Σύνδρομο καρκινώματος βασικών κυττάρων

Το σύνδρομο καρκινώματος των βασικών κυττάρων είναι μια ομάδα ελαττωμάτων που μεταδίδονται μέσω οικογενειών. Η διαταραχή περιλαμβάνει το δέρμα, το νευρικό σύστημα, τα μάτια, τους ενδοκρινείς αδένες, τα ουροποιητικά και αναπαραγωγικά συστήματα και τα οστά.

Προκαλεί ασυνήθιστη εμφάνιση του προσώπου και υψηλότερο κίνδυνο για καρκίνους του δέρματος και μη καρκινικούς όγκους.

Το σύνδρομο νευροειδούς καρκινώματος νεύρου είναι μια σπάνια γενετική κατάσταση. Το κύριο γονίδιο που συνδέεται με το σύνδρομο είναι γνωστό ως PTCH ("patched"). Ένα δεύτερο γονίδιο, που ονομάζεται SUFU, έχει επίσης συσχετιστεί με αυτήν την κατάσταση.

Οι ανωμαλίες στα γονίδια αυτά συνήθως μεταδίδονται μέσω οικογενειών ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι αναπτύσσετε το σύνδρομο εάν κάποιος γονέας σας μεταβιβάσει το γονίδιο. Είναι επίσης δυνατό να αναπτυχθεί αυτό το γονιδιακό ελάττωμα χωρίς οικογενειακό ιστορικό.

Τα κύρια συμπτώματα αυτής της διαταραχής είναι:

• Ένας τύπος καρκίνου του δέρματος που ονομάζεται καρκίνωμα βασικών κυττάρων που αναπτύσσεται γύρω από την εποχή της εφηβείας
• Ένας μη καρκινικός όγκος της γνάθου, που ονομάζεται κερατοκυστικός οδοντογόνος όγκος που αναπτύσσεται επίσης κατά την εφηβεία

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Ευρεία μύτη
• Σχιστό στόμα
• Βαρύ, προεξέχον φρύδι
• Σιαγόνα που προεξέχει (σε ​​ορισμένες περιπτώσεις)
• Ευρύ μάτια
• Κοπή στις παλάμες και τα πέλματα

Η κατάσταση μπορεί να επηρεάσει το νευρικό σύστημα και να οδηγήσει σε:

• Προβλήματα στα μάτια
• Κώφωση
• Διανοητική αναπηρία
• Επιληπτικές κρίσεις
• Όγκοι του εγκεφάλου

Η κατάσταση οδηγεί επίσης σε ελαττώματα των οστών, όπως:

• Καμπυλότητα της πλάτης (σκολίωση)
• Σοβαρή καμπυλότητα της πλάτης (κύφωση)
• Μη φυσιολογικά πλευρά

Μπορεί να υπάρχει οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής και παρελθόν ιστορικό καρκίνου του δέρματος των βασικών κυττάρων.

Οι δοκιμές μπορεί να αποκαλύψουν:

• Όγκοι του εγκεφάλου
• Κύστεις στη γνάθο, οι οποίες μπορούν να οδηγήσουν σε ανώμαλη ανάπτυξη των δοντιών ή κατάγματα της γνάθου
• Ελαττώματα στο έγχρωμο τμήμα (ίριδα) ή στο φακό του ματιού
• Οίδημα κεφαλής λόγω υγρού στον εγκέφαλο (υδροκεφαλία)
• Ανωμαλίες πλευρών

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• Ηχοκαρδιογράφημα της καρδιάς
• Γενετικοί έλεγχοι (σε ​​ορισμένους ασθενείς)
• Μαγνητική τομογραφία εγκεφάλου
• Βιοψία δέρματος όγκων
• Ακτινογραφίες των οστών, των δοντιών και του κρανίου
• Υπέρηχος για έλεγχο όγκων των ωοθηκών

Είναι σημαντικό να εξετάζεστε συχνά από έναν γιατρό του δέρματος (δερματολόγος), έτσι ώστε οι καρκίνοι του δέρματος να μπορούν να αντιμετωπίζονται ενώ είναι ακόμη μικροί.

Τα άτομα με αυτή τη διαταραχή μπορούν επίσης να δουν και να θεραπευτούν από άλλους ειδικούς, ανάλογα με το μέρος του σώματος που επηρεάζεται. Για παράδειγμα, ένας ειδικός καρκίνου (ογκολόγος) μπορεί να θεραπεύσει όγκους στο σώμα και ένας ορθοπεδικός χειρουργός μπορεί να βοηθήσει στη θεραπεία προβλημάτων οστών.

Η συχνή παρακολούθηση με μια ποικιλία εξειδικευμένων γιατρών είναι σημαντική για να έχετε ένα καλό αποτέλεσμα.

Άτομα με αυτήν την πάθηση μπορεί να αναπτύξουν:

• Τύφλωση
• Ογκος στον εγκέφαλο
• Κώφωση
• Κατάγματα
• Όγκοι των ωοθηκών
• Καρδιακές ίνες
• Βλάβη του δέρματος και σοβαρές ουλές λόγω καρκίνου του δέρματος

Επικοινωνήστε με τον γιατρό σας για ραντεβού εάν:

• Εσείς ή οποιοδήποτε μέλος της οικογένειάς σας έχετε σύνδρομο καρκινώματος βασικών κυττάρων, ειδικά εάν σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδί.
• Έχετε ένα παιδί που έχει συμπτώματα αυτής της διαταραχής.

Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου ενδέχεται να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική πριν μείνουν έγκυες.

Η παραμονή μακριά από τον ήλιο και η χρήση αντηλιακού μπορεί να βοηθήσει στην πρόληψη νέων καρκίνων του δέρματος των βασικών κυττάρων.

Αποφύγετε την ακτινοβολία, όπως ακτινογραφίες. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση είναι πολύ ευαίσθητα στην ακτινοβολία. Η έκθεση σε ακτινοβολία μπορεί να οδηγήσει σε καρκίνους του δέρματος.

Σύνδρομο NBCC; Σύνδρομο Gorlin; Σύνδρομο Gorlin-Goltz; Σύνδρομο βασικού κυττάρου (BCNS); Καρκίνος βασικών κυττάρων - σύνδρομο καρκινώματος βασικών κυττάρων nevoid

• Σύνδρομο βασικού κυττάρου - κλείσιμο της παλάμης
• Σύνδρομο βασικού κυττάρου - πέλματα
• Σύνδρομο βασικού κυττάρου - πρόσωπο και χέρι
• Σύνδρομο βασικού κυττάρου
• Σύνδρομο βασικού κυττάρου - πρόσωπο

Hirner JP, Martin KL. Όγκοι του δέρματος. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 690

Skelsey MK, Peck GL. Σύνδρομο καρκινώματος βασικών κυττάρων. Σε: Lebwohl MG, Heymann WR, Berth-Jones J, Coulson IH, eds. Θεραπεία της δερματικής νόσου: Πλήρεις θεραπευτικές στρατηγικές. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 170

Walsh MF, Cadoo K, Salo-Mullen EE, Dubard-Gault M, Stadler ZK, Offit K. Γενετικοί παράγοντες: κληρονομικά σύνδρομα προδιάθεσης για καρκίνο. Σε: Niederhuber JE, Armitage JO, Kastan MB, Doroshow JH, Tepper JE, eds. Κλινική Ογκολογία του Abeloff. 6η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: Κεφάλαιο 13