Cleidocranial dysostosis

Η Cleidocranial dysostosis είναι μια διαταραχή που περιλαμβάνει την ανώμαλη ανάπτυξη των οστών στην περιοχή του κρανίου και του κολάρου (κλείδα).

Η Cleidocranial dysostosis προκαλείται από ένα ανώμαλο γονίδιο. Μεταδίδεται μέσω οικογενειών ως αυτοσωματικό κυρίαρχο χαρακτηριστικό. Αυτό σημαίνει ότι χρειάζεται μόνο να πάρετε το ανώμαλο γονίδιο από έναν γονέα για να κληρονομήσετε την ασθένεια.

Η Cleidocranial dysostosis είναι μια συγγενής κατάσταση, που σημαίνει ότι υπάρχει πριν από τη γέννηση. Η κατάσταση επηρεάζει εξίσου τα κορίτσια και τα αγόρια.

Τα άτομα με κλεοκρανιακή δυσόσταση έχουν περιοχή γνάθου και φρυδιών που προεξέχει. Η μέση της μύτης τους (ρινική γέφυρα) είναι φαρδιά.

Τα οστά γιακά μπορεί να λείπουν ή να αναπτυχθούν ασυνήθιστα. Αυτό ωθεί τους ώμους μαζί μπροστά από το σώμα.

Τα πρωτογενή δόντια δεν πέφτουν στον αναμενόμενο χρόνο. Τα ενήλικα δόντια μπορεί να αναπτυχθούν αργότερα από το κανονικό και ένα επιπλέον σύνολο ενηλίκων δοντιών μεγαλώνει. Αυτό προκαλεί τα δόντια να στραβά.

Το επίπεδο νοημοσύνης είναι συνήθως φυσιολογικό.

Άλλα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Δυνατότητα να αγγίξετε τους ώμους μαζί μπροστά από το σώμα
• Καθυστέρηση κλεισίματος των fontanelles ("soft spot")
• Χαλαρές αρθρώσεις
• Εξαιρετικό μέτωπο (frontal bossing)
• Κοντά αντιβράχια
• Κοντά δάχτυλα
• Κοντό ανάστημα
• Αυξημένος κίνδυνος να πέσετε επίπεδο πόδι, ανώμαλη καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση) και παραμορφώσεις στο γόνατο
• Υψηλός κίνδυνος απώλειας ακοής λόγω λοιμώξεων
• Αυξημένος κίνδυνος κατάγματος λόγω μειωμένης οστικής πυκνότητας

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα πάρει το οικογενειακό σας ιστορικό. Ο πάροχος θα κάνει μια φυσική εξέταση και μπορεί να κάνει μια σειρά ακτινογραφιών για να ελέγξει για:

• Υποβρύχια ανάπτυξη του λαιμού
• Υποβάθμιση της ωμοπλάτης
• Αποτυχία να κλείσει η περιοχή στο μπροστινό μέρος του οστού της λεκάνης

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία για αυτό και η διαχείριση εξαρτάται από τα συμπτώματα κάθε ατόμου. Τα περισσότερα άτομα με την ασθένεια χρειάζονται:

• Τακτική οδοντιατρική φροντίδα
• Εργαλείο κεφαλής για την προστασία των οστών του κρανίου έως ότου κλείσουν
• Σωλήνες αυτιών για συχνές λοιμώξεις του αυτιού
• Χειρουργική επέμβαση για τη διόρθωση τυχόν ανωμαλιών των οστών

Περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη για άτομα με κλεοκρανιακή δυσόσταση και τις οικογένειές τους μπορείτε να βρείτε στη διεύθυνση:

• Μικροί άνθρωποι της Αμερικής - www.lpaonline.org/about-lpa
• ΠΡΟΣΩΠΙΚΑ: Η Εθνική Κρανιοπροσωπική Ένωση - www.faces-cranio.org/
• Παιδιά Craniofacial Association - ccakids.org/

Στις περισσότερες περιπτώσεις, τα συμπτώματα των οστών προκαλούν λίγα προβλήματα. Η κατάλληλη οδοντιατρική φροντίδα είναι σημαντική.

Οι επιπλοκές περιλαμβάνουν οδοντικά προβλήματα και εξάρθρωση των ώμων.

Καλέστε τον γιατρό σας εάν έχετε:

• Οικογενειακό ιστορικό κλεοκρανιακής δυσότωσης και σχεδιάζετε να αποκτήσετε παιδί.
• Παιδί με παρόμοια συμπτώματα.

Η γενετική συμβουλευτική είναι κατάλληλη εάν ένα άτομο με οικογενειακό ή προσωπικό ιστορικό κλεοκοκνιακής δυσότωσης σχεδιάζει να αποκτήσει παιδιά. Η ασθένεια μπορεί να διαγνωστεί κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης.

Cleidocranial δυσπλασία; Δυστοπλαστική οδοντιατρική Σύνδρομο Marie-Sainton; CLCD; Δυσπλασία cleidocranial; Οστεοδοντική δυσπλασία

Hecht JT, Horton WA, Rodriguez-Buritica D. Διαταραχές που περιλαμβάνουν παράγοντες μεταγραφής. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφάλαιο 718.

Lissauer T, Carroll W. Μυοσκελετικές διαταραχές. Σε: Lissauer T, Carroll W, eds. Εικονογραφημένο Βιβλίο Παιδιατρικής. 5η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: κεφ. 28

Εθνικό Κέντρο Προώθησης Μεταφραστικών Επιστημών. Κέντρο πληροφοριών γενετικών και σπάνιων ασθενειών. Cleidocranial δυσπλασία. rarediseases.info.nih.gov/diseases/6118/cleidocranial-dysplasia. Ενημερώθηκε στις 19 Αυγούστου 2020. Πρόσβαση στις 25 Αυγούστου 2020.

Ιστοσελίδα του Εθνικού Ινστιτούτου Υγείας. Γενική αναφορά στο σπίτι της γενετικής. Cleidocranial δυσπλασία. ghr.nlm.nih.gov/condition/cleidocranial-dysplasia#sourcesforpage. Ενημερώθηκε στις 7 Ιανουαρίου 2020. Πρόσβαση στις 21 Ιανουαρίου 2020.