Σύνδρομο Noonan με πολλαπλές φαιντίνες

Το σύνδρομο Noonan με πολλαπλές φαιντίνες (NSML) είναι μια πολύ σπάνια κληρονομική διαταραχή. Τα άτομα με αυτήν την πάθηση έχουν προβλήματα με το δέρμα, το κεφάλι και το πρόσωπο, το εσωτερικό αυτί και την καρδιά. Τα γεννητικά όργανα μπορεί επίσης να επηρεαστούν.

Το σύνδρομο Noonan ήταν παλαιότερα γνωστό ως σύνδρομο LEOPARD.

Το NSLM κληρονομείται ως ένα αυτοσωμικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι το άτομο χρειάζεται μόνο το ανώμαλο γονίδιο από έναν γονέα για να κληρονομήσει την ασθένεια.

Το προηγούμενο όνομα του NSML του LEOPARD σημαίνει τα διαφορετικά προβλήματα (σημεία και συμπτώματα) αυτής της διαταραχής:

• μεγάλοσινγκίνες - μεγάλος αριθμός καφέ ή μαύρων σημείων δέρματος που μοιάζουν με φακίδες που επηρεάζουν κυρίως το λαιμό και το άνω στήθος αλλά μπορούν να εμφανιστούν σε όλο το σώμα
• Ανωμαλίες αγωγιμότητας ηλεκτροκαρδιογράφου - προβλήματα με τις ηλεκτρικές και αντλητικές λειτουργίες της καρδιάς
• Οκυτταρικός υπερτελισμός - μάτια που απέχουν μεταξύ τους
• Στένωση πνευμονικής βαλβίδας - στένωση της πνευμονικής καρδιακής βαλβίδας, με αποτέλεσμα λιγότερη ροή αίματος στους πνεύμονες και προκαλώντας δύσπνοια
• ΕΝΑανωμαλίες των γεννητικών οργάνων - όπως οι κάτω όρχεις
• Ρυποχώρηση της ανάπτυξης (καθυστερημένη ανάπτυξη) - συμπεριλαμβανομένων των προβλημάτων ανάπτυξης των οστών του στήθους και της σπονδυλικής στήλης
• ρεeafness - η απώλεια ακοής μπορεί να διαφέρει μεταξύ ήπιου και σοβαρού

Το NSML είναι παρόμοιο με το σύνδρομο Noonan. Ωστόσο, το βασικό σύμπτωμα που ξεχωρίζει τις δύο καταστάσεις είναι ότι τα άτομα με NSML έχουν φακοτίνες.

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση και θα ακούσει την καρδιά με ένα στηθοσκόπιο.

Οι δοκιμές που μπορεί να γίνουν περιλαμβάνουν:

• ΗΚΓ και ηχοκαρδιογράφημα για έλεγχο της καρδιάς
• Δοκιμή ακοής
• Αξονική τομογραφία του εγκεφάλου
• Ακτινογραφία κρανίου
• EEG για να ελέγξετε τη λειτουργία του εγκεφάλου
• Εξέταση αίματος για έλεγχο ορισμένων επιπέδων ορμονών
• Αφαίρεση μικρής ποσότητας δέρματος για εξέταση (βιοψία δέρματος)

Τα συμπτώματα αντιμετωπίζονται ως κατάλληλα. Μπορεί να χρειαστεί ένα ακουστικό βαρηκοΐας. Η ορμονική θεραπεία μπορεί να είναι απαραίτητη κατά τον αναμενόμενο χρόνο της εφηβείας για να προκαλέσει τις φυσιολογικές αλλαγές.

Το λέιζερ, η κρυοχειρουργική (κατάψυξη) ή οι λευκαντικές κρέμες μπορούν να βοηθήσουν να ελαφρύνουν μερικές από τις καφέ κηλίδες στο δέρμα.

Αυτοί οι πόροι μπορούν να παρέχουν περισσότερες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο LEOPARD:

• Εθνικός οργανισμός για τις σπάνιες διαταραχές - rarediseases.org/rare-diseases/leopard-syndrome
• NIH Genetics Home Reference - ghr.nlm.nih.gov/condition/noonan-syndrome-with-multiple-lentigines

Οι επιπλοκές ποικίλλουν και περιλαμβάνουν:

• Κώφωση
• Καθυστερημένη εφηβεία
• Καρδιακά προβλήματα
• Αγονία

Καλέστε τον παροχέα σας εάν υπάρχουν συμπτώματα αυτής της διαταραχής.

Ζητήστε ραντεβού με τον παροχέα σας εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αυτής της διαταραχής και σκοπεύετε να αποκτήσετε παιδιά.

Η γενετική συμβουλευτική συνιστάται για άτομα με οικογενειακό ιστορικό NSLM που θέλουν να αποκτήσουν παιδιά.

Σύνδρομο πολλαπλών φακών. Σύνδρομο LEOPARD; NSML

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Μελανοκυτταρικοί σπίλοι και νεοπλάσματα. Σε: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Ασθένειες του δέρματος του Andrews. 13η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 30

Paller AS, Mancini AJ. Διαταραχές της μελάγχρωσης. Σε: Paller AS, Mancini AJ, eds. Hurwitz Clinical Pediatric Dermatology. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 11