Σύνδρομο υπερ-ανοσοσφαιρίνης Ε

Το σύνδρομο υπερ-ανοσοσφαιρίνης Ε είναι μια σπάνια, κληρονομική ασθένεια. Προκαλεί προβλήματα με το δέρμα, τους κόλπους, τους πνεύμονες, τα οστά και τα δόντια.

Το σύνδρομο υπερ-ανοσοσφαιρίνης Ε ονομάζεται επίσης σύνδρομο Job. Ονομάστηκε από τον βιβλικό χαρακτήρα Ιώβ, του οποίου η πιστότητα δοκιμάστηκε από μια ταλαιπωρία με αποστράγγιση των πληγών και των φλυκταινών του δέρματος. Τα άτομα με αυτή την πάθηση έχουν μακροχρόνιες, σοβαρές δερματικές λοιμώξεις.

Τα συμπτώματα εμφανίζονται συχνότερα στην παιδική ηλικία, αλλά επειδή η ασθένεια είναι τόσο σπάνια, χρειάζεται συχνά χρόνια πριν γίνει η σωστή διάγνωση.

Πρόσφατη έρευνα δείχνει ότι η ασθένεια προκαλείται συχνά από μια γενετική αλλαγή (μετάλλαξη) που λαμβάνει χώρα στο ΣΤΑΤ3γονίδιο στο χρωμόσωμα 17. Πώς αυτή η γονιδιακή ανωμαλία προκαλεί τα συμπτώματα της νόσου δεν είναι καλά κατανοητή. Ωστόσο, τα άτομα με τη νόσο έχουν υψηλότερο από το κανονικό επίπεδο αντισώματος που ονομάζεται IgE.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ελαττώματα οστών και δοντιών, συμπεριλαμβανομένων καταγμάτων και απώλειας των δοντιών του μωρού αργά
• Εκζεμα
• Αποστήματα και λοίμωξη του δέρματος
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις κόλπων
• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των πνευμόνων

Μια φυσική εξέταση μπορεί να δείχνει:

• Καμπύλη της σπονδυλικής στήλης (κυκλοσκόπηση)
• Οστεομυελίτιδα
• Επαναλάβετε λοιμώξεις κόλπων

Οι δοκιμές που χρησιμοποιήθηκαν για την επιβεβαίωση της διάγνωσης περιλαμβάνουν:

• Απόλυτος αριθμός ηωσινόφιλων
• CBC με διαφορά αίματος
• Ηλεκτροφόρηση ορού σφαιρίνης για αναζήτηση υψηλού επιπέδου IgE στο αίμα
• Γενετικός έλεγχος του ΣΤΑΤ3 γονίδιο

Μια εξέταση των ματιών μπορεί να αποκαλύψει σημάδια συνδρόμου ξηροφθαλμίας.

Μια ακτινογραφία θώρακα μπορεί να αποκαλύψει αποστήματα του πνεύμονα.

Άλλες δοκιμές που μπορεί να γίνουν:

• Αξονική τομογραφία στήθους
• Καλλιέργειες του μολυσμένου τόπου
• Ειδικές εξετάσεις αίματος για τον έλεγχο τμημάτων του ανοσοποιητικού συστήματος
• Ακτινογραφία των οστών
• Αξονική τομογραφία των κόλπων

Ένα σύστημα βαθμολόγησης που συνδυάζει τα διάφορα προβλήματα του συνδρόμου Hyper IgE μπορεί να χρησιμοποιηθεί για να βοηθήσει στη διάγνωση.

Δεν υπάρχει γνωστή θεραπεία για αυτήν την πάθηση. Ο στόχος της θεραπείας είναι ο έλεγχος των λοιμώξεων. Τα φάρμακα περιλαμβάνουν:

• Αντιβιοτικά
• Αντιμυκητιακά και αντιιικά φάρμακα (κατά περίπτωση)

Μερικές φορές απαιτείται χειρουργική επέμβαση για την αποστράγγιση των αποστημάτων.

Η γ-σφαιρίνη που χορηγείται μέσω φλέβας (IV) μπορεί να βοηθήσει στην ανάπτυξη του ανοσοποιητικού συστήματος εάν έχετε σοβαρές λοιμώξεις.

Το σύνδρομο Hyper IgE είναι μια δια βίου χρόνια πάθηση. Κάθε νέα λοίμωξη απαιτεί θεραπεία.

Οι επιπλοκές μπορεί να περιλαμβάνουν:

• Επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις
• Σήψη

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε συμπτώματα του συνδρόμου Hyper IgE.

Δεν υπάρχει αποδεδειγμένος τρόπος για την πρόληψη του συνδρόμου Hyper IgE. Η καλή γενική υγιεινή βοηθά στην πρόληψη λοιμώξεων του δέρματος.

Ορισμένοι πάροχοι μπορεί να συστήσουν προληπτικά αντιβιοτικά σε άτομα που αναπτύσσουν πολλές λοιμώξεις, ειδικά με Η ασθένεια του σταφυλοκοκου. Αυτή η θεραπεία δεν αλλάζει την κατάσταση, αλλά μπορεί να μειώσει τις επιπλοκές της.

Σύνδρομο εργασίας; Σύνδρομο Hyper IgE

Chong H, Green T, Larkin A. Αλλεργία και ανοσολογία. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 4

Holland SM, Gallin JI. Αξιολόγηση του ασθενούς με υποψία ανοσοανεπάρκειας. Σε: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, eds. Mandell, Douglas και Bennett's Principles and Practice of Infectious Diseases. 9η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 12

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Αυτόσωμο κυρίαρχο σύνδρομο υπερ IgE. Κριτικές Gene. 2012 · 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Ενημερώθηκε στις 7 Ιουνίου 2012. Πρόσβαση στις 30 Ιουλίου 2019.