Αχονδρογένεση

Η αχονδρογένεση είναι ένας σπάνιος τύπος ανεπάρκειας αυξητικής ορμόνης στην οποία υπάρχει ένα ελάττωμα στην ανάπτυξη οστών και χόνδρων.

Η αχονδρογένεση κληρονομείται, πράγμα που σημαίνει ότι μεταδίδεται μέσω οικογενειών.

Μερικοί τύποι είναι γνωστό ότι είναι υπολειπόμενοι, που σημαίνει και οι δύο γονείς φέρουν το ελαττωματικό γονίδιο. Η πιθανότητα να επηρεαστεί το επόμενο παιδί είναι 25%.

Τα συμπτώματα μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Πολύ κοντός κορμός, χέρια, πόδια και λαιμός
• Το κεφάλι εμφανίζεται μεγάλο σε σχέση με τον κορμό
• Μικρή κάτω γνάθο
• Στενό στήθος

Οι ακτίνες Χ δείχνουν προβλήματα οστών που σχετίζονται με την πάθηση.

Δεν υπάρχει τρέχουσα θεραπεία. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις αποφάσεις περίθαλψης.

Μπορεί να θέλετε να αναζητήσετε γενετική συμβουλευτική.

Το αποτέλεσμα είναι συχνά πολύ φτωχό. Πολλά βρέφη με αχονδρογένεση είναι γεννημένα ή πεθαίνουν λίγο μετά τη γέννηση λόγω αναπνευστικών προβλημάτων που σχετίζονται με το ασυνήθιστα μικρό στήθος.

Αυτή η κατάσταση είναι συχνά θανατηφόρα νωρίς στη ζωή.

Αυτή η κατάσταση διαγιγνώσκεται συχνά κατά την πρώτη εξέταση ενός βρέφους.

Grant LA, Griffin N. Συγγενείς σκελετικές ανωμαλίες. Σε: Grant LA, Griffin N, eds. Βασικά στοιχεία διαγνωστικής ακτινολογίας Grainger & Allison. 2η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2019: κεφάλαιο 5.10.

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Διαταραχές που εμπλέκουν μεταφορείς ιόντων. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 717