Ανενσεφαλία

Το Anencephaly είναι η απουσία μεγάλου μέρους του εγκεφάλου και του κρανίου.

Το Anencephaly είναι ένα από τα πιο συνηθισμένα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα. Τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα είναι γενετικές ανωμαλίες που επηρεάζουν τον ιστό που γίνεται ο νωτιαίος μυελός και ο εγκέφαλος.

Η εγκεφαλία εμφανίζεται νωρίς στην ανάπτυξη ενός αγέννητου μωρού. Προκύπτει όταν το άνω μέρος του νευρικού σωλήνα δεν κλείνει. Η ακριβής αιτία δεν είναι γνωστή. Πιθανές αιτίες περιλαμβάνουν:

• Περιβαλλοντικές τοξίνες
• Χαμηλή πρόσληψη φολικού οξέος από τη μητέρα κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης

Ο ακριβής αριθμός των περιπτώσεων της εγκεφαλοπάθειας είναι άγνωστος. Πολλές από αυτές τις εγκυμοσύνες οδηγούν σε αποβολή. Έχοντας ένα βρέφος με αυτήν την πάθηση αυξάνει τον κίνδυνο να αποκτήσετε ένα άλλο παιδί με ελαττώματα του νευρικού σωλήνα.

Τα συμπτώματα της εγκεφαλοπάθειας είναι:

• Απουσία κρανίου
• Απουσία τμημάτων του εγκεφάλου
• Ανωμαλίες χαρακτηριστικών προσώπου
• Σοβαρή αναπτυξιακή καθυστέρηση

Καρδιακά ελαττώματα μπορεί να υπάρχουν σε 1 στις 5 περιπτώσεις.

Ένας υπέρηχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης γίνεται για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Ο υπέρηχος μπορεί να αποκαλύψει πάρα πολύ υγρό στη μήτρα. Αυτή η κατάσταση ονομάζεται πολυυδράμνιο.

Η μητέρα μπορεί επίσης να κάνει αυτές τις εξετάσεις κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης:

• Αμνιοκέντηση (για αναζήτηση αυξημένων επιπέδων άλφα-fetoprotein)
• Επίπεδο άλφα-φετοπρωτεΐνης (αυξημένα επίπεδα υποδηλώνουν ελάττωμα νευρικού σωλήνα)
• Επίπεδο οιστρόλης στα ούρα

Μπορεί επίσης να γίνει μια δοκιμή φυλλικού οξέος πριν από την εγκυμοσύνη.

Δεν υπάρχει τρέχουσα θεραπεία. Συζητήστε με τον γιατρό σας σχετικά με τις αποφάσεις περίθαλψης.

Αυτή η κατάσταση προκαλεί συχνά θάνατο μέσα σε λίγες ημέρες μετά τη γέννηση.

Ένας πάροχος εντοπίζει συνήθως αυτήν την κατάσταση κατά τη διάρκεια των συνηθισμένων προγεννητικών δοκιμών και υπερήχων. Διαφορετικά, αναγνωρίζεται κατά τη γέννηση.

Εάν ανιχνευθεί ανορεξία πριν από τη γέννηση, απαιτείται περαιτέρω συμβουλευτική.

Υπάρχουν καλές ενδείξεις ότι το φολικό οξύ μπορεί να συμβάλει στη μείωση του κινδύνου για ορισμένα γενετικά ελαττώματα, συμπεριλαμβανομένης της εγκεφαλοπάθειας. Οι γυναίκες που είναι έγκυες ή σχεδιάζουν να μείνουν έγκυες πρέπει να λαμβάνουν πολυβιταμίνη με φολικό οξύ κάθε μέρα. Πολλά τρόφιμα εμπλουτίζονται τώρα με φολικό οξύ για να βοηθήσουν στην πρόληψη τέτοιων γενετικών ανωμαλιών.

Η λήψη αρκετού φολικού οξέος μπορεί να μειώσει τις πιθανότητες ελαττωμάτων του νευρικού σωλήνα στο μισό.

Aprosencephaly με ανοιχτό κρανίο

• Υπέρηχος, φυσιολογικό έμβρυο - κοιλίες του εγκεφάλου

Huang SB, Doherty D. Συγγενείς δυσπλασίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σε: Gleason CA, Juul SE, εκδόσεις. Ασθένειες του νεογέννητου του Avery. 10η έκδοση. Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 59

Kinsman SL, Johnston MV. Συγγενείς ανωμαλίες του κεντρικού νευρικού συστήματος. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 609.

Sarnat HB, Flores-Sarnat L. Αναπτυξιακές διαταραχές του νευρικού συστήματος. Σε: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, eds. Νευρολογία Bradley στην Κλινική Πρακτική. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2016: κεφ. 89.