Σύνδρομο Cri du Chat

Το σύνδρομο Cri du Chat είναι μια ομάδα συμπτωμάτων που προκύπτουν από την έλλειψη ενός αριθμού χρωμοσώματος 5. Το όνομα του συνδρόμου βασίζεται στην κραυγή του βρέφους, η οποία είναι έντονη και μοιάζει με γάτα.

Το σύνδρομο Cri du Chat είναι σπάνιο. Προκαλείται από ένα κομμάτι χρωμοσώματος που λείπει 5.

Οι περισσότερες περιπτώσεις πιστεύεται ότι συμβαίνουν κατά την ανάπτυξη του ωαρίου ή του σπέρματος. Ένας μικρός αριθμός περιπτώσεων συμβαίνει όταν ένας γονέας μεταφέρει μια διαφορετική, αναδιαταγμένη μορφή του χρωμοσώματος στο παιδί του.

Τα συμπτώματα περιλαμβάνουν:

• Κραυγή που είναι πολύ ψηλά και μπορεί να ακούγεται σαν γάτα
• Κάτω προς τα κάτω τα μάτια
• Epicanthal πτυχές, μια επιπλέον πτυχή του δέρματος πάνω από την εσωτερική γωνία του ματιού
• Χαμηλό βάρος γέννησης και αργή ανάπτυξη
• Αυτιά με χαμηλό ή ασυνήθιστο σχήμα
• Απώλεια ακοής
• Καρδιακά ελαττώματα
• Διανοητική αναπηρία
• Μερική πλέξη ή τήξη των δακτύλων ή των ποδιών
• Καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης (σκολίωση)
• Μονή γραμμή στην παλάμη του χεριού
• Ετικέτες δέρματος ακριβώς μπροστά από το αυτί
• Αργή ή ατελής ανάπτυξη κινητικών δεξιοτήτων
• Μικρό κεφάλι (μικροκεφαλία)
• Μικρή σιαγόνα (μικρογνωσία)
• Ευρύ μάτια

Ο πάροχος υγειονομικής περίθαλψης θα κάνει μια φυσική εξέταση. Αυτό μπορεί να δείχνει:

• Βουβωνοκήλη
• Διάσταση ορθού (διαχωρισμός των μυών στην περιοχή της κοιλιάς)
• Χαμηλός μυϊκός τόνος
• Χαρακτηριστικά χαρακτηριστικά του προσώπου

Οι γενετικές εξετάσεις μπορούν να δείξουν ένα μέρος του χρωμοσώματος που λείπει 5. Η ακτινογραφία του κρανίου μπορεί να αποκαλύψει τυχόν προβλήματα με το σχήμα της βάσης του κρανίου.

Δεν υπάρχει συγκεκριμένη θεραπεία. Ο πάροχός σας θα προτείνει τρόπους αντιμετώπισης ή διαχείρισης των συμπτωμάτων.

Οι γονείς ενός παιδιού με αυτό το σύνδρομο θα πρέπει να έχουν γενετική συμβουλευτική και δοκιμές για να προσδιορίσουν εάν ένας γονέας έχει αλλαγή στο χρωμόσωμα 5.

5P- Κοινωνία - Fivepminus.org

Η πνευματική αναπηρία είναι συχνή. Το μισό των παιδιών με αυτό το σύνδρομο μαθαίνει αρκετές λεκτικές δεξιότητες για να επικοινωνήσει. Η κραυγή που μοιάζει με γάτα γίνεται λιγότερο αισθητή με την πάροδο του χρόνου.

Οι επιπλοκές εξαρτώνται από το μέγεθος της διανοητικής αναπηρίας και των σωματικών προβλημάτων. Τα συμπτώματα μπορεί να επηρεάσουν την ικανότητα του ατόμου να φροντίζει τον εαυτό του.

Αυτό το σύνδρομο διαγιγνώσκεται συχνότερα κατά τη γέννηση. Ο πάροχός σας θα συζητήσει μαζί σας τα συμπτώματα του μωρού σας. Είναι σημαντικό να συνεχίσετε τακτικές επισκέψεις με τους παρόχους του παιδιού μετά την έξοδο από το νοσοκομείο.

Συνιστάται γενετική συμβουλευτική και δοκιμή για όλα τα άτομα με οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου.

Δεν υπάρχει γνωστή πρόληψη. Τα ζευγάρια με οικογενειακό ιστορικό αυτού του συνδρόμου που επιθυμούν να μείνουν έγκυες μπορούν να εξετάσουν τη γενετική συμβουλευτική.

Σύνδρομο διαγραφής 5 χρωμοσωμάτων Σύνδρομο μείον 5p Σύνδρομο κραυγής γάτας

Bacino CA, Lee B. Κυτταρογενετική. Σε: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, eds. Βιβλίο Παιδιατρικής Nelson. 21η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2020: κεφ. 98

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Γενετικές διαταραχές και δυσμορφικές καταστάσεις. Σε: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, eds. Ο Άτλας της Παιδιατρικής Φυσικής Διάγνωσης του Zitelli και του Davis. 7η έκδοση Φιλαδέλφεια, PA: Elsevier; 2018: Κεφάλαιο 1