρδύ μέτωπο με ένα μικρό σχήμα τριγώνου και μικρό, στενό πηγούνι
  
• Καμπύλη του ροζ προς το δαχτυλίδι
• Αποτυχία ανάπτυξης, συμπεριλαμβανομένης της καθυστερημένης ηλικίας των οστών
• Χαμηλό βάρος γέννησης
• Μικρό ύψος, κοντούς βραχίονες, ακραία δάχτυλα και δάχτυλα
• Προβλήματα στομάχου και εντέρου όπως παλινδρόμηση οξέος και δυσκοιλιότητα

Η κατάσταση διαγιγνώσκεται συνήθως από την πρώιμη παιδική ηλικία. Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση.

Δεν υπάρχουν συγκεκριμένες εργαστηριακές εξετάσεις για τη διάγνωση RSS. Η διάγνωση βασίζεται συνήθως στην κρίση του παρόχου του παιδιού σας. Ωστόσο, μπορεί να γίνουν οι ακόλουθες δοκιμές:

• Σάκχαρο στο αίμα (μερικά παιδιά μπορεί να έχουν χαμηλά επίπεδα σακχάρου στο αίμα)
• Έλεγχος ηλικίας οστών (η ηλικία των οστών είναι συχνά νεότερη από την πραγματική ηλικία του παιδιού)
• Γενετικός έλεγχος (μπορεί να ανιχνεύσει ένα χρωμοσωμικό πρόβλημα)
• Ορμόνη ανάπτυξης (ορισμένα παιδιά μπορεί να έχουν ανεπάρκεια)
• Σκελετική έρευνα (για τον αποκλεισμό άλλων συνθηκών που μπορεί να μιμούνται το RSS)

Η αντικατάσταση της ορμόνης ανάπτυξης μπορεί να βοηθήσει εάν λείπει αυτή η ορμόνη. Άλλες θεραπείες περιλαμβάνουν:

• Βεβαιωθείτε ότι το άτομο παίρνει αρκετές θερμίδες για να αποτρέψει το χαμηλό σάκχαρο στο αίμα και να προωθήσει την ανάπτυξη
• Φυσική θεραπεία για τη βελτίωση του μυϊκού τόνου
• Εκπαιδευτική βοήθεια για την αντιμετώπιση μαθησιακών δυσκολιών και προβλημάτων έλλειψης προσοχής που μπορεί να έχει το παιδί

Πολλοί ειδικοί μπορεί να συμμετέχουν στη θεραπεία ενός ατόμου με αυτήν την πάθηση. Περιλαμβάνουν:

• Ένας γιατρός που ειδικεύεται στη γενετική για να βοηθήσει στη διάγνωση του RSS
• Ένας γαστρεντερολόγος ή διαιτολόγος για την ανάπτυξη της σωστής διατροφής για την ενίσχυση της ανάπτυξης
• Ένας ενδοκρινολόγος που συνταγογραφεί αυξητική ορμόνη
• Γενετικός σύμβουλος και ψυχολόγος

Τα μεγαλύτερα παιδιά και οι ενήλικες δεν εμφανίζουν τυπικά χαρακτηριστικά τόσο καθαρά όσο τα βρέφη ή τα μικρότερα παιδιά. Η νοημοσύνη μπορεί να είναι φυσιολογική, αν και το άτομο μπορεί να έχει μαθησιακή αναπηρία.Μπορεί να υπάρχουν γενετικά ελαττώματα του ουροποιητικού συστήματος.

Τα άτομα με RSS μπορεί να έχουν αυτά τα προβλήματα:

• Δυσκολία μάσησης ή ομιλίας εάν το σαγόνι είναι πολύ μικρό
• Μαθησιακές δυσκολίες

Καλέστε τον πάροχο του παιδιού σας εάν εμφανιστούν σημάδια RSS. Βεβαιωθείτε ότι το ύψος και το βάρος του παιδιού σας μετρώνται κατά τη διάρκεια κάθε επίσκεψης στο παιδί. Ο πάροχος μπορεί να σας παραπέμψει σε:

• Γενετικός επαγγελματίας για πλήρη αξιολόγηση και μελέτες χρωμοσωμάτων
• Παιδιατρικός ενδοκρινολόγος για τη διαχείριση των προβλημάτων ανάπτυξης του παιδιού σας

Σύνδρομο Silver-Russell; Σύνδρομο Silver RSS; Σύνδρομο Russell-Silver

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Διαταραχές του χρωμοσώματος. Σε: Gleason CA, Juul SE, εκδόσεις. Ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 20

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O, et αϊ. Διάγνωση και αντιμετώπιση του συνδρόμου Silver-Russell: πρώτη διεθνής δήλωση συναίνεσης. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.